Идеальная беременность и неожиданные результаты: синдром Патау и вопросы об ошибке диагностики

Лучший ответ

Есть мозаичные формы, при которых на первом скриннинге ничего не видно, но по мере роста ребёнка мутации дают о себе знать. Знаю историю с трисомией 18, где ребёнок все три скриннинга был без особенностей, обычный, а родился с полным синдромом.
10.06.2023
Ну если бы на УЗИ вообще ничего не видели, а только по крови был подтверждён синдром, то может и был бы маленький шанс на ошибку. В вашем случае скорее всего нет. Тем более что на УЗИ видят не все, многое выявляется по мере роста плода, уже в 30+ недель. Не вините себя.
10.06.2023
Лина, то есть и результаты первого скрининга были недостоверными , конечно понимаю что амниоцентез точнее астраи , но просто сложно поверить , когда первый скрининг был идеальный
10.06.2023
Злая Зая , ну там же плод ещё маленький был, могли банально не разглядеть многих вещей. Если бы все можно было увидеть на 1 скрининге, то на второй бы никто и не отправлял
10.06.2023
Злая Зая , или мутации могли начать появляться позже! Такое тоже бывает
10.06.2023
Можно, конечно, сдать Нипт ещё. Что бы точно убедиться... Держитесь. Решение о прерывании трудное, но верное.
10.06.2023
В первую беременность по первому скринингу были патологии , но их было много и тоже был 6 пальчик . По крови потом пришли высокие риски по Эдварсу и Патау . Но мне тогда врачи говорили , что бывает так , что только на 3 скрининге выявляют пороки несовместимые с жизнью. Держитесь . Этот путь сложный , но все можно пережить .
10.06.2023
Здравствуйте, а fish анализ и последующий совпали? Вы делали стандартную цитогенетику или хромосомный микроматричный? И какое заключение полное? Вот такое должно быть например arr(X, 1-22)×2 Почему спрашиваю именно результат, может быть к сожалению ситуация, когда мозаичная форма, тогда не все клетки малыша с отклонениями и грубых пороков не будет
10.06.2023
Иришка, в заключении просто 47XY+13. У нас нет времени пересдавать , срок большой, лежу жду когда это все начнётся и закончится
10.06.2023
Утром тест отрицательный, вечером положительные Реагент или нет ? 11 ДПО