Кариотип
АнализыВсем привет, подскажите пожалуйста, если кариотип в норме, нужно ли другие генетические исследования проводить? Т.е копать глубже? Или если кариотип в норме, то и гены в норме?
Всё обязательно получится
Людмила, спасибо, обсужу это с Ре. А то у нее если без представления вообще об анализах спросить, она просто скажет что не надо ничего
09.10.2021
Ответить
Полет Дао
Кариотип показывает только грубые поломки. А так лучше сдавать Секвенирование клинического экзома, но предварительно лучше проконсультироваться у генетиков.
09.10.2021
Ответить
Lucia
Кариотип входит в список обследований перед эко или при невынашивании. Остальное сдается только по показаниям. Видимо их нет, раз назначили только кариотип. При нарушении сперматогенеза мужчина сдает на определённые мутации. Это врач назначает при соответствующих проблемах.
09.10.2021
Ответить
Всё обязательно получится
Lucia, я вступаю в протокол завтра, да, только кариотип назначили. Вот думаю сейчас, надо ли проверять эмбрионы на ген.поломки? Я так понимаю их будут прокалывать, это наверно тоже риск. В роду нет ген.заболеваний, но я понимаю что это не гарантия..
09.10.2021
Ответить
Lucia
Всё обязательно получится, генетические заболевания в роду и получение от эко некоторого количества генетически нежизнеспособных эмбрионов (это норма при эко) никак не связаны. Пгд при эко делают для того, чтобы не терять время на перенос заведомо плохих эмбрионов. Если у Вас хороший овариальный резерв, то могут получить много эмбрионов, и хотя в Вашем возрасте пгд не показано, потому что хорошие эмбрионы попадаются у молодых очень часто, но в плане качества Вашей жизни при наличии денег эмбрионы можно хотя бы пробиопсировать перед заморозкой. Чтобы проверять по мере необходимости и хоть знать, кто там и не хранить попусту. Если эмбрионов 1-2 и денег мало, то лучше переносить кого есть и потом опять стимулироваться, если с первого раза не получится. Эмбрионам ничего особо не сделается, они уже большие к тому моменту, когда у них берут на анализ меньше сотой части из будущей плаценты.
09.10.2021
Ответить
Всё обязательно получится
Lucia, у меня сейчас будет перенос сразу, если не получится, то крио, вот для крио эмбрионов пгд получается сделать получится? Для свежего переноса просто лучшего выберут? Оплатить пгд могу, просто пытаюсь понять нужно ли.
09.10.2021
Ответить
Lucia
Всё обязательно получится, свежий без пгд перенесут, а если не получится забеременеть, то биопсированные эмбрионы уже можно отправлять на пгд. Если не сделаете биопсию сразу, потом уже замороженным эмбрионам биопсию делать дорого и неполезно для них. Если есть возможность, оплатите биопсию, а там решите. Потому что когда пролетает непроверенный эмбрион, то ничего не ясно, типа это он мог быть плохим, а не эндометрий не в порядке.
Ну и дай Бог получить хорошее количество эмбрионов, и очень хорошо знать кто там у Вас имеется потом (хоть это и не панацея от пролетов, проверенные тоже могут не захотеть остаться с Вами, но наверняка найдутся и такие, которые если б знали, то точно не стали бы переносить.
09.10.2021
Ответить
Зоя
Ну сначала надо понять для чего вы сдавали кариотип супругов? А дальше уже разбираться. Кариотип это верхушка айсберга. Есть еще куча моногенных заболеваний и другого. Тут конечно каждая ситуация человека требует своих исследований.
09.10.2021
Ответить
Всё обязательно получится
Зая, у нас бесплодие 2 года, у меня цикл как часы, овуляция тоже, амг 4, гормоны в норме, у мужа сперма отличная, но беременность от чего-то ведь не наступает? У меня очаговая гиперплазия, но эндометрий сильно не перерастает (в овуляцию 11мм, 12,5 максимум было), гистеру делала с выскабливанием, тоже не помогло. Завтра вступаю в протокол эко, думаю надо ли делать проверку эмбрионов на ген.поломки?
09.10.2021
Ответить
Елена
У нас родился ребенок инвалид. Кариотипы у всех троих хорошие. Генетики предлагают делать микроматричный ДНК анализ. Цена примерно 20 тыс взрослому и 40 тыс ребенку.
09.10.2021
Ответить
Всё обязательно получится
Елена, сил вам, здоровья малышу 🙏🏻
это вам на будущую беременность такой анализ предложили?
09.10.2021
Ответить
Елена
Всё обязательно получится, нам с мужем для будущей беременности. Но при этом сказали что гарантий это никаких не дает. Если найдут какой-то сбой в генах, то он необязательно перейдет к ребенку. И если ничего не найдут, то может быть еще хромосомные отклонения или еще какая-то случайность.
09.10.2021
Ответить