Инактивация Х-хромосомы и беременность: опыт и рекомендации
Бхб,Вб,Зб,В и планирование после нихДевочки, милые, может кто сталкивался с таким диагнозом? Было 2 замерших беременности, назначили генетический анализ, по результатам выявлена инактивация Х-хромосомы. Была на приеме у доктора, сказала, что есть лишь 10% что смогу получится самостоятельная беременность. Сказала, что в 90% будет замершая снова и снова. Сказала, что могу выносить малыша с донорскими яйцеклетками, что у меня врождённая поломка одной из хромосом. Подскажите, сталкивался кто-то из вас с таким диагнозом? Что у вас получилось? Буду рада любой информации.
Люлю
Ой, девочки, как же это пережить. Как настроится на хороший исход, как успокоиться и ждать исход следующей беременности?? Не могу, нет желания продолдать жить и что-то делать.
12.07.2023
Ответить
Ирина
Возьмите консультацию генетика. Я знаю что у мужчин есть схожая поломка по Y хромосоме, но тогда вроде как просто не рекомендуют переносить мальчиков.
12.07.2023
Ответить
Ксения
Анна З,уточняйте в эко-клинике. Есть способы вычленить здоровые эмбрионы,тут недавно девушка писала с генетической болезнью,притом передавалась она только мальчикам,через ЭКО с ПГД смогли вычленить здорового мальчика и подсадить ей. Идите к специалистам,21 век на дворе.
12.07.2023
Ответить
Люлю
Ксения, была сегодня и у простого гинеколога и у гинеколога-репродуктолога. Сказали, есть не большой шанс, но сделать ничего не могут. В следующую беременность будут только наблюдать и надеяться вместе со мной, что будет здоровый эмбрион
12.07.2023
Ответить
Ксения
Анна З, я не сильна в теме ЭКО,но вам надо проконсультироваться именно с генетиками и эмбрионолагами. Гинекологи могут не разбираться в таких сложных вопросах
12.07.2023
Ответить
Шилопопка
Но по идее 2я то хромосома нормальная и шансы дб 50 на 50, вам бы эко с пгд подошло бы,
12.07.2023
Ответить
Виктория
Шилопопка, дело не в эмбрионах, это непосредственно влияет на сам организм автора.
14.07.2023
Ответить
TSVETOCHEK
Анна З, читала историю одной девушки, у нее такая ситуация, 2 мальчика здоровых.
13.07.2023
Ответить
Люлю
TSVETOCHEK, где читали? Не могли бы ссылки кинуть? С ума схожу, всю ночь просыпалась с мыслями об этом, слезы то и дело на глазах. Я с детства деток люблю, всегда с племянниками нянчилась, всегда была уверена что будут у меня свои малыши. У меня в голове не складывается картинка "жизнь без детей", смысла не будет жить дальше и стремиться к чему-то
13.07.2023
Ответить
Виктория
Анна З, неслучайная инактивация влияет на вашу репродуктивную систему, дело не в дефектных эмбрионах, а в вашем организме, поэтому особой разницы, кого переносить, нет. Для правильного функционирования репродуктивной системы у женщин должно быть 2 нормальных Х-хромосомы, а у вас одна с поломкой и одна нормальная. В норме в каждой клетке одна Х-хромосома работает, а другая инактивирована, и инпктивированная выбирается случайно (у здоровой женщины примерно в половине клеток работает Х-хромосома, полученная от матери, а в другой половине от отца). В вашем случае она не выбирается случайно, организм старается выключить хромосому с поломкой. Проблема не получить здоровый эмбрион (даже девочка, получившая эту хромосому будет вполне здорова, вы же обычный нормальный человек, у этой девочки только будут проблемы с вынашиванием беременности), а именно выносить.
14.07.2023
Ответить