планирую беременность
Подольск
мутация в гене PAI-1
Девочки, успокойте паникера, плиз - после ЗБ сейчас прохожу обследование, сдала кровь на мутацию генов, АФС и пр. из всего вылезла только мутация гена PAI-1 (4G/4G). Пойду на следующей неделе к гематологу (Сухановой) на консультацию... но хотелось бы понять сейчас: что с этим делать? и надо ли делать? и вообще это сильно плохо или пофиг? все остальные анализы в норме (д-димер, АФС, ВА, протеины и прочие гены). Еще есть недостаточность фолиевой кислоты... И долго ли надо до Б эту дрянь лечить? ждать так не хочется.... спасибо всем заранее!!!
Мама мальчика (10 лет)
И у меня такая же мутация, это ген, отвечающий за свертываемость крови. Вам в Б скорее всего будут гемостаз контролировать, ну и терапию сразу назначат, разжижающую кровь. Это не ужасно, но и не пофиг — просто постоянный контроль за кровью.
0
24.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
Ася, спасибо! звучит не очень страшно) Ваш опыт вдохновляет) а Вы у какого гематолога наблюдаетесь, если не секрет?
0
24.03.2015
Ответить
Мама мальчика (10 лет)
Пока, ттт, с кровью у меня всё норм, хватает тромбо-асса, и к гематологу не отправляют. Моя Г сама всё смотрит)
0
24.03.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Керчь
Скажите что значит контролировать гемостаз? Что туда входит?
0
24.03.2015
Ответить
Мама мальчика (10 лет)
Гемостаз это коагуллограмма, Д-димер, система свертываемости крови, по которой смотрят насколько терапия выбранная Вам подходит. Меня врач предупредила, что сдавать я буду это часто, т.е контролировать, чтобы никакие параметры не вылезли за нормы)
0
24.03.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Керчь
А обязательно сдавать на мутации? Или достаточно просто проверять эти показатели?
0
25.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
это как Вам врач назначит — меня отправили проверять все показатели по АФС, генам и прочим анализам после ЗБ. во время Б проверяли только коагулограмму. Наверное, зависит от общей картины, читала, что некоторые показатели могут меняться, а некоторые на всю жизнь — как мутация.
0
25.03.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Керчь
Врач назначила только m и g АФС и коагулограмму,и все,просто я думаю когда заб,то достаточно будет сдавать коагулрграмму и д-диммер,чтоб понять все ли хорошо с кровью? Анализ на гены оч дорогой,нужно сдавать с описанием генетика,так как наши гинекологи не шарят(
0
25.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
дорого это даааа, но если показаний для этих анализов нет, то, может, и не надо генетику сдавать? АФС (частично) я тоже до Б сдавала
0
25.03.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Керчь
Одна зб, но были близнецы и все списали на это
0
25.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
мне в МОНИИАГ сказали, что причину некогда точно не узнать, но отправили на эти анализы (маркеры АФС, ВА, генные мутации (несколько), д-димер, протеин с и s), ну и еще мазки там всякие, посевы... подумайте, может, сдать без расшифровки? в результате все равно пишут, есть мутация или нет — а доп.инфо в нете можно собрать...
0
25.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
Жидкое состояние крови поддерживается благодаря ее движению (снижающему концентрацию реагентов), адсорбции факторов свертывания эндотелием и, наконец, благодаря естественнымантикоагулянтам . Важнейшие из них — это антитромбин III , протеин С, протеин S и ингибитор внешнего механизма свертывания . Точки приложения этих антикоагулянтов различны.Протеин C играет важную роль в процессе активации белков в каскаде свертывания крови, поскольку гидролизует связанные с фосфолипидами фактор Vа и фактор VIIIа протеин S это витамин K-зависимый протеин, синтезируемый в печени, сосудистом эндотелии и мегакариоцитах. Он играет важную физиологическую роль в протеин C антикоагулянтной системе. Эта антикоагулянтная система является одним из основных регуляторов гемостаза, ингибируя формирование сгустка и способствуя фибринолизу. Функции протеина S как кофактора активированного протеина C на сосудистой стенке – содействие деградации факторов свертывания Va и VIIIa, снижение коагуляции
0
25.03.2015
Ответить
Мама мальчика (10 лет)
Мутации сдаются только 1 раз в жизни, они не изменятся уже. Вот например, у меня есть по контракту программа анализов и в ней всего 3 или 4 раза за всю Б я сдаю коагуллограмму с Д-димером. Это базовый вариант, как все сдают. Но поскольку у меня есть мутация и кроме нее никаких других причин произошедшей ЗБ не нашли, то врач назначила мне сдавать это всё чаще + я готовилась к Б на кроверазжижающих препаратах, чтобы кровь не загустела сразу после имплантации. А так, если вы сдадите на мутации и у вас всё будет ок, зачем вам вся эта канитель?)))
