Мутации помогите разобраться
Девочки, здравствуйте.
Получила сегодня свои анализы на генетические предрасположенности показываю: 
Я правильно понимаю, что у иеня мутация в MTHFR и PAI-1?
Не могу понять при фолиевая кислота может вызвать повышение гомоцистеина? 
Мама девочки (7 лет)
Москва
MTHFR ведет к повышению гомоцистеина, а активная фолиевая (метилфолат) его снижает. В то же время обычная фолиевая вообще не усваивается. Только у вас гетерозиготная мутация, так что не все так страшно.
Я бы на вашем месте гораздо больше загонялась на тему PAI и дула к гематологу! При гомозиготе могут назначить клексан еще на этапе планирования.
0
30.05.2018
Ответить
Мама двоих (17 лет, 7 лет)
Белгород
Объясните пожалуйста , как понять гетеро или гомозигота ?
0
30.05.2018
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Москва
по буковкам, в случае с паи гетерозигота 5g/4g, либо гомо 4g/4g - это просто разная выраженность признака. У меня 5g/4g - всю беременность контроль гемостаза каждые 3-4 недели.
0
31.05.2018
Ответить
Мама двоих (25 лет, 7 лет)
Москва
Активную фолиевую пить пожизненно, ну и к гематологу PAI 4g/4g.... у меня еще и Лейден (это самое худшее из зол) на клексане с момента//
0
30.05.2018
Ответить