Возможно, кому-то это поможет

Я очень надеюсь, что моя история окажется для кого-то полезной. Возможно, еще одним вариантом, что можно проверить или просто информацией к размышлению для тех, кто мучается с эндокринными проблемами.

Начать наверно стоит с пубертата. Практически сразу после начала менструации нерегулярный цикл. В 15 лет киста на яичнике, боли от которой приняли за аппендицит. После этого на узи регулярная картина кистозно измененных яичников и разумеется нерегулярный цикл. В целом как у всех - пьем таблетки - цикл как часы, не пьем таблетки - черти что. Но меня это особо не волновало если честно в то время. Уже в 18 лет у меня стойко диагнозом был СПКЯ. В 23 года замужество, снова таблетки. В 25 начинаю задумываться о детях. Стандартные анализы, все хорошо, идите беременейте. Не беремнеется. Ок, вот вам таблетки, три месяца пьете, бросаете и беременеете. Снова не беременеется. На узи уже практически родной поликистоз, цикл живет своей жизнью, регулярные фолликулярные кисты. После третьего неудачного ребаунд эффекта мой гинеколог пожимает плечами и направляет меня на лапору.

Лапору мне пока делать не хочется, ибо не к спеху, мне всего 26. Нахожу хорошего гинеколога-эндокринолога, снова вагон стандартных анализов, мужа на спермограмму, узи. Привет, поликистоз, ты по-прежнему со мной, овуляции нет. Широким шагом на стимуляцию. Клостилбегит + мерионал. Не смотря на дикую гиперстимуляцию, успех имел место быть. Беременность есть, увидели плодное яйцо в 4 мм и на этом все закончилось.

Снова анализы. На этот раз инфекции и свертываемость. На всякий случай лечится уреаплазма, назначаются витамины, алоэ. Мой репродуктивный аппарат свеж как маргаритка. Овуляции по-прежнему нет. Снова стимуляция. Клостилбегит + гонал. Отличный ответ яичников, овуляция есть, прекрасное желтое тело и не менее прекрасный эндометрий. Беременности нет. Второй заход, та же схема. Два прекрасных фолликула, оба совулировали, в эндометрий хоть картошку сажай. Беременность на наступает.

Мой доктор хмурит брови и видимо уже от безысходности и чтобы хоть что-то сделать отправляет меня на генетический анализ врожденной гиперплазии коры надпочечников. В результатах - мутация в локусе Pro30Leu. Адреногенитальный синдром, неклассическая форма. Визит к генетику, анализу мужа - у него такой фигни нет (это важно, потому что если оба супруга с такой мутацией, то дело - табак и дорога только на ЭКО). Мне назначают преднизолон, он же дексаметазон, он же метипред. Кортизол, в общем.

Начинаю принимать преднизолон с нового цикла, по узи отслеживаем состояние яичников. В этом же цикле самостоятельная овуляция без стимуляции и беременность.

Преднизолон принимала до 36 недели с плавной отменой по причине того, что плод женского пола и нужно было защищать девочку от моего мужиковатого организма. В случае с мальчиками его отменяют неделе на 19й.

Беременность абсолютно безупречная, роды в срок, естественные. Девочка здорова. Еще в родзале взяли из пуповины кровь и сдали на анализ. Дочь мою мутацию не взяла.

Когда я принялась изучать этот вопрос я выяснила что эта мутация очень своеобразная. Она встречается у многих, но зачастую женщина живет с ней и ни о чем не подозревает, рожает детей и живет счастливо. То есть может выстрелить, а может и нет. Овуляция может быть раз через десять, беременность может наступать, но срываться до первых признаков. В общем гадкая штука, но современная медицина к счастья нашла на нее управу :)