Всем привет! Решила поднять анализы и более детально в них разобраться. Сдавала генетический анализ на мутацию в генах cyp-17, cyp-21. Результат полиморфное носительство в Гене cyp-17 - генетический маркер гиперандрогения. Результаты прикладываю. Я правильно понимаю, что я мутант? 😆 какие последствия может оказать этот показатель на планирование беременности и саму беременность? И что с этим делают и делают ли вообще. Спасибо. 
Гиперандрогения cyp-17
Москва
Это недешевый и серьёзный генетический анализ. На него не направляю всех подряд. С какими жалобами вас направили на него? Симптомы мутации (нвдкн) чаще всего невынашивание беременности, ановуляция, гирсутизм по мужскому типу, акне. По анализам должен быть сильно повышен 17-он, андростендион. Бывает скрытая форма, когда вообще никаких симптомов, выясняется у денщин только когда выкидыши без видимой причины появляются. Чаще всего эту мутацию выявляют у девушек, что ищут причину прыщей и излишней волосатости у эндокринолога, с плохими анализами на руках. Это врожденная дисфункция коры надпочечников. Это не лечится. Убирают симптомы ановуляции небольшими дозами глюкокортикостероидов (при неклассической форме) пока не наступит беременность и так до 12 неделе. Для терапии акне назначают чаще противозачаточные. Но эндокринологи все чаще советуют не вмешиваться в эту болезнь с лекарствами, если ничего не беспокоит. Сча найду одну статью про это, прочитайте. И найдите хорошего эндокринолога, кто в этом шарит. Это наследственная болезнь, это передается
0
05.06.2020
Ответить
Санкт-Петербург
Прыщи есть, да. Все остальное мимо, овуляция есть, видимо все не так запущено.) Был завышен прогестерон на 3ий день цикла = 4, андростендион и все остальное в норме. На сколько я поняла, на зачатие не влияет, это главное
0
05.06.2020
Ответить
Москва
17-он если завышен, надо во время беременности понижать, что б не было выкидыша - со слов нескольких моих врачей. У меня под вопросом мутация в гене 21..)
0
05.06.2020
Ответить
Москва
А так если все анализы у вас хорошие, то скорее всего проблем не будет) но с эндокринологом лучше это обсудить конечно
0
05.06.2020
Ответить
Санкт-Петербург
Ага. Но после овуляции его недобор. Сильно занижен 🤪 Но в уме конечно на будущие надо держать этот анализ
0
05.06.2020
Ответить
Москва
Ого. Надо же) интересен организьм человеческий)) всегда думала, что у этой мутации что в гене 17 что 21, те же симптомы и повышение нек гормонов)) на каждого значит своя схема нужна. Не посниие за ск анализ данный сдавали? Я нашла за 15т. Может, где дешевле есть, хочу сделать, что точно знать
0
05.06.2020
Ответить
Санкт-Петербург
Все мутанты. Если у вас есть эти мутации это не значит что они обязательно проявят себя, нужно смотреть имеется ли гиперандрогения по факту
0
05.06.2020
Ответить
Санкт-Петербург
Хмммм, а как это узнать.
Просто гинеколог после результатов анализов особо ничего не сказала.
0
05.06.2020
Ответить
Москва
Прочитайте, у вас я так поняла не неклассическая форма. Да даже если вы просто носитель без симптомов, надо знать про эту штуку. Как я уже говорила, это передается детям(не буду пугать, не на 100%, но всякое возможно)
0
05.06.2020
Ответить