0
25.03.2015
Ответить
Мама двоих (14 лет, 8 лет)
Москва
У меня тоже самое и еще 2 зб за плечами. Я тоже у сухановой, назначила за месяц до планирования вессел. Но она говорит, что это у каждой второй и он не очень и страшный, у меня бОльшая проблема в антителах и генетическая тромбофилия
0
25.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
а генетическая тромбофилия на основании чего ставится? какие-то кроме этого PAI есть показатели для нее? а то у меня еще в сонной артерии образование какое-то нашли — то ли тромб, то ли атеросклеротичная бляшка — непонятно. Кардиологи дали таблетки и отпустили на 2 месяца, говорят, может наследственное...
0
25.03.2015
Ответить
Мама двоих (14 лет, 8 лет)
Москва
У меня антитела все положительны к фосфолипидам. И суханова меня отправила сдавать на протромбин ф2 thr165met, так вот там тоже мутация
0
25.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
ага. поняла. спасибо вам огромное! Здоровья крепкого и скорейшего чуда!
0
25.03.2015
Ответить
Мама двоих (14 лет, 8 лет)
Москва
Спасибо))) взаимно))) напишите потом как к сухановой сходите
0
25.03.2015
Ответить
Мама двоих (15 лет, 10 лет)
Люберцы
У меня такая же мутация и 2 замершие беременности. Это не лечится. Во время беременности надо колоть уколы ну и еще что-то, но уколы разжижающие кровь, обязательно.
0
24.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
Татьян, а Вы кололи при ЗБ? или кололи уже после и поэтому получилось выносить и благополучно родить?
0
24.03.2015
Ответить
Мама двоих (15 лет, 10 лет)
Люберцы
В первую беременность не знала о таких проблемах и легко выносила дочку. А вторая и третья беременность замерли на раннем сроке и только после второй замершей выяснили причину.
0
24.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
ох, 2 ЗБ... Татьян, сил Вам победить эту бяку и родить здоровых деток несмотря ни на какие гены! 
0
24.03.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 лет)
Москва
С такой же проблемой была у Сухановой, назначила фраксипарин до 12 недели, контроль гемостаза, сейчас 13 я неделя назначили капсулы внутрь, так что все нормально под контролем гемостаза все будет хорошо! Не переживайте!
0
24.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
Ирин, а как Вам Суханова? иду к ней в понедельник. я колола фраксипарин 5 шт в самом начале Б, ибо Г кричала, что кровь уж густая очень. Не помогло, видимо, может, мало колола... а до Б Вы что-то делали в плане гемостаза? подготовка была?
0
24.03.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 лет)
Москва
Колоть нужно ежедневно, она вам сама это скажет, и дозу назначит тоже там разные дозировки бывают, она сейчас очень популярный доктор, я ждала свою очередь три часа не смотря на то, что там запись по времени, но со мной все очень быстро прошло, видимо это не серьезная проблема, у меня была замершая беременность, но до новой беременности этот анализ я так и не успела сдать, спустя пять месяцев случилась новая беременность и выяснилось что у меня вот эта мутация, я стала принимать фраксипарин только с седьмой недели, вообщем не волнуйтесь все будет хорошо, главное принимать разжижжающие препараты...
0
24.03.2015
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Подольск
Спасибо!!! Благополучно вам доносить и легко родить)
0
24.03.2015
Ответить