Естественная беременность с хромосомной перестройкой у одного из родителей
АнализыВсем привет! Ну вот, спустя 7 месяцев, литров крови и 58 страниц анализов, мы добрались до возможной проблемы. У мужа сбалансированная хромосомная перестройка - перицентрическая инверсия хромосомы 7. Была уже у репродуктолога, ждём приема генетика. Но пока, рассматривается только вариант ЭКО с ПГТ, да и сама читала, что девочки, у кого аналогичные проблемы, делают ЭКО. Но вот у меня такой вопрос, есть ли кто-то из вас, у кого была хромосомная поломка (у супруга или у вас) и вам удалось родить здорового ребенка естественным способом? Через сколько получилась успешная беременность? Как сама беременность проходила?
Я ничего против ЭКО не имею, но просто мне 22, я полностью здорова, хочется чтоб просто произошло это чудо, но и мужа очень люблю))
Ana
Перицентрические инверсии могут несколько повышать вероятность спонтанных перестроек в хромосомах, которые могут приводить к патологиям у эмбриона (и прерывания беременности на малых сроках) или плода.
Т.е.инверсия провоцирует более высокий риск возникновения хромосомных аномалий (ХА), но не значительно. Не более чем на 5% при еб по сравнению с обладателя обычного кариотипа (при норм кариотипе частота ха 5-10%,а при особенностях кариотипа - 10-15%,если нет других отягощающих факторов) .
Так же инверсии могут влиять на фертильность. Но эти эффекты не обязательны. Нельзя давать однозначные прогнозы по формуле кариотипа.
30.03.2023
Ответить
Екатерина
Ana , да, теории я не мало уже почитала 😅 но вот истории, когда у кого-то из пары имеется такая проблема, я нашла только 2 типов:
1) у нас было много зб, выкидышей, в итоге сделали анализ на кариотип и выявили хромосомную аномалию (дальше постов нет)
2) у нас хромосомная аномалия и мы дедам эко с пгт
А вот историй, по типу: у нас долго не получалось, нашли инверсию хромосомы, думали над эко, но беременность получилась естественная и ребенок совершенно здоров😁😁😁 Хотелось бы такие почитать😅😊
30.03.2023
Ответить
Ana
Екатерина, моя подруга детства - мозаик с синдромом тернера ( это когда часть клеток 45х0, а часть 46хх). Это действительно серьёзная аномалия. Внешне - очень маленький рост, никаких других особенностей нет.
Естественная беременность сразу после свадьбы. Родила здорового сынишку. Ребёнку 4 года. Чудо!
А у меня нормальный кариотип, но 3 года стояло первичное бесплодие неясного генеза. А теперь вторичное бесплодие 2 года.
Чтобы здоровый ребетенок родился - столько звёзд должно сойтись🙈
30.03.2023
Ответить
Екатерина
Ana , здорово! У меня по мужу не скажешь, что у него что-то не так😅 наоборот, слишком красивый😂😂😂 У нас 2 года планирования, 1 бхб и 1 выкидышь на сроке 7-8 недель. Проверяли всё что можно, только тут отклонения нашли. А вы какие-то анализы сдавали?)
30.03.2023
Ответить
Ana
Екатерина, да, кстати моя приятельница - маленькая и с мозаицизмом, но любящим мужем и прекрасным сыном.
А ее сестра -и очень красивая (блондинка с зелёными глазами)и высокая(и без ха, тк родители проверили обеих дочерей) , но во втором браке уже, а детки не получаются 😒так что в жизни всё бывает. Я, честно говоря, ничему не удивляюсь.
30.03.2023
Ответить
Ana
Екатерина, я сдавала и генетику (кариотип, анализ на х-ломкую хромосому), и всевозможные тесты на аутоантитела, и расширенное гормональное исследование, и анализы на инфекции. Всё в норме. Так было и в 22-23 года. И сейчас в 27-28 лет. Не получаются в моем случае дети от секса 🤷🏻♀️была удачная беременность после вми.
P. S. У мужа спермограмма норм.
30.03.2023
Ответить
Chikalenka
Мужа любите дальше но и о себе не забывайте, если идете на эко то решите сколько раз для вас приемлемо, есть девочки которые делают по 10 подсадок из за мужского фактора, 10 чисток в итоге куча болячек и в 30 лет климакс а муж уходит к другой, не больной. Решите для себя как далеко вы готовы зайти. Удачи вам в любом случае.
30.03.2023
Ответить