Мутации MTHFR и повышенный гомоцистеин! Все так ужасно?
Девочки, вот и пришли мои анализы на мутации генов гемостаза...
Обнаружены мутации MTHFR (гетеро) и повышенный гомоцистеин! Все так ужасно?
Ведь если это наследственный фактор, одной фолиевой кислотой его врядли можно изменить... Через 2 недели иду к врачу, но что-то руки опускаются. Первую беременность носила очень тяжело, постоянные боли внизу живота, на сохранении 8 раз лежала, в итоге родила свое счастье на 8 месяце.
Далее под кат...
Сейчас в планировании, но очень страшно ( Тем более с первых родов прошло уже 9 лет, что здоровья явно не прибавило, а с возрастом и так повышаются всякие риски (мне 35 сейчас).
У кого были такие же анализы, как проходила у вас беременность и что назначал врач в таких случаях. Я естественно не собираюсь что-то пить без рекомендации врача, но хочу узнать что делают в таких случаях и есть ли шанс выносить здорового малыша!
Всем заранее спасибо!
Мама мальчика (7 лет)
Киев
Если мутация MTHFR - значит фолиевая кислота в обычной форме плохо усваивается, и нужно пить ее в активной форме. Врач вам посоветует препарат. А повышенный гомоцистеин из-за недостатка витаминов группы В (фолька это В9). А кроме MTHFR остальные мутации фолатного цикла сдавали (MTRR, MTR)? Эти мутации говорят про усваиваемость витамина В12 - если там тоже мутации, то и витамин В12 нужно пить в активной форме. У меня мутации именно в MTRR, MTR, с фолиевой все нормально, но гомоцистеин был выше нормы для беременности. Три месяца пила витамин В12 в активной форме - и гомоцистеин снизился до 5,9, что для беременности норма.
Не переживайте, будете пить правильные витаминки, и все наладится!
0
03.12.2015
Ответить
Москва
Спасибо большое за ответ! Я сдавала: ген протромбина, ген фактора Лейден, ген PAL-1, и MTHFR. Мутацию показал только MTHFR (гетерозигота). Гомоцистеин при норме до 12, у меня 13,66. Я вот сейчас думаю, что скорее всего эти факторы и повлияли на неудачную беременность год назад (
Врач моя еще до сдачи анализов назначила мне Фолибер (там как раз фолиевая + витамин В). Но я его начала принимать уже после сдачи гомоцистеина, т.е. результат был объективным.
0
03.12.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
Думаю через пару месяцев гомоцистеин после фолибера должен улучшиться. Но я бы рекомендовала вам все-таки сдать мутации фолатного цикла полностью - там их 4 (2 типа MTHFR, MTR и MTRR) - и пить те витаминки, где нужные вам витамины находятся в активной форме (не могу точно понять, в фолибере фолька в активном или не в активном виде, но витамин В12 там точно не в активном, а в простом виде).
0
03.12.2015
Ответить
Москва
Лен, спасибо вам огромное за ценные советы!! Да, в этот раз перед планированием я хочу обследоваться по максимуму!
0
03.12.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
Если интересно, то почитайте тут пост девочка очень подробно все расписала https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3053985
0
03.12.2015
Ответить
Мама двоих (14 лет, 9 лет)
Санкт-Петербург
Подскажите, пожалуйста, В12 в активной форме - как называется препарат?
У меня мутация MTRR в гетерогизотной форме.
0
14.12.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Ростов-на-Дону
У меня такая мутация и еще паи1, гомоцистеин был сильно повышен, все кончилось плохо, после этого врачи назначили перед планированием и во время него ангиовит, фолька 4 мг, курантил или тромбоасс.Гомоцистеин через 2 месяца стал в норму даже немного ниже, так что это решаемая проблема. Что делать с мутациями в генах это скажет врач . Но скорее всего это будет как минимум присальное наблюдение во время б, сдача д димера, оак, коагулограммы. гомоцистеина, ну или если врач посчитает что лучше перестраховаться то назначит низкомолекулярные гепарины колоть, типа фраксипарина или клексана. Мне после моего слуая именно его и назначили колоть (клексан).Вот нетерпится его начать колоть уже (то есть забеременеть)))
0
03.12.2015
Ответить
Москва
Спасибо вам огромное за ответ! У меня к сожалению год назад тоже закончилось все печально, на сроке 7 недель. А после того как я сдала гомоцистеин и мутации, прочитала, что именно это и могло стать причиной прерывания. Сейчас уже пережила этот ужас, и после этих анализов думаю, Что может все и к лучшему, скорее всего у малыша были нарушения ((
Д-димер сдавала - все ок, коагулограмма тоже. Антитела к фосфолипидам, к ХГЧ - все норм.
