Поиск причин ЗБ и генетических поломок: результаты анализов и надежда на беременность
Обследование перед планированиемПродолжаем искать причину двух ЗБ на сроке 7 недель. После 2 ЗБ кариотип абортуса показал генетическую поломку - трисомию 13. После чего врач отправил меня и мужа сдать анализ на кариотитипы, чтобы посмотреть все ди нормально с нашими генами. Результатов ожидали 18 дней, очень волновались, слава Богу вроде все нормально🙏
Так же я сдавала такие анализы: протеин C, протеин S, антитела к В2 - гликопротеину, кардиолипину, волчаночный антикоагулянт, липидограмму, Д-димер, на тромбофилию сдавала ещё после 1 ЗБ.
По результатам: есть тромбофилия низкого риска, повышен общий холестерин, повышен холестерин липопротеинов низкой плотности, низковатый протеин S.
К врачу попаду только в конце недели. Девочки, может кто-то сталкивался с таким? Результаты анализов прикрепила ниже.
Могло ли это стать причиной ЗБ? И если у нас с кариотипами все нормально нужно ли к генетику? Или трисомия у плода - это просто случайность?
Деток нет, а так сильно хочется🙏🥹
Спасибо всем огромное за советы и тёплые слова в предыдущих моих записях, от Вас ощущается такая сильная поддержка🙏 Всем Вам желаю осуществления мечты, легкой беременности и всего наилучшего 🤗
Лучший ответ
Ксения
Случайность,у меня 3 зб было причине ХА эмбрионов и 2 здоровые беременности тремя здоровыми детьми
06.03.2023
Ответить
Вера
Ксения, спасибо большое, что написали🙏 Ваша история вселяет надежду, буду надеяться, что это случайность.
06.03.2023
Ответить
Ксения
Вера, трисомия по 13 хромосоме с ваших с мужем здоровых кармотипах однозначно случайность. У нас была трисомия по 21 хромосоме (мальчик-даун), трисомия по 4 хромосоме тоже мальчик и анэмбриония (тоже скорее всего что-то не то заложилось). А также у нас 2 здоровые дочери здоровый сын.
06.03.2023
Ответить
Ana
1. Анализ на мутации - не главный. Перво-наперво-коагулограмма и оак. В Коагулограмме так же смотрим Ачтв (показатель наличия аутоимунного процесса)
2. Исследование на аутоантитела - с анализа на анф (антинуклеарный фактор и тип свечения).
3. Последняя зб, к сожалению, стечение обстоятельств. Досадная случайность😢
Но Поскольку есть мутация MTHFR, то рекомендован при планировании и вынашивании приём метилфолата.
4. Холестерин может повышаться при гормональнрм дисбалансе.
Что с ттг? С ат-тпо? С Андрогенами? С эстрадиолом? Нет ли спкя?
05.03.2023
Ответить
Вера
Ana , спасибо Вам большое за ответ🙏
Коагулограмма была хорошая и во время беременности и до. АЧТВ во время беременности - 34.4, тоже вроде в пределах нормы. Антитела к В2- гликопротеину и кардиолипину, волчаночный антикоагулянт - в норме, а на антинукленарный фактор не сдавала. Ттг в норме.
Есть небольшие миомы до 3 см. Андрогены не сдавала.
Эстрадиол понижен, месячные очень скудные но регулярные, это началось после первой ЗБ, назначали Дивигель, но особо не помог. Возможно это ещё повлияло..(
Еще у меня низкий прогестерон, беременела оба раза только с Дуфастоном, без него не получалось.
Поэтому тяжеловато разобраться в чем именно причина🥲
05.03.2023
Ответить
Ana
Вера, если явных признаков тромбофилии нет, то, скорее всего, обе ваши потери связаны с хромосомными аномалиями? А Сдавали вы мазок? Проверяли ли наличие инфекций в урогенитальном тракте? Если не было инфекций, нет выражененных изменений в системе гемостаза, то, вероятно, просто 2 раза не повезло? 😢 Третий раз , значит, будет удачным 😍
Миомы, чаще всего, симптом былого гормонального дисбаланса. Сейчас, возможно, изменения в липидограмме связаны с гипоэстрогенией. Раз мало стероидных гормонов, то, может, вес маловат? Не низковаты базальные уровни фсг и лг?
