Расширенное исследование генов

Те, что выделены жирным - тромбофилии высокого риска.

Мутация в Гомозиготой форме чаще всего прогностически более значимы, чем мутация в гетерозиготной форме.

1.MTHFR. Выявление мутации C677T в Гомозиготой форме.

Значительно снижена активность фермента. Необходим приём фолиевой кислоты, тк она стабилизирует этот фермент, нейтрализуя его негативное действие.

2.MTRR. Выявление мутации A66G. значительно сниженная активность и этого фермента.

Та же история, что и в первом случае. Гомоцистеин плохо превращается Метионин (полезную аминокислоту). усугубляется дефицитом витамина В12.

3.F13A1. мутация 13 фактора свертывания. При таком варианте генов как у вас существенно снижен риск тромбоза

4. ITGA2 мутация C807T

При таком варианте скорость сцепления тромбоцитов повышена.

5. Pai - мутация связана с повышением риска тромбообразования (за счёт препятствует растворения тромбов)

Если нет афс и анамнез не отягощенный, то ничего страшного нет

F13 и Pai-1 сами по себе неприятные мутации, но вместе они очень сильно повышают риск проблем с кровью при беременности. Скорее всего нужна терапия аспирином и гепарином. Мутации фолатного цикла чуть менее страшны, особенно если у вас норм гомоцистеин. Проблемы с ними решаются приёмом бОльших доз фолиевой или метилфолата, в зависимости от мутаций. У меня Mthfr 667 гетеро, но гомоцистеин и фолиевая повышены, пришлось принимать именно метилфолат, так как обычная фолька только вредила.

Еще есть такое понятие, как нерабочие мутации. То есть они имеются, но не вредят. То, что у вас есть PAI-1, например, может ничего не значить. Но тут лучше предупредить и принимать лечение.

Если вам местный гематолог ничего не назначит, я бы взяла ещё консультацию в ЦИР, у Каплиной или кого-то, кто на этом специализируется.

Все не так страшно) у меня такие же поломки, только в паи у меня 5g/4g. Вообще сейчас при 4/4, как у Вас, не назначают гепарины, но я бы все-таки колола, так как у некоторых все-таки появляются проблемы при беременности.


До приема у гематолога сдайте еще гомоцистеин, так как поломки в фолатном цикле. Если гомоцистеин норм, то можно не переживать. Если повышен, то принимают увеличенную дозу метилфолата вместе с б12. Но вообще вам и сейчас уже можно вместо фолиевой принимать метилфолат) до результата гомоцистеина в дозировке 400 спокойно можно принимать.


Обязательно к гематологу обратитесь. Не всё так страшно. Но, скорее всего, Клексан при беременности нужно будет колоть. И витамины В9 и В12 принимать в активной форме (метилфолат и метилкобаламин). Уровень гомоцистеина проверьте ещё.