Муковисцедоз у первенца, что будет с последующими?
Планирование второй и последующей БУ знакомых горе горе горе. Очень молодая пара и все только начиналось, как говорится.. Известно, что данное заболевание связано с дефектами в генах у обоих родителей. Малышка родилась больная.. Есть ли шанс на следующих здоровых детей?
Tania
Кристина, пусть Ваши знакомые не отчаиваются, нужно обязательно сходить к хорошему генетику, взять с собой все анализы, исследования и заключения и пойти на прием к генетику. Могу посоветовать Окуневу Елена Григорьевну, опытный врач-генетик, который принимает в артмеде на Красной Пресне, самое главное - не сидеть сложа руки....
27.02.2013
Ответить
***
так Вам никто не скажет. Я тоже не спец, а только слышала о подобном. Пусть оба родителя сдадут генетику на носительство этого гена. Нужна серьезная консультация генетика. Если оба родителя с такими генами ( похоже,так оно и есть), то дети или будут болеть ( если возьмут по больному гену от каждого родителя), или унаследует гены, но без признаков болезни ( если от одного родителя возьмут здоровый ген, а от второго больной). Говорят, что и здоровые дети могут быть, если гены не будут унаследованы. Тут как-то распределения подобные: 25% - что ребенок будет болеть, 25% - что не будет болеть и не будет носителем гена, и 50% - что ребенок не будет болеть, но унаследует ген.
Одним словом, нужна работа хорошего генетика для выработки плана дальнейших действий, если они еще хотят детей.
27.02.2013
Ответить
Янулик
нету такого отбора...мы тоже узнавали...можно сделать ФИШ или НАСУМ или чего еще такое...а на процедуре все равно не попадешь, какой возьмут...и фиш и насум предполагают уничтожение исследуемого спермика.
пы.сы. автору про муковисцидоз...очень страшное заболевание..вреоятность повторения огромная, поэтому только ЭКО с ПГД им светит.
27.02.2013
Ответить