Нужна информация о регулярной трисомии 8
Девочки, привет.
Столкнулась со 2-й зб подрядна сроках 6-7 нед. и 8-9. Генетический анализ 2-го показал трисомию 8 хромосомы. К врачу только через 2 недели, в интернете очень мало информации. Вдруг вы знаете что-то или сталкивались: насколько это закономерно, те риск повторения? Нужно ли сдавать с мужем доп.анализы?
Пора ли уже биться головой о стену 😭?
Katia
Один раз это обычно случайность.
У меня минимум две из трех зб трисомия 9. Случается через раз. Гинеколог советует идти к генетику. Решили с мужем, что пойдем после родов, просто узнать может ли это быть наследуемо, беременностей больше не планируем, поэтому чисто с точки зрения возможности такого же у дочери.
21.06.2024
Ответить
Нежность
Katia, это вторая зб подряд, но причин первой я не знаю, мы не сдавали анализ, нас убедили в случайности и низкой вероятности повторения. Как вы обследовались перед этой беременностью?
21.06.2024
Ответить
Katia
Нежность, Никак не обследовалась. Точнее, после второй гинеколог предлагала посдавать анализы, но предупредила, что скорее всего все будет в порядке, но я уехала отдыхать, потом праздники, а потом я забеременела дочкой. После третьей уже были понятны причины и врач сказала, что если хотим она направит к генетику.
Я знаю причину двух замерших из трех и на хромосомы я повлиять не могу, в остальном у меня все хорошо. Не смотря на возраст беременность наступает с 1-2 цикла, просто здоровая получается через раз. И проблемы с вынашиванием, но они решаются швами в самом начале второго триместра. По сути мне особо нечего обследовать.
Я и первую сдавала на обследование, просто я не думаю, что там реально заморачивались. Это было еще в Беларуси и когда мама отдавала документы за меня ( я к тому времени уже улетела в Штаты), ей тетя на приеме сразу сказала, что 99.9% ничего не найдут, ну так ей потом и сказали - все ок, нет причин. Но я подозреваю, что там было тоже самое, а в том, что материал вообще брали на исследование я, честно говоря, сомневаюсь.
21.06.2024
Ответить
Нежность
Маргарита, вот тоже это находила. то есть сдавать их смысла нет? А как быть? Пускать на самотёк уже оч страшно
21.06.2024
Ответить
Маргарита
Нежность, ну можно сдать, хуже то не будет. но причину именно трисомии 8 вы там не найдете. могут другие сюрпризы какие-то быть ( шанс маленький, но не нулевой). а так спермограмма слать, возможно совсем плохо с морфологией. свои клетки вы никак не проверите.
21.06.2024
Ответить
Маргарита
Нежность, только сдавайте спермограмма в нормальном месте и обязательно по строгим критериям Крюгера
21.06.2024
Ответить
Асель
С чего вы взяли, что в первый раз было то же самое? Сдайте кариотипы с мужем. И обоим полностью обследоваться вообще. Мужу спермограмму с ДНК фрагментацией, вам к репродуктологу.
21.06.2024
Ответить
Нежность
Ася, я не писала, что в первый раз была та же причина. Я у репродуктолога стояла на учёте, он проблем не выявил. Кариотипы действительно важны? Прочитала, что данная поломка носит случайный характер. Что в таких случаях показывает спермограмма, на что обратить внимание?
21.06.2024
Ответить
Асель
Нежность, а почему пишете регулярная трисомия тогда? Гематолог был? Мутации сдавали?
21.06.2024
Ответить
Нежность
Ася, так звучит диагноз. Я так понимаю, это означает,что в каждой клетке такая поломка, не мозаичная форма. Гематолог да, назначали Клексан, ТК риск тромбоза велик. Колола с первого дня //
21.06.2024
Ответить
Нежность
Юлия , нет. Не думали,что надо. Врачи не отправляли. И у него, и у меня здоровые дети, может, поэтому. Надо, да? Причина может быть в ней?
21.06.2024
Ответить
Юлия
Нежность, в данном случаи надо сдать обязательно. Потому что речь идет о хромосомном факторе, поэтому надо смотреть СГ первично.
21.06.2024
Ответить
Нежность
Юлия , наличие у него здоровых детей ни о чем не говорит же? Могло позже поломаться, да? На что внимание обратить надо в результатах сг?
21.06.2024
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Нежность, качество спермы может испортиться в связи с возрастом и вредными привычками, или после болезни, мало ли
21.06.2024
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Нежность, можете еще на фрагментацию ему сдать . Не только спермогоамму обычную . Если дети здоровые у обоих есть просто огромная вероятность случайности . Хромой больной сперматозоид попался или яйцеклетка .
21.06.2024
Ответить
Нежность
Череппааашка по имени Натааашка , спасибо! не знала,что фрагментация не входит в стандартное исследование. А яйцеклетки никак не проверить, да?
21.06.2024
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Нежность, яйцеклетку никак😊 ДНК фрагментацию можно , если возраст или варикоцкле или еще что … а так конечно и огромный шанс , что все хорошо , а это случайность . У меня тоже так было пару раз 😬 все сдали. Все норм. Фрагментация отдельное исследование. Уточните в клинике , чтоб раз все сдать и мужа не мучать 😅
21.06.2024
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Нежность, яйцеклетки не проверить😬 фрагментация да отдельное исследование. Если уже возраст , то можно сделать , оно бывает является причиной хромосомных аномалий . Но часто и просто так сошлись звезды . И следующий раз все будет ок ) тут уж насколько хочется заморочиться
21.06.2024
Ответить
Юлия
Нежность, Сдать спермограмму по Крюгеру, обратить внимания на морфологию, % наличия патологических форм сперматозоидов. В идеале конечно с ДНК Ферментацией. Наличие здоровых детей, это очень хорошо, но не маловажный фактор который способствует изменению качества половых клеток, это возраст.
Две потери по генетике это уже повод обратить на это внимания и попробовать поискать причину. Мужчину обследовать проще и дешевле, поэтому и предлагаю начать со СГ мужа.
21.06.2024
Ответить
Нежность
Юлия , поняла, спасибо большое. А если у него что-то не так с морфологией/фрагментацией, это лечится вообще?
21.06.2024
Ответить
Рейвен
Юлия , согласна, надо вообще еще в самом начале планирования сдать сг, мало ли что. Мы сразу на анализы пошли, ну и как на зло, у мужа морфология 2%, еще и концентрация страдает(( Зато мы сразу знали о причине, и сложностях в планировании. Муж проставил два курса простатилена ац, я все это время фолийку пила - и потом уже стали пробовать. С первой овуляции получилось! Так что автору надо обязательно обследовать мужа, лучше вообще сразу расширенную СГ делать, чтоб наверняка. А если все-таки в муж факторе причина, то там лечение назначат, и все получится обязательно!
24.06.2024
Ответить
Нежность
Рейвен, спасибо 🌷 так и сделаем. Интересно, а бесплатно генетик может дать на этот анализ направление?
24.06.2024
Ответить