СД мозаичная форма
Девушки всем доброго дня. У нас 29 неделя беременности , сд мозаичный тип выявлен у плода, порок сердца.
У кого детки есть с похожими патологиями? Расскажите пожалуйста как проходит их жизнь?
Лучший ответ
Michaela
Все зависит от сопутствующих заболеваний. У нас в реаб центре есть дети, которые чисто говорят, читают и учатся в школе. Лично мой в свои почти 6 не понимает речь, не контролирует нужды и не может сам себя обслуживать. Тут как повезет, заранее не угадаешь. Надейтесь на лучшее, но готовьтесь к худшему.
19.10.2022
Ответить
Майская весна
Не слушайте тех, кто не жил с таким ребёнком. Напишите в Даунсайд ап, сайт легко найдете в интернете. Спросите, где можно в вашем городе найти организацию, в которой занимаются дети с СД. Сходите, посмотрите своими глазами, пообщайтесь с мамами, с детьми, с подростками. Всё зависит от воспитания. В СПб в метро часто вижу подростков и взрослых с СД, одни, без сопровождения. Не дурачки. Адекватные. Внешне отличаются, но есть вполне симпатичные, как и среди нормальных людей, есть красавцы и красотки, есть обычные. Мой сын учится в инклюзивной школе, здесь есть отдельный класс для таких детей и специальные педагоги. В школе с ними общаются другие дети норм, булинга и пр. не видела, тут дети с СД, аутисты и ДЦП не редкость, в районе много соцдомов. Да, ест дети с СД, с кем бабушки ходят постоянно, но повторюсь, всё зависит от воспитания и как вы научите ребенка быть самостоятельным, как быстро адаптируете к социуму, как быстро научите навыкам. Есть родители, которые нормальных детей пасут до 16 лети это не потому, что он дурачок, просто родители со своей гиперопекой. В общем, ищите местную СД-тусовку в городе и познакомтесь.
И на последок, в прошлую беременность я провела с двумя односрочницами, которые ждали детей с СД. Обе осознанно оставили малышей, одна прям мелкая была ещё, 19 летняя тогда, у нее ещё мужа в беременность в армию забрали. Вторая 40летняя)). С обеими до сих пор общаюсь. Нашим малышам скоро по 2 года будет. Обе есть в Инстаграме. У обеих у детей СД с самой обычной формой. Оба ребенка развиваются по разному, видимо темперамент всё равно имеет значение. Та, что помоложе и полна сил, носится с ним по всем возможным развивашкам, но он изначально был прям шустрик для СД. До двух лет осталось 2.5 мес, за руку ходит, без рук только учится. У второй дочка прикольная, прям классная, ходить не хочет совсем, но деваться некуда 🤪, всё равно рано или поздно пойдёт. Пока только ползает на четвереньках.
07.10.2022
Ответить
Анастасия
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как вам определили во время беременности, что у ребёнка мозаичная форма?
31.10.2024
Ответить
Стефания
Kust_ tochka в инстаграмм, там блогер с таким ребенком, как раз стори от рождения и до сегодня, все подробно рассказывает, про операции на сердце, паталогии и нюансы развития и восеитания особенного ребенка
05.11.2022
Ответить
Тигр
Я видела в нашем районе такую девушку. Видно по ней. Она адекватная, хорошо говорит, но видно прям по ней что у нее сд мозаичный.
Жизнь у нее рядом с мамой только ну инвалид она.
05.10.2022
Ответить
Анжелика
Еленка, грустно ( хотя говорят что мозаицизм более лёгкая форма, а бывает у всех по разному
05.10.2022
Ответить
Elena
Тигр, ещё зависит сколько процентов "битых"клеток . Если там 5 или 10%,то родители могут особо не заподозрить мозаика . А если 50 и более то это уже тяжёлый диагноз . Так что " видно прям ,что СД мозаичный" ,звучит немного нелепо , извините,если что 🙌
Ох, вообще тяжёлая тема . Терпения и сил Вам ,автор . Очень непростой путь ...
Нипт не делали перед амнио ?
01.11.2024
Ответить
Alena
И вам отказали в итоге на консилиуме?
я много читала поо деток с сд. Тк у самой было подозрение
1. сердце лечится, оперируется бесплатно по омс
2. мозайка чаще легче, но тут зависит от % сломанного Гена.
05.10.2022
Ответить
Анжелика
Alena , да, сегодня проводили. В итоге говорят что пороки с жизнью совместимы, поэтому прерывание на данной неделе уже невозможно. Видно судьба такая у нас. Теперь переживаю за сердце, ставят АВК полную форму, сказали операбельно, и в большинстве случаев хорошо проходит операция.
Предложили отказ после рождения, но точно знаю, что не смогу бросить так вот его, поэтому надо свыкнуться с этим и постараться в таком случае помочь. Хочет жить ребенок значит. Постараемся изо всех сил. Шоковое состояние вроде отпускает уже и понемногу смирение. Просто там ещё гидронефроз почек, я поэтому очень переживаю что мучаться много будет...
05.10.2022
Ответить
Elena
Анжелика,касательно прерывания на данном сроке. Говорите, что уже невозможно, это Вы сами так думаете или Вам прям уже отказали в прерывании?
07.10.2022
Ответить
Анжелика
Alena , мозаицизм выявили на амниоцентезе , методом FISH делали на 24 неделе
05.10.2022
Ответить
Elena
Анжелика, и какой процент? Может нужно сделать не Фиш, а более расширенный анализ. Мне тоже делали по квоте амниоцентез и там тоже был мозаицизм. Когда отнесла доп. пробирку с жидкостью на анализ в Геномед, то там уже была выявлена полная форма СД у плода. На консультации у генетика мне врач обьяснил, что есть разница в реактивах и способе анализа. И тот анализ, где полная форма СД наиболее точный.
Если процент мозаицизма совсем небольшой, предположим 2,3,5% то это действительно форма лёгкая и родители таких детей могут даже не знать, что у их деток есть мозаицизм. Если процент куда больше, то это уже беда.
07.10.2022
Ответить
Анжелика
Elena, да, это я тоже учитываю несомненно. Но даже если я сейчас сделаю более расширенный анализ, это уже всё равно ничего не изменит, в любом случае уже 30 неделя идёт. Поэтому видно всё станет уже после родов.
А так 65% пораженных клеток, но я больше чем уверенна что это полная форма СД
08.10.2022
Ответить