Мутации системы гемостаза
АнализыДевочки, добрый день!
Я - мутант. 7 мутаций из 11.
Понятно, что теперь мне прямая дорожка к гематологу, но пока не записалась на приём, скажите кто разбирается и кто имеет похожие мутации: реально вообще выносить и родить с этим всем?
P.S. Так же буду безмерно благодарна за рекомендации врачей-гематологов в Самаре
Наталия
https://www.instagram.com/gematolog_dorokhina/ прям почитай многие мои подруги консультировались и она помогала избежать не нужных препаратов,)))) одни мутации не о чем не говорят если бы я начала колоть открылось бы кровотечение, потому что здесь 12 генов и они у каждого человека работают по разному, один компенсирует другого !у меня есть риски к сгущению, но при это мало тромбоцитов, хорошо работают другие гены которые наоборот разжижают ее и так далее. мы носители генов информации не более того!!!Это не значит что если есть ген то увас они проявятся, для начала сдайте как забеременеете гемостаз)))) НО ф2 из виду не бросайте
26.12.2019
Ответить
Anastasia F
Эх где же вы Наталья неделю назад были))
А то я тоже с этими генами паниковала тут, мне скинули пару ссылок на блоги других девушек в ББ, но ниче не поняла).
Ну я Елена потом еще более менее разъяснила.
А так и ссылки на Дорохову и Куваква самоа случайно нашла, как и вообще информацию)
26.12.2019
Ответить
Anastasia F
Тоже с этих мутаций офигела. Тут ниче не поняла. Сходила к гемостазиологу вчера.
У меня тоже ф2 - гетеорозигота
Остальные похоже.
Вообщем основное значение имеют ф2 и ф5. Нарушение их это уже наследственная тромбофилия. Мне лично назначили на всю Б. - колоть Клексан 0.4 раз в день. - а у меня ф2 гетерозигота, семейный анамнех и варикоз. Ну и ЗБ есть.
По МТХВР И МТРР - это гены фоллатного цикла. (У меня гетерозигота, и неправильнач гомозигота) Сказали сдать гомоцистеин, есди меньше 5 - все ок. А дальше уже в зависимости от показателей вводить в рацион употребление - метилфолатов.
26.12.2019
Ответить
Катя_Катя
У меня гомоцистеин 7, я так поняла что надо минимум до 5 снижать при планировании (хотя везде по-разному пишут, где-то и 8 норма🤷♀️)
26.12.2019
Ответить
Наталия
до 15 норма, у меня 10 и норм все проходит, я его перед Б снизила до 7, и то потому что в6 нехватка была))) опасностью считается если гомик больше 30 вот это опасно и к тому же у кого он высокий такой до беременности уже знает об этом)))
26.12.2019
Ответить
Anastasia F
Мне гемостазиолог сказала следующее.
При гомоцистеине 6-7 и ниже продолжать просто спокойно жить и пить свой фемибион ( и фолиевая в его составе, а пью его). При 8-9 выше - добавитт Метилфолин 800мкг в сутки 1 месяц и потом повторить га гомоцистеин.
И ориентироваться на это правило, а не "ниже 15 норма", как пишут (это она так и сказала), ибо все-таки тут совокупность факторов, и все-таки Б.
Но что касается планирования не могу сказать, потому что к моменту как я сдала мутации, пришли анализы, пошла к гемостазиологу - получилось уже беременна сейчас. Так что работаем с тем что есть уже.
Но конечно она сказала, что надо заранее планировать, и надеяться, что сейчас он более менее адекватного уровня и все пройдет благополучно (а пока мне результат еще не пришел на гомоцистеин)
26.12.2019
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Мой гематолог, сказала для планирования желательно не выше 5. Ведь гомоцистенемия это ещё маркер сосудистые заболеваний.
