Девочки,всем привет.Моя история,я приехала на 1 скрининг в 13,6 недель (так направили меня с жк),когда я приехала,на узи сказали ,что уже поздно,кровь не брали на биохимию,только сделали узи и поставили риск СД( твп был 2,8 в 13,6 недель),я сдала нипт риски пришли низкие.Но и скрипя зубами ,согласилась на амнио т.к,для гинетиков нипт не имеет 100% достоверности,они отправляли все равно на амниоцентез ,прошло 2 недели после прокола,так ужасно ждать вот это вот время,были ли у кого-то такие ситуации,когда нипт показал риски низкие,а амнио подтвердил???кроме твп ничего на узи не увидели плохого,делала последнее узи в 17 недель,никаких патологий на узи не выявлено.
Москва
Мне сегодня генетик сказал, что НИПТ это 100% результат, а амнио 70/30 и бывают ошибки.
0
24.03.2025
Ответить
Минск
Светлана Сопчинская, очень хочется верить,что это так,потому что нипт пришли риски низкие,но амнио я уже тоже сдала ,теперь жду результатов. А вы сдавали уже нипт?
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Карина, в прошлые беременности сдавала, а сегодня просто по другому вопросу была у генетика.
0
24.03.2025
Ответить
Новосибирск
Карина, амнио точнее. Но по синдрому Дауна у Нипт наиболее высокая точность из всех синдромов, на которые он проверяет. Так что скорее всего амнио просто подтвердит, что все у вас хорошо. Тем более твп лишь немного повышен. Сколько процент фетальной фракции у вас по нипт? Известен пол?
0
24.03.2025
Ответить
Новосибирск
Карина, обьем фракции хороший. Думала если скажете мужской, то скажу, что точно ошибки быть не может)) в случае с женским полом ошибка, я так понимаю, может быть. Но повторюсь и обьем фракции хороший и нипт по синдрому дауна достаточно точен. Так что желаю вам скорее получить хорошие новости🌸
0
24.03.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Карина, это не так, 70/30 это у обычного скрининга по крови, нипт может ошибаться, амниоцентез может ошибаться только, если ошибся проводивший его человек (там берут клетки именно плода из околоплодных вод, исследуют их кариотип). Амниоцентез даёт 100% результат, нипт 98-99% на синдром Дауна, на остальные синдромы точность ниже (он исследует клетки плаценты и может ошибаться, если у плаценты и плода отличается кариотип, так же может ошибаться биопсия ворсин хориона, потому что исследует клетки плаценты). 100% результат ещё даёт кордоцентез (забор пуповинной крови), но его проводят и получают результаты, когда прерывание делать поздно.
0
24.03.2025
Ответить
Варшава
Светлана Сопчинская, может наоборот…. Тут даже логически подумать… нипт это такой же расчет рисков, а амнио уже непосредственно исследование 🧬 плода
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Daria Sazanska, угу с какой точки материал заберут такой и результат будет, по протоколу просто амнио есть вот его и делают при любом кепише. А нипт не ошибается, амнио логично делать если нипт пришел с рисками.
0
24.03.2025
Ответить
Минск
Светлана Сопчинская, у нас не особо генетики верят в нипт, в случае даже прерывания,только после амниоцентеза…
0
24.03.2025
Ответить
Варшава
Светлана Сопчинская, ну по вашим словам амнио делать не логично🤷♀️
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Daria Sazanska, однако протокол именно такой, а еще нипт дороже, чувствуете логику? Страховой выгодней амнио.
0
24.03.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Светлана Сопчинская, "угу с какой точки материал заберут такой и результат будет" - вы путаете биопсию и амнио. При биопсии действительно может быть риск попадания на мозаицизм, и именно поэтому врач берет 3-4 пробы с разных мест плаценты, чтоб избежать этого. А амнио- это- это жидкость околоплодная, в которой днк плода и здесь уже не может быть ошибок, это так же,как если б взяли слюну человека или волос.
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Одуванчик, так вы генетик или тётя в декрете? Конкретизируйте пожалуйста, я предпочитаю верить врачу. Закрыли тему.
0
24.03.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Светлана Сопчинская, верьте хоть в то,что Земля плоская, но не нужно говорить, что вам об этом астроном сказал.
