Оценка генетических рисков. Мутации фоллатного цикла. Пытаюсь понять🧐

В том году я сделала медикаментозный аборт на 21-22 неделе из-за заболевания ребенка Спина Бифида (расщелина в позвоночнике со всеми вытекающими последствиями). После делали обследования, и одним из них был фоллатный цикл. Вот один из показателей как у вас. Врач при планировании назначала Прегну 5, либо Фемибион (там активная форма фолиевой кислоты). Я начала летом пить Прегну, фолиева с самого низкого показателя поднялась почти до придела за 1.5 месяца, но рекомендуют принимать месяца три. И это при том что до этого я принимала обычную Ф во время самой беременности, но она видимо пошла вся мимо, просто не усвоилась. Сейчас пью Фемибион уже больше двух месяцев.

При разных мутациях разные тактики. У меня Mthfr 677 гетеро, но гомоцистеин и фолиевая повышены. Гомоцистеин должен быть 7 и ниже. Мне нужен именно метилфолат. Принимала элевит 1 (в фемибион половина обычной фолиевой, но и он помогал). С другими мутациями бОльшая доза именно фолиевой и витамины группы В. По-любому врач должен смотреть, потому что у вас много разных мутаций фц. Гомоцистеин только сдайте и желательно на фолиевую кислоту сразу. Про мутации фц с одной стороны говорят, что они не являются основной причиной потерь, должны быть ещё битые гены или афс. С другой стороны, почитаешь про гипергомоцистеинию, так жить страшно. И тромбофилия, и риски ранних инфарктов и инсультов, и в беременность проблемы. У вас там ещё вроде бы другие мутации есть. Ф13 и пай - опасное комбо, тоже вроде тромбофилии. Насколько я знаю, даже в гетеро форме + ещё ген. Вам нужен гематолог. Желательно такой, который специализируется в мутациях. Можно брать консультации онлайн в ЦИР или у Каплиной. Это просто те, о которых я знаю. Но в цире дороже и могут назначить кучу дополнительных анализов (которые в 95% случаев и не нужны). Есть ещё в запрещённой сети страничка _budumom_. У неё много историй, и она сама очень много знает о таких проблемах. В телеграмме тоже есть. Ей можно задать вопросы.

Все эти мутации вещь довольна сомнительная… на практике важно следить за действующими показателями крови.. что у вас с гомоцестеином?

Вам нужно сдать ещё гомоцистеин и вести беременность под наблюдением хорошего гематолога. Боброва из СПб советовали девушки.

У меня при таких мутациях при планировании Омега 3, витамин Д, фолиевая в форме метилфолата-я пью просто Фемибион, там есть. При беременности колоть Клексан.