26.12.2019
Ответить
Наталия
важны ф2 и ф5, у вас ф2 гетеро просто мониторить гемостаз каждые 2 недели и если что колоть ну или профилактика, ну и фолька в актитивной форме метафолин https://www.instagram.com/gematolog_dorokhina/ из краснодара но консультирует онлайн
26.12.2019
Ответить
Катя_Катя
Меня смущает PAI гомозигота, везде пишут, что она и Лейдена самые дурацкие...
26.12.2019
Ответить
Наталия
про пай у меня написано в заключение пить низкодозированный аспирин , пай низкого риска и никакого отношения к вынашиванию не имеет. По классификации Международного общества по тромбозам и гемостазу ген пай-1 не относится к тромбофилическим . Нет достоверной связи с потерями беременностями, не является причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы и образования тромба, Но может играть в формировании воспалительных реакций. Пай 1 повышается в норме во время физиологически протекающей беременности!!!! таким образом титр его отслеживать не нужно!!!!! У меня у самой пай- в гомозиготе контролирую гемостаз и другие показатели все в норме и по узи тоже, была бхб но не один врач не связал с этим!!! Вам бы можно было колоть в профилактической дозе гипарин , просто его колят в гомозиготе если ф2 и ф5 и были тромбозы в анамнезе у вас или ваших ближайших родственников, но у вас гетеро поэтомй смотрите что врач скажет наблюдать или сразу профилактика, А еще если не сдавали сдайте протеин С и S, они тоже важный как и ф2 и ф5 если они понижены то тоже гепарин если в норме то во время беременности контролировать не стоит он по физиологии снижается!!!!!
26.12.2019
Ответить
Катя_Катя
Сдавала протеины.
Протеин С вроде как в норме - 93% (норма 70 - 140), а вот S ниже положенного - 35% при норме 56 - 147
26.12.2019
Ответить
Наталия
ну тогда вам скорее всего колоть нужно будет, но я не врач он вам скажет , вот он не очень хорошо для беременности у меня до норм, а сейчас снизился но это физиология важно знать что до понижен, все у вас будет хорошо, а точнее уже хорошо)))
26.12.2019
Ответить
Катя_Катя
Знаете, я тоже думаю, что будет хорошо)) потому что как минимум я теперь знаю в чем причина неудачных беременностей, и это можно корректировать. Больше всего при обследовании я боялась, что сдав кучу различных анализов, так и не удастся выяснить суть...
26.12.2019
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Нечего девоньки, прорвёмся, как у меня муж говорит.
26.12.2019
Ответить
vasilisa
У меня гетерозиготный носитель мутации по фолатном цикле. И тромбофилия PAl 1 гомозиготный.
Первая ЗБ. Потом родила двоих дочек. В последнюю Б только обнаружены мутации. Всю Б на метилфолате и аспирине 100. С осложнений нарушение кровотока начиная с 25 недель и гестоз. Младшую доносила до 39 недель, но ребёнок в конце уже страдал, гипоксия. Ничего не помогало.
Как сказала гематолог что мутации может себя и не проявить.
26.12.2019
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Можно, сегодня была пациентка на приёме 39 лет, на диспасеризации, в анамнезе 4 беременности, 3 родов, тоже мутация гемостаза. Так что возможно, после НГ идите к гематологу, консультируйтесь и планируйте. Мне тоже сказали на клексане.
26.12.2019
Ответить
Солнышко)))
Реально конечно)) у меня почти все то же самое, всю Б колола клексан, пила метилфолат вместо фольки, и в итоге родила...
Первая Б без всего этого замерла
26.12.2019
Ответить
Катя_Катя
Спасибо, обнадежили!)))
У меня уже был 1 выкидыш (врач посчитал естественным отбором) и вскоре бхб, на ней-то и забила тревогу
26.12.2019
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Ну вот, мне тоже сказали только после выкидыша, раньше бы знала может была бы с детем сейчас 😒
26.12.2019
Ответить
Катя_Катя
Я именно после бхб поняла, что все не так просто. Сменила врача и, к счастью, мне был выдан большой список анализов, в числе которых были и мутации
26.12.2019
Ответить