Прочитаешь ваш комментарий о том,что генетик сказал, что нипт -100 % , а амнио 30/70 - и думаешь, неужели реально, медицина так деградировала? Или все же пациенты иначе информацию воспринимают.
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Одуванчик, вы успокойтесь или нет? Как банный лист.
0
24.03.2025
Ответить
Екатеринбург
Светлана Сопчинская, он вам наоборот наверное сказал😂. Или оговорился
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Мама ангелочка и дочек, нет, мы основательно это обсуждали я переспрашивала нипт это 100% гарантии. Меня интересовал нипт для двойни, генетик из морозовской больницы, если интересно, опыта у них там огого.
0
24.03.2025
Ответить
Екатеринбург
Светлана Сопчинская, такого просто не может быть.
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Мама ангелочка и дочек, ну я склонна верить специалисту, потому что он этому обучен. Можете тоже сходить на консультацию, это не дорого стоит.
0
24.03.2025
Ответить
Новосибирск
Светлана Сопчинская, всё-таки вы путаете или не так поняли специалиста. Нипт делается по фетальной фракции в крови матери. У меня, например, выделили 7 процентов. А амниоцентез это забор сто процентного материала плода. Ну тут даже чисто логически понятно, что он точнее, чем нипт.
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Дашик, ничего не путаю разницу понимаю. Закрыли тему консультация у меня сегодня уже была. Спасибо за ценное мнение.
0
24.03.2025
Ответить
Екатеринбург
Светлана Сопчинская, мне не нужно. Но вы точно путаете. Или генетик сказал ерунду. В мире на данный момент ничего точнее амнио нет. И именно поэтому генетики не принимают нипт как показания к прерыванию. Всех гонят на амнио сначала, если стоит такой вопрос
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Мама ангелочка и дочек, то Россия, а вот «дураки» голландцы полностью отказались от узи или обычного скрининга, а перешли полностью на НИПТ, с чего бы интересно и амнио практически не практикуют, точно идиоты какие то не образованные.
0
24.03.2025
Ответить
Новосибирск
Светлана Сопчинская, вы все в кучу собрали. Да в мире в некоторых странах отказываются от типичного первого скрининга (узи+биохимия) в пользу НИПТа, потому что да он точнее, чем расчет рисков на основе статистики в программах Astraia, Prisca. И да он неинвазивный и несет меньше рисков. Но амниоцентез точнее. Просто кому-то достаточно оценки рисков по НИПТ, кто-то не готов брать на себя риски при амниоцентезе.
0
24.03.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Светлана Сопчинская, вам очень глупый генетик попался. Амнио- самый точный анализ из всех представленных. А нипт- один из самых ошибочных. И хуже всего, что он часто дает как раз ложнотрицательные результаты.
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Одуванчик, это вы как генетик говорите? Или как диванный эксперт?
0
24.03.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Светлана Сопчинская, что именно? Отличие биопсии от амнио?
Говорю, как человек, перелопативший кучу информации на данную тему и заморочившийся с нипт. Исследование про нипт я даже здесь, на бб приводила с данными о том, как часто он ошибается.
0
24.03.2025
Ответить
Киров
Светлана Сопчинская, я тоже консультировалась с генетиком. Так вот амнио это 100% результат, а нипт меньше, но безопаснее
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Анастасия, однако полно случаев где нипт показывал «подозрительный» результат, амнио норму, в итоге ребенок с сд, на ютубе есть женщина рассказывающая историю своего сына и такого полно. Маркетинговый ход это амнио от части, кто пойдет на опасную и не точную процедуру. Россия вообще единственная страна, где топят за эту опасную процедуру, ну и у мамы самые тревожные в мире.
0
24.03.2025
Ответить
Киров
Светлана Сопчинская, также полно случаев, где ошибался нипт, а амнио было верным. Даже здесь на бб, не одну историю читала.
0
25.03.2025
Ответить
Нефтекамск
Анастасия, Нипт может быть ложно положительным, ложноотрицательным никогда!!