Еще переживаю, что возраст добавляет потенциальные опасности в развитие ребенка.
0
03.12.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Ростов-на-Дону
А вам сколько лет? Мне 30, тоже переживаю по этому поводу. Это не у ребенка нарушения. Это называется патология со стороны матери. По крайней мере эта проблема в мутациях и гемостазе это идет все с твоей стороны, плод может быть абсолютно здоров и даже развиваться нормально как мой например. Уменя было вобще ужасно:я потеряла на 23 неделе ребенка, воды отошли и отслойка плаценты сразу. Тоже ставят самое вероятное из-за этого гемостаза. И гомоцистеин был оч высокий, больше 7 кажется.Сейчас около 3, сдавала весной.
0
03.12.2015
Ответить
Москва
Мне уже 35 ( Боюсь ужасно, но понимаю что у меня остался год-два, потом наверное уже не решусь! А второго малыша очень хочется! У меня гомоцистеин 13,6. Как я поняла уже, что это вообще высоченный!
0
03.12.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Ростов-на-Дону
очень большой. смотря конечно нормы лабы, но я вот когда сдавала, мой 7,5 укладывался в нормы!!но при этом врач таки забила тревогу. А при беременноти он тоже укладывался но даже в самом начале был 6!!это тоже очень много! должен быть до 5 и то лучше 3! но и тогда никто не обратил внимание тк в норму же укладывается. откуда эти нормы непонятно, это уже потом гематолог мне объяснил как обстоит дело на самом деле.
0
04.12.2015
Ответить
Москва
В ближайшие 2 недели иду к своему врачу, посмотрим что она на все это безобразие скажет. Но с учетом того, что она первая за 10 лет, кто меня отправил на эти анализы, да еще и сразу же предположила в чем может быть причина неудачной бер-ти, то я ей доверяю, надеюсь назначит адекватное лечение.
0
04.12.2015
Ответить
Мама мальчика (21 год), планирую беременность
Екатеринбург
Не кипишуйте раньше времени, вы к гематологу ходили? Он ведь заключение пишет. Я еще перед походом к ниму сдвала коулограмму по схеме номер 1.
0
03.12.2015
Ответить
Москва
Спасибо! К гематологу не ходила, эти анализы назначила врач гинеколог-эндокринолог из МОНИАГ, я собственно к ней собиралась с ними идти. Коагулограмму сдавала - все ок. Но возможно вы правы, консультация гематолога не помешает. Только найти бы толкового.
0
03.12.2015
Ответить
Мама мальчика (21 год), планирую беременность
Екатеринбург
Я когда к Г пришла с результатами, она меня отправила к гематологу.
0
03.12.2015
Ответить
Мама мальчика (21 год), планирую беременность
Екатеринбург
Юля, вы сдавли анализ на определение генетического полиморфизма? Вот именно его я сдавала и у меня получилось, что много мутаций. к гематологу я пришла со своей коулограммой, но он сказал, что нужна развернутая, как я писала ранее, вот с этой развернутой коулограммой он и сделала вывод. Что в целом все хорошо, тк одно другим перекрывает( не знаю как объяснить по медицински). единственно при беременности надо сдать контрольную коулограмму в 8-9 недель.
0
03.12.2015
Ответить
Москва
Ой, наверное нет, хотя у меня уже такая каша в голове, я сдавала только на мутации генов гемостаза (4 штуки). Анализ так и называется генетический полиморфизм? И развёрнутая коагулограмма что дополнительно включает в себя по сравнению с обычной? Я ещё сдавала протеин С и протеин S. Там вроде норма - это относится к расширенной коагулограмме?
0
03.12.2015
Ответить
Мама мальчика (21 год), планирую беременность
Екатеринбург
Незнаю.Коулограмма по схеме 1 как мне сказали раширенная.
0
03.12.2015
Ответить