Результаты анализа по панели на тромбофилию и мутацию фолатного цикла
Замершая беременностьВсем привет! Пришли результаты анализов, сдавала в днком.
Очень испугало следующее:
Обнаружена мутация PAI (это ладно), еще :
MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756
A>G (Asp919Gly) A/G
Возможные проявления: повышение риска развития
синдрома Дауна. Нарушение развития плода - незаращение
нервной трубки.
MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G
(Ile22Met) A/G Возможные проявления: дефекты развития нервной трубки
Это ппц, да? На здоровую беременность нет смысла расчитывать?
Анастасия
Это всё не страшно и мне вообще сказали не сдавать, сдала только F 2 и F5 ，это то что имеет значение. Плюс антитромбин, гомоцистеин, надо бы сдать протеины С и S, но я их не сдала из-за долгой перевозки будут неинформативны. . Ну и на АФС если вам нужно.
09.11.2022
Ответить
Птичка Невеличка
Анастасия, спасибо за ответ! Чуть не поседела, когда читала описание.
09.11.2022
Ответить
Анастасия
Птичка Невеличка, а гематологии так и пишут, понасдают весь комплекс, что в пору в сторону кладбища топать
09.11.2022
Ответить
Julia Tim
Да нормально всё у Вас) У меня обе эти мутации по фолатному циклу. Вот доче 9 месяцев уже. Надо принимать фолиевую и В12 в активной форме (метилфолат и метилкобаламин). Они снижают гомоцистеин. Его тоже проверьте, кстати. При беременности его желательно держать на отметке ниже 6.
09.11.2022
Ответить
Птичка Невеличка
Julia Tim, у меня гомоцистеин сейчас 5 (в беременность замершую был 6,23). Спасибо за позитивный пример!)
09.11.2022
Ответить