0
26.03.2025
Ответить
Самара
Светлана Сопчинская, эта женщина делала не амнио а биопсию хрриона и если вы внимателтно смотреои тотей прислалииписьмо о том что стоит провести либо амнио либо кордоцентез дабы избежать мозаецизм она отказалась
0
11.07.2025
Ответить
Ялта
Светлана Сопчинская, у этой женщины(на ютубе) был БВХ, а не амнио! БВХ может ошибаться, также как и НИПТ. Вы не одна с генетиком общались и только ваш несет подобный бред. Амнио золотой стандарт во всем мире! Насчёт НИПТ, я лично изучила исследование, на зарубежном научном ген. сайте,основанное на анализе нескольких исследований из разных стран мира (в том числе сша, Германия, Япония и т. д) из 750000 женщин прошедших НИПТ (напомню из разных стран), сейчас только по СД скажу, там за все описано было, так вот 5283 женщины получили высокий риск СД из этих 5283 женщин у 517 оказался ложноположительный результат и 31 ложноотрицательный! В тех странах где разрешено прерывание лишь на основании НИПТ, никто не знает сколько было прервано нормальных беременностей, с учетом такой погрешности (до 10%). О чём вы вообще говорите, какие 100%? Я лично сдала НИПТ и мне пришёл риск по СД 95%, где здесь 100%? И внизу моего результата целая речь о том что это исследование является скрининговым,а не диагностическим. Цитата: "...расчитывается ВЕРОЯТНОСТЬ риска наличия тестируемых синдромов/хромосомных аномалий у плода". Там намного больше расписано. И так написано абсолютно во всех результатах НИПТ. Мне позвонили из лаборатории и ещё раз сказали что это всего лишь риск и 100% этот анализ не даёт. Точность амнио 99.99%, погрешность исключительно на слабый мозаицизм и на человеческий фактор, не более того. Вот у БВХ, который как раз делала дама с ютуба, о которой вы здесь упомянули, точность 96-99%не более, ошибки встречаются в обе стороны. И да, я тоже общалась с генетиком, высшей категории, заслуженный врач,глав.врач МГЦ и она четко сказала, точнее амнио нет ничего. И другие врачи говорили тоже самое.
0
28.07.2025
Ответить
Минск
Катэ, интересно,а были ли случаи ,когда по амнио риск низкий,а родился с синдромом? Сама прошла амнио и нипт,но в глубине сидит все равно какой-то страх 😢
0
28.07.2025
Ответить
Ялта
Карина, давайте сначала сделаем важную ремарку, амнио не показывает рисков(!) в отличии от скрининга или НИПТа! Амнио показывает конкретно кариотип ребенка, также как вы пойдете и сдадите кровь на свой кариотип, точность выше 99.99%.Выращивают клетки ребенка и буквально считают все хромосомы,во всех полученных клетках. Я перелопатила десятки, если не соти страниц в интернете, читала истории множества женщин, смотрела на Ютубе,читала исследования,я не встретила ни одного(!) подобного случая,ни где не видела ошибки амнио. Встречала ошибки бвх, плацентоцентеза, НИПТа(в обе стороны), но амнио ни одного случая. Как я уже и написала, ошибки амнио возможны только при слабом мозаицизме( если совсем маленький процент клеток с трисомией и не одна клетка с трисомией не попала в шприц) ,но в таком случае и ребенок может вообще не отличаться от здоровых. Или в случае человеческого фактора,ну вот помутнение рассудка у лаборанта и он/она перепутал пробирки,но это тоже огромная редкость, особенно в таких анализах. В вашем случае с учётом что и амнио и нипт показали одно и тоже, шансы на ошибку ничтожно малы,с такой же вероятностью как падение через минуту метеорита на голову. У вас риски были по УЗИ или по крови?
0
01.08.2025
Ответить
Ялта
Карина, ТВП может быть повышен и при других проблемах и просто являться особенность развития конкретного малыша,тем более у вас повышение совсем незначительное.У меня например ТВП 4,8 был, нос меньше нормы, кровь плохая, риск максимальный, программа выше не ставит, НИПТ >95% , амнио лишь всё подтвердил. В вашем случае, у малышки однозначно нет синдрома Дауна. Это никак не исключает каких-то других проблем,но по поводу хромосом можете выдохнуть и спать спокойно. Если по УЗИ и с сердцем всё хорошо (ТВП бывает повышен из-за пороков сердца),то просто успокаивайтесь и готовьтесь к встрече с малышкой, всё у вас хорошо.
