Мутации MTHRF

Добрый день! На ваш вопрос ответила врач-генетик Зиновьева Юлия Михайловна: "Выявленная мутация не опасна и является распространенной в европейской популяции. Из комментария, который дан в протоколе исследования, мы видим слово «полиморфизм» - отличие от референсной последовательности генома (6 миллиардов букв, которыми мы записаны), каждый из нас имеет право на 0.1% отличий от общего объёма генетической последовательности. Мы можем отличаться друг от друга не только внешним видом, но генетической последовательностью. Данные буквенные замены изолировано не несут опасности для вашего здоровья. В данном конкретном исследовании проводился анализ частых полиморфизмов фолатного цикла, усвоения и метаболизма витамина В9. Ранее существовала гипотеза, что эти изменения повышают риск тромбообразования у людей и риски невынашивания беременности. В настоящий момент эта гипотеза не нашла подтверждения, и проведенное вам исследование было исключено из рекомендаций по подготовке к беременности и анализа причин потерь беременности. Каких-то дополнительных обследований и действий в связи с выявленной мутацией от вас не требуется."