планирую беременность
Москва
Полиморфизм генов, как жить...
После ЗБ чего только не узнала... И у мужа плохая СГ, и у плода были генетические нарушения. Я сдала полимарфизм генов, вообще волосы дыбом... Как жить дальше??? Подскажите кто разбирается? По таким анализам похоже чудо что вообще беременность наступила...
Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей.
ITGA2 α2 - C/T
FXIII Фактор XIII свертывания крови (F13A1-фибриназа) G/G
FII II коагуляционный фактор (протромбин) G/G
FV V коагуляционный фактор свертываемости крови G/G
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 4G/4G
FGB Фибриноген G-455A Promoter G/A
FVII VII коагуляционный фактор G10976A Arg353Gln G/G
GpIIIa Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (интегрин-бета-3) T/T
Метаболизм фолата
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза A1298C Glu429Ala A/A
MTR Метионин синтаза A2756G Asp918Gly A/A
MTRR Метионин синтаза-редуктаза A66G Ile22Met A/G
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val T/T
Адыгейск
Вообще все у Вас с мутациями хорошо. У меня по фолатному циклу все в гетерозиготе. При этом никаких проблем с гомоцистеином. С тромбофилией у меня тоже существенно больше изменений. И ничего... двоих детей без лекарств родила. Обе беременности с первого раза сложились. А сейчас уже за 35... все сложнее в плане вынашивания, хотя Б опять можно сказать сразу получилась.
Ищите пооблему в чем-то другом.
ЗБ была из-за генетических нарушений, природа сама отбраковывает, исправляет свои ошибки. У генетика надо узнавать в чем причина, обследоваться в другом ключе. Может у Вас и у мужа есть бракованный ген, когда сходятся, ребенок может быть с хромосомными аномалиями, например. А может и просто случайность была.
0
26.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
У нас проблема была в том что не разошлись хромосомы у плода... Вот меня пугает это PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 4G/4G, прочла что это очень плохо... У меня еще варикоз врожденный с детства (травма при рождении), но при этом кровь сворачивается не быстро по анализам 
0
26.02.2017
Ответить
Адыгейск
У меня тоже pai в гомозиготе и гетерозигота по фибриногену. И что? Варикоз в Вашем случае-это скорее всего патология сосудов.
Не ищите проблем там где их нет. Диагнозы по гемостазу по мутациям не ставят. Мутации даже не сдают, если нет проблем по анализам гемостаза.
0
26.02.2017
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Омск
Сдают,если было 2 и больше зб. У меня отличный гемостаз,по генетике только 1 неосложненная мутация и всю б на лекарствах.
0
26.02.2017
Ответить
Адыгейск
Не в мутациях значит дело у Вас. Сами мутации это всего лишь повышенный риск развития проблем с гемостазом. Мутации это не паталогия.
Даже если все гены мутированы, а гемомтаз нормальный, никаких лекарств нормальные гематологи не назначают, просто наблюдают, сдавая анализы.
Если Вас при нормальном гемостазе типа лечили чем-то, это называется бизнес! У меня куча мутаций, и 2 беременности на одних витаминах. Ни одной проблемы. Вот если мутации активировались, тогда сначала гемостаз прлывет, потом лекарства.
0
26.02.2017
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Омск
Ну я тоже на это надеялась,тем более что обследовалась вдоль и поперек и даже после 2 чисток умудрилась сохранить приличное здоровье,а до них все было вообще прекрасно. Но после второй зб решила делать,как врач говорит. Кроме того,при б кровь у всех сгущается и можно просто критический момент прозевать и потерять беременность... Меня наблюдала лучший гематолог у нас,кмн,я не спорю,откаты она получала скорее всего,но я благодарю ее за мою идеальную б и здоровую дочь. Если решусь на второго,то пойду за уколами опять.
0
26.02.2017
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Омск
При б гемостаз плыл,незначительно,поскольку была коррекция,но все же... А что творится у тех,кто без нее...Вот откуда всякие осложнения при б у каждой третьей буквально и у ребенка в том числе. Вплоть до гибели.
0
26.02.2017
Ответить
Адыгейск
Если плыл, тогда лечение оправдано.
Если есть мутации, но не плывет, ничего не надо.
0
26.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 7 лет)
Москва
Все поправимо.я бы сходила на консультацию к гематологу и гомоцистеин бы проверила.у меня у самой вот такие мутации
1)Ген ITGA2 результат С/Т гетерозигота
2)FXIII (G103T) результат G/T гетерозигота
3)PAI1 результат 5G/4G гетерозигота
4)MTR (A2756G) ,у меня G/G гомозигота редкий аллель
5)MTRR (A66G) результат G/G, гомозигота редкий аллель
6)MTHFR(C677T) гетерозигота,результат С/T
Пью метафолин (фолиевая в активной форме),гомоцистеин в норме,у меня 5.2
0
26.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
а гомоцистеин можно сдавать в любое время? у меня после чистки еще цикл не начался
0
26.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 7 лет)
Москва
У меня был медаборт 18.11,гомоцистеин и полиформизмы сдавала 25.12,после начала моего цикла.но честно не знаю влияет это или нет,вроде только в сами месячные не стоит сдавать
0
26.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
спасибо, тогда тоже дождусь цикла и после сдам)
0
26.02.2017
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Омск
Для чего сдавали полиморфизмы,если была генетическая поломка у плода?
0
26.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
При ЗБ кучу анализов обычно назначают, даже если причина установлена. Вот и решила сдать
0
26.02.2017
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Омск
Обычно после 2 повторений так много сдают...После первой я генетику не сдавала.
0
26.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
У нас с любым количеством ЗБ вдоль и поперек ....Скоро без нескольких зп останусь)
0
27.02.2017
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 11 лет), беременна, 19 неделя
Брюссель
Это все не так критично, как могут написать на просторах интернета ;) Просто при наступлении беременности нужно контролировать показатели крови
0
26.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Спасибо, а то последние волосенки дыбом 
0
26.02.2017
Ответить
Мама двоих (8 лет, 5 лет)
Нальчик
Привет! У меря тоже из 12 6 мутаций. Точно не скажу, какие, не помню. Тебе нужно сдать ещё гомоцестиин, B12 и фолиевую. Насколько я знаю, главное, что б гомоцестиин был не высокий. При беременности нужно следить за кровью, так как она может неадекватно себя вести. А так.. это вроде решаемый вопрос! Удачи!
0
26.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Я пока еще не вошла в жизнь после зб, все остальное в мае буду сдавать. Просто гены решила сейчас.
Спасибо)
0
26.02.2017
Ответить
Мама двоих (2 года, 10 лет)
Москва
У меня вообще транслокация хромосомная и дочка с СД,тоже чудо говорят, что сама забеременела))) у вас все можно подправить))) Удачи!
0
26.02.2017
Ответить