0
01.08.2025
Ответить
Волгоград
У меня было две беременности с СД. Определили по амниоуентезу и некоторым ха. Нипт тогда не делала, не знала про него. Следующую беременность я сразу в 10 недель побежала делать нипт, риски пришли низкие. Но выявили одну хромосомную аномалию у ребенка и направили на кордоцентез. Кариотип оказался нормой.
0
24.03.2025
Ответить
Минск
Екатерина, а какие риски ставили по СД?и что было еще не так на узи по маркерам ?
0
24.03.2025
Ответить
Волгоград
Карина, в первый раз все было не так по узи. Кровоток ретроградный, клинодактелия мизинца, анаплазия носовой косточки и тотальный кожный отек, твп 6. Второй раз на первом узи все хорошо. Пишут без аномалий. А я уже со страхом еду на экспертное узи ближе ко второму скринингу (кровь тоже в пределах нормы). Гинеколог все же посоветовала перепроверить на всякий случай, возраст и предыдущий анамнез. На экспертном узи находят кисты, и предлагают сделать амниоцннтез. Я делаю, но была уверена, что все будет хорошо. И тут, опять СД. Риски уже не помню, в первый раз высокие были, чуть ли не 1:4 по СД. А вот второй раз чуть лучше, но тоже не выше 1:100 ( возраст, предыдущий анамнез). Поэтому всегда всем советую лучше все перепроверить 100 тысяч раз. Ошибаются все и узи, и расчеты рисков по программе Астария и к сожалению НИПТ. Наверное поэтому я более всего доверяю инвазивной диагностике. И поэтому в России как раз совершенно справедливо обязательным методом исследования является лишь инвазивной диагностика и только на ее основании можно прервать беременность. Точнее пока анализа нет. После прерывания оба мои диагноза СД подтвердили в экспертизе патологоанатомы. А вот НИПТ может не определить мозаицизм, может просто не получиться, если например человек болеет онкозаболеваниями или был синдром исчезающего близнеца. Я эту беременность я делала нипт лишь для своего собственного успокоения, но амнио или кардоцентез все равно планировала сделать вне зависимости от нипта. Со мной делала женщина кордоцентез. У нее был плохой нипт. Когда встретились у генетика за результатами кордоцентеза, у нее пришли хорошие результаты, нормальный кариотип у ребенка.
0
24.03.2025
Ответить
Минск
Екатерина, какая вы сильная 🥹столько всего пережили😢Вот поэтому я как сдала нипт,все равно было не спокойно,хоть и риски пришли низкие,сделала амниоцентез и теперь жду результаты
0
24.03.2025
Ответить
Волгоград
Карина, вы молодец, что все равно сделали амниоцентез. У вас все будет хорошо. Самое главное, что не нашли ха плюс нипт хороший. Это большой задел на хороший результат. Держитесь, еще чуть-чуть и будете спокойно наслаждаться беременностью🙏
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Екатерина, скажите пожалуйста, женщина которой амнио опроверг нипт, риск по какому синдрому был?
0
16.07.2025
Ответить
Волгоград
Любовь, по Синдрому Дауна. Но вот по каким из хромосом я не спросила.
0
17.07.2025
Ответить
Москва
Екатерина, спасибо большое за ответ! Тоже высокий риск по синдрому дауна по результатам нипт, сделала амниоцентез, жду результат
0
17.07.2025
Ответить
Минск
У меня был риск по крови 1:14 по СД, узи хорошее, твп 1.1. Нипт предложили сдать чисто для себя, а так на амнио отправили сразу, хотя веду беременность платно, не в ЖК. УЗИ может быть хорошее и до родов, мозаицизм нельзя увидеть. Нипт - низкие риски, амниоцентез - норма.
