НИПТ И АМНИОЦЕНТЕЗА

Рассказываю историю близкой подруги .У нее по результатам первого скрининга вышли высокие риски 21. Она переделала скрининг в другом месте вышел высокий риск другого синдрома. Сделала Нипт и там вышел высокий риск трисомии 18. Она была в отчаянии и пошла на амниоцентез. По его результатам подтвердилась трисомия 18 ,но мозаичный тип. То есть не все клетки плода были с такой аномалией ,а только 7% . Мы родили с ней с разницей в пару дней , у моего ребенка не было никаких отклонений. Малыш у нее родился маловесный (менее 3 кг) ,но этот шустряк первый сел/встал/пошел заговорил итд. Сейчас нам почти полтора года и на этом этапе он полностью здоров , выглядит совершенно обычным ребенком. Поэтому не падайте духом,делайте амнио ,это безопасно и смотрите в процентом соотношении какие будут риски . Конечно нужна будет консультация генетика .

У меня такая ситуация была на трисомию 18. Нипт положительный, амнио опроверг. Еще у трех девочек на форуме знаю, что нипт ошибся. Делайте амнио обязательно.

Из жизни историй нет, но на ютубе смотрела блог пары, у которой было так, что НИПТ показал СД, а амнио не показал. В итоге ребенок родился с СД. Причем форма не мозаичная, а обычная. Хочу пожелать вам душевных сил, держитесь.

НИПТ заточен под 21ю хромосому, вероятность ошибки крайне мала. Но амниоцентез я все таки бы сделала на Вашем месте, чтобы убедиться окончательно. Бывали, конечно, случаи когда мозаицизм плаценты давал ложноположительные результаты НИПТ, а амнио был чист. Поэтому проверьте, тогда будете принимать решение. Очень жаль, держитесь.

Я только скажу, что ребёнок с сд это, конечно, сложно, но и такой ребёнок может принести много радости. Знакомая растит дочку, ей сейчас 10. Конечно, вложено и вкладывается в неё много. Но она и гимнастикой занималась, и в модельном бизнесе активно, всё делает по дому ( салат, подмести, собрать свои вещи) очень нежная и любящая

Нипт очень точный результат…

Светлана, какие у вас в итоге были результаты амнио? У меня похожая ситуация сейчас