Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Дублирую запись из дневника, а ниже вопросы

Итак, начну рассказывать о том, с какими диагнозами мне "посчастливилось" столкнуться на своем пути с момента планирования второй беременности и незадолго до самого планирования. К слову, 1 беременность наступила с 1 цикла планирования, но протекала с некими осложнениями, о чем напишу чуть ниже, а также в категории "История беременности и родов". В январе 2017 года у меня произошел первый в жизни сбой МЦ, в среднем мой цикл - 28 дней, в тот момент был 50. Тесты и анализ на ХГЧ - отрицательные. Месячные вызывали дюфастоном. В следующий естественный цикл сдала анализы на гормоны, где были шокирующие результаты 17-ОН прогестерона (57нг/л) и в два раза повышенный тестостерон. Без всяких сомнений эндокринологом тут же был поставлен диагноз ВДКН - наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. болезнь проявляется с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. В 90 % случаев врожденная гиперплазия коры надпочечников вызвана дефектом фермента 21-гидроксилазы. Особо описывать данную патологию не буду. В моем случае данная патология протекает по самой легкой неклассической форме. Проявляется в виде повышенного роста волос, акне, и теперь вот периодически нестабильным МЦ. В отличие от двух других более сложных форм, моя дает мне жить спокойно , 23 года я вообще о диагнозе не знала, но главной проблемой теперь становится низкий шанс на благоприятное вынашивание. Т.к. по УЗИ у меня подтверждена собственная овуляция, то , слава Богу, по идее забеременеть я могу самостоятельно, относительно этого диагноза, а вот выносить малыша может быть проблематично, что и объясняет мои угрозы при первой беременности. Тогда у меня была угроза прерывания в 5-6 недель, постоянный тонус, а затем угроза преждевременных родов в 30 недель. Жаль , что на тот момент меня никто не обследовал и не выяснял причин. Месяц лежала пластом в роддоме с установленным пессарием, родила в 39 недель. Врачи говорят что это чудо - моя легконаступившая беременность доношенная до срока!!! В марте 2018 года обратилась к гинекологу и эндокринологу по вопросу планирования второй беременности. И тут , уже зная о моем диагнозе, мне назначают глюкокортикоиды , а именно Преднизолон в дозе 5мг 1 раз вечером. До начала терапии уровень 17-ОН прогестерона был 143нмоль/мл. Попытки к зачатия были блокированы врачом, т.к в случае наступления беременности при таких результатах велик риск замершей или выкидыша. Мне дали 4 мес. После 4ех мес приема препарата уровень 17-ОН прогестерона упал, но очень-очень мало, до 118нмоль/мл. Эндокринолог отправила на УЗИ ОМТ, чтобы убедиться в том, что есть своя овуляция, со словами,что если есть, то давай в бой, а там будем верить в лучшее, плюс увеличила дозировку до 7,5мг 1 раз в день. В феврале 2019 года я пошла на УЗИ, где к яичникам претензий не было совсем, но вот тут то обнаружились другие проблемы, о которых напишу в следущих постах. Диагноз ВДКН встречается довольно редко, поэтому буду рада, если откликнутся девушки, с таким же диагнозом.

Интересно, как у вас проходил этап планирования? Как протекала беременность? Были ли вы на терапии, да и вообще куча вопросов возникает, когда узнаешь о таком диагнозе.