Самара
Помогите разобраться с мутациями генов!
Девочки, помогите разобраться, к врачу не скоро. Получила свои анализы и теперь вся в печали. Основные анализы в норме (гомоцистеин, гемостаз, афс) А вот с мутациями как-то плохо.
Напишу только те, которые не в норме:
1. Мутация фибриногена, бета (FGB) - G\A (гетерозигота)
2. Мутация ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1 (PAl 1)) - 5G\4G (гетерозигота)
3. Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - C\T (гетерозигота)
4. Мутация редуктазы метионинсинтазы (MTRR) - A\G (гетерозигота)
Может кто в курсе. Как это все повлияет на желаемую беременность. Как быть то теперь дальше(((( 
Мама двоих (12 лет, 7 лет)
Пенза
у меня вторая и третья мутация есть. PAI-1 у меня вообще гомозигота.Без паники, это всего лишь мутации. Нужна консультация гематолога, а выносить вполне реально, просто нужно будет наблюдать за гемостазом всю Б и возможно принимать какие-то препараты, колоть уколы.
0
24.09.2014
Ответить
Москва
ВЫ принимали какие — нибудь препараты,у меня тоже эта же мутация гомозигота
0
25.09.2014
Ответить
Мама двоих (12 лет, 7 лет)
Пенза
я только курантил пила всю Б, ну фольку тоже... фраксипарин колола двумя курсами в опасные сроки... тромбоасс пила недолго при агрегации тромбоцитов... В общем-то все... Главное — контроль гемостаза, я сдавала каждые 2 недели кровь.
0
25.09.2014
Ответить
Мама двоих (12 лет, 7 лет)
Пенза
опасные для меня сроки — это те сроки, в которые замирали мои Б, у меня их было 2. А , ну и еще по результатам РФМК и высокого фибриногена колола один курс, недель в 17-18...Я все сдавала раз в 2 недели, гемостаз с д-димером, общий анализ с агрегацией, и еще контролировала АФС — антитела к фосфолипидам, кардиолипинам и ВА — это где-то раз в месяц.
0
25.09.2014
Ответить
Мама двоих (12 лет, 7 лет)
Пенза
до фига.... я под конец Б боялась даже прикинуть сумму всего потраченного на анализы, на таблетки, которые я пила до конца Б горстями и никто мне ни разу не выдал бесплатную пачку дюфастона, к примеру, на визиты к врачам, на взятки и "благодарности"... Но куда деваться — цель оправдывает средства..
0
25.09.2014
Ответить
Мама девочки (9 лет), планирую беременность
Калининград
Забыла написать, у меня еще высокий риск развития ДНТ ( неразвитие нервной трубки у плода) и не разделение хромосом в мейозе.
0
25.09.2014
Ответить
планирую беременность
Екатеринбург
дефект нервной трубки и у меня есть небольшой. принимайте фолиевую как надо и этот пункт исчезнет. серьезно говорю. у меня у сестры было полное незаращение позвоночника (она умерла) мама тогда не принимала фолиевую и тогда никому не давали ее. маме 63 года
0
25.09.2014
Ответить
Мама девочки (9 лет), планирую беременность
Калининград
Да я принимаю ее уже четвертый месяц, еще до того как получила результаты анализов. Думаю все будет хорошо:)
0
25.09.2014
Ответить
Мама девочки (9 лет), планирую беременность
Калининград
У меня тоже самое, сама в шоке от куда это все!!! Завтра пойду к генетику могу написать потом, что сказала врач.
0
25.09.2014
Ответить
Самара
Было бы здорово. Я к гематологу записана только на 6 ноября. Щас вот пытаюсь платно на октябрь попасть. Посмотрим что генетик и гематолог скажет по этому поводу. "высокий риск развития ДНТ ( неразвитие нервной трубки у плода) и не разделение хромосом в мейозе" а это как выявили? по результатам анализов?
0
25.09.2014
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Москва
Не всегда нужна гомозигота, чтобы говорить о риске проблем. Гетерозиготы по всем этим мутациям — это уже требует внимания. Вы только эти сдавали? Мало. Обязательно надо лейденскую сдать! Сдавать гемостаз при беременности.
0
24.09.2014
Ответить
Мама троих (10 лет, 10 лет, 6 лет)
Москва
Мутации MTHFR и MTRR связаны с риском недостатка фолиевой кислоты и витаминов группы В. Начинайте принимать ангиовит.Мутации PAl 1 и FGB связаны с риском повышенного свертывания крови (тромбофилия). При Б необходим контроли гемостаза + д-димер + волчаночный антикоагулянт. При необходимости антиагрегантная и антикоагулянтная терапия.
0
27.09.2014
Ответить
Мама пятерых (от 3 года до 25 лет), планирую беременность
Москва
у меня 5 мутирующих генов, вы должны написать заключение еще, у меня например высокий риск развития тромбозов, всю Б ставила уколы в живот для разжижения крови, каждые гены по своему влияют
0
29.09.2014
Ответить
Самара
Заключение в лаборатории не пишут, они распечатку с результатами дают. А с ними уже к врачу за заключением.
0
29.09.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Москва
Просто контроль гемостаза и фолиевой выше дозу) нормально все, не Вы одна с такими прелестями. Тем более все, которые есть- гетерозиготные. Просто при наступлении Б с врачом будете на контроле держать все)
0
24.09.2014
Ответить
планирую беременность
мутации есть у всех))) не факт, что они проявятся. не паникуй раньше времени! все это корректируется препаратами. Просто нужно найти хорошего гематолога и сдавать определенные анализы)удачи)
0
24.09.2014
Ответить
планирую беременность
Екатеринбург
да и генетика и гемостаз все контролируется только ТОРЧи у нас в стране нормально не контролируются
0
25.09.2014
Ответить
планирую беременность
Екатеринбург
я считаю что генетика не у всех чистая но рожают ведь. тем более сейчас полно генномодифицированных продуктов. и кстати для корретировки каких то генет состояний дают препараты так что не паникуйте раньше времени. а лучше сдайте ТОРЧ комплекс — если у вас что то выявлено вы не застрахованы от очередной ЗБ
0
25.09.2014
Ответить
Мама пятерых (от 3 года до 25 лет), планирую беременность
Москва
у нас пишут
0
30.09.2014
Ответить