Кариотип 47ХХХ МОЗАИЧНАЯ ФОРМА
Поздняя беременностьКто сталкивался: у меня кариотип мозаичная форма, представленная двумя клеточными линиями: аномальный несбалансированный женский кариотип с трисомией по Х-хромосоме-2 метафазные пластинки, нормальный женский кариотип - 29 метафазных пластинок. Т.е. 47,ХХХ[2]/46,ХХХ[29]. А муж нормальный. Есть взрослых здоровый ребенок. В 41 была беременность, прерывание - у плода выявлен СД. Сейчас мне 42. Генетик сказала, что в моем случает: планировать беременность и как Бог даст: опять делать биопсию ворсин хориона и т.д… я в ужасе. Кто-то с таким кариотипом рожал здоровеньких?
Лучший ответ
Ana
Вы находитесь в возрасте, когда вероятность спонтанных хромосомных аномалий плода - значительна. Риск сд примерно 1:50. К сожалению, такова статистика 😞кариотип конкретно в вашем случае ни на что не влияет.
с трисомией по 21 хромосоме он никак не связан.
Женщины с полной трисомией (47, ХХХ во всех клетках) часто не подозревают про особенность своего кариотипа. А уж при таком малом мозаицизме влияния не следует ожидать. Тем более, здоровый ребёнок уже есть.
Трисомия по Х хромосоме является очень легкой хромосомной аномалией! Тем более, мозаики.
неизвестно, клетки с 47 хромосами в каких тканях у вас находятся. Есть вариант, что все ваши яйцеклетки изначально вообще имели нормальный гаплоидный набор (23х).
21.03.2023
Ответить
Юля
Ana , спасибо огромное! Возраст да, понимаю. Но этот кариотип меня вообще добил. Хочется хоть капельку надежды. Спасибо, вы её мне дали. А от уже себя и виноватой, и ущербной ощутила. Перечитала все симптомы трисомии - ни один у себя не нашла. 🙈 Спасибо!
21.03.2023
Ответить
Ana
Юля Жданова, вы спрашиваете "Кто-то с таким кариотипом рожал здоровеньких?"
Так вы ж и родили здоровенького! Он, похоже, уже и вырасти успел👍
К сожалению, произошла беда От сд в любом возрасте на 100% никто не застрахован😢
Но всё - таки есть шанс, что следующая беременность будет без патологии 🤞от души - удачи 🤞
21.03.2023
Ответить
MamaMia12
Юля Жданова, значит причина не в вас. Вы умеете производить живое здоровое потомство . Т о сд - случайность , а не правило. Ваш ребенок - прямое доказательство , что у вас жизнеспособный кариотип. Не идеальный , каким бы его хотела видеть современная генетика - молодая наука , которой 100 лет в обед, которая до сих пор собирает данные и через месяц их же опровергает.
Муж сдавал спермограмму по Крюгеру, Мар тест, ДНК фрагментацию сперматозоидов?
21.03.2023
Ответить
Юля
MamaMia12, нет. После того случая прошло всего 4 месяца. мы сделали как было сказано после консилиума: через 3 месяца на прием к генетику перед планированием. Вот пришли, сдали на кариотип. У мужа 46XY, у меня такой мозаичный. Сегодня генетик сказала на всякий случай пересдать в Геномеде, потому что такой малый процент и вообще странно. И написала общие рекомендации: к гинекологу, анализы на заболевания по желанию, витамины. Больше ничего. К гинекологу я только записалась. Вообще, честно говоря, я дремучий лес в этой теме.. не касалось - не интересовалась.. Всё, что вы выше написали - это гинеколог направляет?
21.03.2023
Ответить
MamaMia12
Юля Жданова, я бы на вашем месте не стала бы пересдавать кариотип , т к рождение нормального ребенка опровергает теорию о вашей "ненормальности"
Лучше мужа попросите сдать ДНК фрагментацию сперматозоидов. Это другой анализ и между собой кариотип и ДНК не связаны
22.03.2023
Ответить
MamaMia12
MamaMia12, сдается ДНК фрагментация не по ОМС за деньги от 6-10 т р цена варьируется. Желательно образец не замораживать, т к результаты будут искаженными.
Мы жили в Башкортостане , в Уфе морозили и в Москву отправляли. Поэтому муж поехал в Москву на 1 день , сдал и через полдня результат пришел.