05.03.2023
Ответить
Ana
Вера, хромосомные аномалии- результат случайных мутаций. Вероятность их возникновения возрастает с возрастом, в первую очередь женщины. У любой пары в любой беременности может произойти такая мутация. Влиять на эти процессы никак нельзя. Ни нарушения подвижности сперматозоидов (если беременность наступает спонтанно, кариотипы вы уже сдали и они в норме, то дорогой анализ на фрагментацию сперматозоидов сдавать не нужно. Это практически не лечится и ничего толком вам не даст) , ни мутации в прикрепленном вами файле не могли быть трисомии.
На основании анализов в крайнюю беременность и на кариотип плода не нужен гематолог! Для Вас помимо общих рекомендаций по планированию актуально следить за ростом эндометрия (это показатель качества работы дф - сколько эстрадиола он вырабатывает и реагирует слизистая матки) и регулярной менструального цикла (есть ли полноценная овуляция, достаточно ли прогестерона). В следующий раз обязательно будет здоровый ребёночек
05.03.2023
Ответить
Вера
Ana , большое Вам спасибо за такой развёрнутый ответ, полезные советы и за поддержку🙏🙏🙏 Очень надеемся, что в следующий раз все будет хорошо)
06.03.2023
Ответить
Маргарита
У нас было 2 ЗБ и трисомия 17 пары хромосом. Я обследовалась полностью и ничего критичного не нашли. Риски тромбофилии - низкие, только при беременности нашли риски преэклампсии. После уже обследовали супруга и выявили плохую спермограмму, лечили его 6 месяцев и на 9 цикл планирования на наступила долгожданная беременность 🤰🏼
05.03.2023
Ответить
Вера
Алиса , подскажите, пожалуйста, Ваш муж сдавал обычную спермограмму или расширенную? Возможно у моего в обычной чего-то не увидели и действительно дело в этом.
Спасибо большое, что написали, Ваша история вселяет надежду, очень за Вас рада🙏🤗
05.03.2023
Ответить
Влада
У меня тоже было 2 зб)тромбофилию показали анализы,поэтому сейчас всю третью беременность на препаратах)все у все будет хорошо!)
05.03.2023
Ответить
Вера
Анна, здравствуйте!) Спасибо большое за ответ, тоже думаю, что в этом может быть причина. Очень рада за Вас😍 спасибо огромное и у Вас пусть все будет хорошо🙏🤗
05.03.2023
Ответить
Вера
Алиса , здравствуйте. Он сдавал обычную спермограмму два раза - была одна строчка красным цветом - активность сперматозоидов 49%. Врач не обратил на это внимания. Хочу спросить у гинеколога может ему надо сдать расширенную спермограмму с MAR-тестом и фрагментацию днк сперматозоидов.
05.03.2023
Ответить
Маргарита
Вера, лучше делать там, где есть репродуктолог, мы делали и MAR - тест, спермограмму по Крюгеру и фрагментацию ДНК сперматозоидов. По Крюгеру у нас было 2% и патология форм головки сперматозоидов 98%. Рекомендовали лечение на пол года и готовиться к ЭКО + ИКСИ, но нам лечение помогло.
05.03.2023
Ответить
Вера
Victoria, здравствуйте. Обращалась к гематологу, но хорошего пока не нашла, мне сказали не есть молочных продуктов и возможно нужно будет при беременности быть сразу на Клексане и Кардиомагниле. Больше ничего. Но во время 2 беременности я постоянно мониторила кровь, не было показаний для этих препаратов, поэтому мне их не назначали.
05.03.2023
Ответить