Вы правильно сделали, что все обследования прошли! Пусть все будет хорошо🙏🏻
0
26.03.2025
Ответить
Минск
Кристина, спасибо 🙏 скажите,а где сдавали амниоцентез и как долго ждали результат?может быть раньше может быть готов,чем 3-4 недели
0
26.03.2025
Ответить
Минск
Карина, сдавала в Мать и Дитя, результат ждала месяц, звонила сама, потом ездила забирала документы. Если звонят раньше, то это не к добру.
0
26.03.2025
Ответить
Минск
Кристина, и я сдавала 11марта в мать и дитя, вот как раз хотела спросить,звонят ли сами если плохой исход ,вздрагиваю от каждого звонка с незнакомого номера ,уже скоро 2 скрининг(20 недель) ,а результатов еще не знаю😢
0
26.03.2025
Ответить
Минск
Карина, я узнала о высоких рисках после 1 скрининга сама, через месяц позвонила, чуйка какая-то была, хотя они обычно сами звонят, если риски высокие. Поэтому я бы на их «заботу» не надеялась. Позвоните 3-4 апреля, может уже будут готовы результаты.
0
26.03.2025
Ответить
Минск
Крис, сказали ,что норма 2,5 на такой неделе,но я читала на форумах ,кто пишет до 3,но все равно страшно 😢
0
24.03.2025
Ответить
Екатеринбург
Карина, я тоже пропустила кровь ,узи сделали у меня 2.1 твп на 14 неделе тоже не понятно то ли норма то ли нет .Вы потом напишите что покажет 🥺
0
24.03.2025
Ответить
Самара
У меня первый скрининг в жк выпадает на 3,1 по одним меркам КТР или 3,6 по другим. Нервничаю из-за этого, и решила завтра в 12,1 сходить на узи скрининг платно, но без анализа крови. Я сдавала НИПТ и подумала что может этого будет достаточно…
0
24.03.2025
Ответить
Самара
Карина, да все риски низкие, сдавала стандартную панель. Фракция 11,5% в 10 недель, пол плода женский
0
24.03.2025
Ответить
Минск
Mama VOBLA, вы для себя сдавали?или у вас риски тоже были какие-то по узи или по крови ?
0
24.03.2025
Ответить
Самара
Карина, я сдавала для себя, возраст 35+ и в семье есть больные родственники у мужа
0
24.03.2025
Ответить
Москва
По скринингу высокий риск СД, Нипт риски низкие, на синдроме Тернера - риск не определен, амнио - синдром Шерешевского-Тернера
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Карина, я в описание писала, что сдаю из-за высокого риска по СД, видимо в лаборатории увидели высокий риск, но написали не определен, дабы пересдать и убедиться, так по телефону мне и сказали, но я была так уверена, что все хорошо, что плюнула на это, правда через пару дней была долгожданная запись к генетику с экспертным узи, там то и всплыли подозрения, что все же что-то не так, ну я уже пошла на амнио, оно точнее, мне нужно было точно убедиться, скорее всего НИПТу я бы не поверила и все равно еще пошла на амнио, поэтому решила просто сразу в «последнюю инстанцию»
0
24.03.2025
Ответить
Минск
А когда заметили что-то не так по узи,на втором? Ближе к 20 неделе ?
0
24.03.2025
Ответить
Москва
Карина, экспертное узи было приблизительно на 14-15 неделе, по НИПТу пол был женский, на узи - мальчик с четкими яичками, это как раз вариант Шерешевского - гермафродитизм
0
24.03.2025
Ответить
Вагга-Вагга
То, что нет результатов хгч и рарр- плохо, тк как только твп - слишком мало информации.
Нипт бывает ложно отрицательным.
Хорошо, что сделали амнио.
Желаю вам хороших результатов и здорового малыша!
0
24.03.2025
Ответить
Ярославль
У меня был твп 2,8, нипт и прокол и не подтвердили патологий.
0
24.03.2025
Ответить
Минск
Эльза, а какой риск ставили вам?было ли еще что-то на узи не так,кроме твп?
0
24.03.2025
Ответить
Ярославль
Карина, риск был сд 1:4, патау 1:13 и эдвардса 1:200. Кровь сильно подкачала ножницы были.
На узи больше не было ничего кроме твп.
Мне сказали если бы кровь была бы норм, то на такой твп бы никто и внимания не обратил
0
24.03.2025
Ответить