Помогите разобраться с мутациями генов!

Пенза

у меня вторая и третья мутация есть. PAI-1 у меня вообще гомозигота.

Без паники, это всего лишь мутации. Нужна консультация гематолога, а выносить вполне реально, просто нужно будет наблюдать за гемостазом всю Б и возможно принимать какие-то препараты, колоть уколы.

24.09.2014

Ответить

Москва

ВЫ принимали какие — нибудь препараты,у меня тоже эта же мутация гомозигота

25.09.2014

Ответить

Пенза

я только курантил пила всю Б, ну фольку тоже... фраксипарин колола двумя курсами в опасные сроки... тромбоасс пила недолго при агрегации тромбоцитов... В общем-то все... Главное — контроль гемостаза, я сдавала каждые 2 недели кровь.

25.09.2014

Ответить

Москва

Какие опасные сроки?

Как часто надо агрегацию сдавать??

25.09.2014

Ответить

Пенза

опасные для меня сроки — это те сроки, в которые замирали мои Б, у меня их было 2. А , ну и еще по результатам РФМК и высокого фибриногена колола один курс, недель в 17-18...

Я все сдавала раз в 2 недели, гемостаз с д-димером, общий анализ с агрегацией, и еще контролировала АФС — антитела к фосфолипидам, кардиолипинам и ВА — это где-то раз в месяц.

25.09.2014

Ответить

Москва

Сколько у вас на анализы уходило денег??

25.09.2014

Ответить

Пенза

до фига.... я под конец Б боялась даже прикинуть сумму всего потраченного на анализы, на таблетки, которые я пила до конца Б горстями и никто мне ни разу не выдал бесплатную пачку дюфастона, к примеру, на визиты к врачам, на взятки и "благодарности"... Но куда деваться — цель оправдывает средства..

25.09.2014

Ответить

Калининград

Забыла написать, у меня еще высокий риск развития ДНТ ( неразвитие нервной трубки у плода) и не разделение хромосом в мейозе.

25.09.2014

Ответить

Юлия ЕКБ

Екатеринбург

дефект нервной трубки и у меня есть небольшой. принимайте фолиевую как надо и этот пункт исчезнет. серьезно говорю. у меня у сестры было полное незаращение позвоночника (она умерла) мама тогда не принимала фолиевую и тогда никому не давали ее. маме 63 года

25.09.2014

Ответить

Калининград

Да я принимаю ее уже четвертый месяц, еще до того как получила результаты анализов. Думаю все будет хорошо:)

25.09.2014

Ответить

Москва

КАкая мутация за это отвечает?

25.09.2014

Ответить

Калининград

У меня в дневнике есть фото анализа, можете посмотреть,там все расписано.

25.09.2014

Ответить

Калининград

У меня тоже самое, сама в шоке от куда это все!!! Завтра пойду к генетику могу написать потом, что сказала врач.

25.09.2014

Ответить

Самара

Было бы здорово. Я к гематологу записана только на 6 ноября. Щас вот пытаюсь платно на октябрь попасть. Посмотрим что генетик и гематолог скажет по этому поводу. "высокий риск развития ДНТ ( неразвитие нервной трубки у плода) и не разделение хромосом в мейозе" а это как выявили? по результатам анализов?

25.09.2014

Ответить

Калининград

Обязательно напишу. Да я сдавала специальные анализы мне их генетик назначала. Могу скинуть в личку.

25.09.2014

Ответить

Самара

Буду очень благодарна)

25.09.2014

Ответить

Екатерина

Москва

Не всегда нужна гомозигота, чтобы говорить о риске проблем. Гетерозиготы по всем этим мутациям — это уже требует внимания. Вы только эти сдавали? Мало. Обязательно надо лейденскую сдать! Сдавать гемостаз при беременности.

24.09.2014

Ответить

Самара

Лейденскую сдавала. Всего 8 штук, она там была, выписала только те, которые с отклонениями. Остальные в норме.

25.09.2014

Ответить

Екатерина

Москва

а, тогда понятно.

26.09.2014

Ответить

Zhannа

Москва

Мутации MTHFR и MTRR связаны с риском недостатка фолиевой кислоты и витаминов группы В. Начинайте принимать ангиовит.

Мутации PAl 1 и FGB связаны с риском повышенного свертывания крови (тромбофилия). При Б необходим контроли гемостаза + д-димер + волчаночный антикоагулянт. При необходимости антиагрегантная и антикоагулянтная терапия.

27.09.2014

Ответить

Самара

Спасибо, понятно растолковали все)

27.09.2014

Ответить

Владлена

Москва

у меня 5 мутирующих генов, вы должны написать заключение еще, у меня например высокий риск развития тромбозов, всю Б ставила уколы в живот для разжижения крови, каждые гены по своему влияют

29.09.2014

Ответить

Самара

Заключение в лаборатории не пишут, они распечатку с результатами дают. А с ними уже к врачу за заключением.

29.09.2014

Ответить

Мария

Москва

Просто контроль гемостаза и фолиевой выше дозу) нормально все, не Вы одна с такими прелестями. Тем более все, которые есть- гетерозиготные. Просто при наступлении Б с врачом будете на контроле держать все)

24.09.2014

Ответить

Самара

Спасибо)

25.09.2014

Ответить

Makovka

мутации есть у всех))) не факт, что они проявятся. не паникуй раньше времени! все это корректируется препаратами. Просто нужно найти хорошего гематолога и сдавать определенные анализы)
удачи)

24.09.2014

Ответить

Юлия ЕКБ

Екатеринбург

да и генетика и гемостаз все контролируется только ТОРЧи у нас в стране нормально не контролируются

25.09.2014

Ответить

Юлия ЕКБ

Екатеринбург

я считаю что генетика не у всех чистая но рожают ведь. тем более сейчас полно генномодифицированных продуктов. и кстати для корретировки каких то генет состояний дают препараты так что не паникуйте раньше времени. а лучше сдайте ТОРЧ комплекс — если у вас что то выявлено вы не застрахованы от очередной ЗБ

25.09.2014

Ответить