Кстати ваша история оч напоминает мне свою. Тоже ребенок от первого брака. Мой кариотип неидеален и генетик видел проблему во мне и говорил , что я абсолютно бесплодна и проблема во мне . Чувствую враньё, говорю тогда как я родила ребенка ? Может мужем с его настоящими проблемами займетесь.В ответ идите на ЭКО. Я согласна идти , но зная реальную проблему , а не выдуманную и притянутую за уши.
Поехала в Москву , генетики сказали - чушь. Рождение здорового потомства , автоматически опровергает всё выдуманное башкирским генетиком.
По своей инициативе после бхб на инсеминации , муж сдал ДНК фрагментацию. Результат 34% , норма до 15% это при хорошем Крере 7% и отрицательном Мар тесте.
2 ЭКО пролетных. Муж на аюрведическом лечении пока.
22.03.2023
Ответить
Юля
MamaMia12, ого 😨. Спасибо, что уделили время, разжевали.
вопрос: спермогоамму по Крюгеру, МАР тест - это обязательно сдавать? Или можно сначала ДНК фрагментацию сделать?
Генетик-то после анализа на кариотип просто отправила меня на подготовку к беременности, сказав, что возраст и всё. Пейте витамины
22.03.2023
Ответить
Юля
MamaMia12, спасибо. я почитала про этот анализ. Разве он не при проблемах с зачатием сдаётся?
22.03.2023
Ответить
MamaMia12
Юля Жданова, грубые поломки делают невозможным само зачатие либо дают бхб.
Средние поломки = средне поломанный эмбрион и он даёт зб , выкидыши . Эмбрион может замереть на любом этапе развития. Даже родиться может и ребенок будет с патологиями разного уровня.
Слабые поломки корректируются яйцеклеткой, либо эмбрионом.
В вашем случае именно проблема с зачатием . Т к эмбрион получился с синдромом
22.03.2023
Ответить
MamaMia12
MamaMia12, хорошо бы случайность. Тогда ги права . Беременеть и ждать результатов
22.03.2023
Ответить
Юля
MamaMia12, да, но после вашей истории хочется провериться. уточните, пожалуйста, лучше сдать все те три анализа, что вы рекомендовали? Или можно только начать фрагментацией ДНК, и если все ок, то и не переживать?
22.03.2023
Ответить
MamaMia12
Юля Жданова, думаю ДНК достаточно , чтобы понимать , что сперматозоиды приходят без поломок ДНК спиралей. Судя по происходящему оплодотворению , морфология по Крюгеру у вас в норме и иммунологического бесплодия нет (Мар тест)
22.03.2023
Ответить
Юля
MamaMia12, спасибо за разъяснения. Вы уже эксперт.. Желаю и вам благополучного разрешения всех проблем
22.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Эко с пгд позволит вам меньше времени и нервов потратить. Проверять каждую беременность, не радоваться ей до достаточно большого срока.
21.03.2023
Ответить
Юля
Екатерина Галдина, да, понимаю. В моем случае, наверное, будет еще одна попытка и всё. Для меня душевно тяжелы обы варианта. Про физиологию я даже не думаю.
21.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Юля Жданова, Эко сложно?
Кстати, и по физиологии мало хорошего, на таких сроках организм истощается.
21.03.2023
Ответить
Юля
Екатерина Галдина, у меня нет направления на эко. Всё мои характеристики в норме, все анализы и т.д. Никто из врачей не предлагал
21.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Юля Жданова, можно самому пойти в Клинику. Но это если вы именно захотите проверенный эмбрион.
21.03.2023
Ответить
Крис
Я бы перестраховалась и пошла на эко с пгд, чтобы не переживать прерывания(
Сочувствую
21.03.2023
Ответить
Юля
Крис, получила ответ еще одного генетика. «Здравствуйте.Ваш кариотип на возникновение трисомии 21 не влияет. Это возраст. Переделайте кариотип в экспертной лаборатории (ГЕНОМЕД, например). Скорее всего там норма.»
моя генетик тожетнаправила в Геномед, что я и сделала. Теперь снова жду 3 недели. Но фактор возраста, конечно, остаётся. Буду надеяться на чудо
21.03.2023
Ответить
Юля
Seaview, спасибо. Генетик сказала, что считает,в моем случае беременность и наблюдение. Так как проьлем с зачатием нет. Хотелось услышать историю таких же, как я..
21.03.2023
Ответить
