планирую беременность
Красноярск
Анализ на кариотип
Привет! После двух неудачных беременностей обследовались, все прошли, остался только анализ на кариотип у мужа. Если ждать результат, это еще +3 месяца минимум, его делают очень долго по ОМС. Но есть мысли не ждать и уже вернуться к планированию.
Кажется, что если у взрослого человека будут проблемы с кариотипом, то это будет очевидно, т.к. все генетические болезни имеют свои внешние признаки. Или я не права? Может быть у взрослого относительно здорового человека что-то не так с кариотипом? Отпишитесь, кто знает 🙏🏻
Мама мальчика (9 лет)
Екатеринбург
У меня Робертсоновская транслокация 13-14 хромосом. Я здорова, никаких синдромов, тк количество хромосом не нарушено, но распределены они неправильно.
0
06.03.2024
Ответить
планирую беременность
Красноярск
Юлия, спасибо, что отписались! А какой прогноз в такой ситуации? Возможна здоровая беременность в естественном цикле? Или только пгд?
0
06.03.2024
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Екатеринбург
Анастасия , мне врач говорила, что пытаться можно самим, рано или поздно попадется здоровый. у меня шанс на нормальную беременность стоял 67%. Сын сам получился, здоровый ))
0
07.03.2024
Ответить
Мама мальчика (5 месяцев)
Барселона
Юлия, но у вас были выкидыши или вы именно забеременеть не могли ?
0
30.07.2024
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Екатеринбург
Алиса, у меня именно замершие беременности были и бхб, забеременеть у меня легко получалось.
0
31.07.2024
Ответить
планирую беременность
Красноярск
Юлия, проверьте кариотип свой и мужа. У нас в итоге в нем проблема оказалась, тоже были одни бхб (я автор поста)
0
31.07.2024
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Екатеринбург
Анастасия , так проверяли же, у мужа норма, у меня Робертсоновская транслокация 13-14, отсюда и замершие. Других проблем не выявлено.
0
31.07.2024
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Москва
Сдавала платно, точно быстрее было. Нет, не совсем правы. Я не очень в теме, но здесь же читала. Бывают "сбалансированные транслокации", Робертсонов ские транслокации . Как поняла, это когда перепутаны местами кусочки хромосом. Вся информация на месте - человек обычный, все хорошо. Но в половых хромосомах могут попасть неправильные половинные наборы. И случатся проблемы с беременностью. Еще иногда женщин гематологи и иммунологи обследуют с проблемами вынашиваемости.
0
06.03.2024
Ответить
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года)
Екатеринбург
Diana, когда перепутаны местами кусочки - это реципрокные транслокации. Робертсоновские - это когда какие-то две хромосомы соединены между собой. Но в остальном вы правы.
0
06.03.2024
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Красноярск
Может быть генетический мозаицизм,носительство генетических аномалий тд.
Я ждала 4 недели результат, тоже на Молокова сдавала.
0
06.03.2024
Ответить
Москва
К сожалению, человек может быть абсолютно здоров, но при этом иметь генетические особенности, которые передадутся ребенку(( в интернете много статей на эту тему. Из одной из статей:
Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.
0
06.03.2024
Ответить
планирую беременность
Ставрополь
Сдавали по омс, результаты около трех недель
0
06.03.2024
Ответить
планирую беременность
Красноярск
Пока не мама , я свой 3 месяца ждала 🫠 а мужу только сейчас направление к генетику дали, так что пока пройдет, только к лету результат в лучшем случае
0
06.03.2024
Ответить
Москва
кто в теме репродукции -все сдают кариотип , да дорого , выгоду не стоит там искать! Андролог как-то сказал глядя на мужа мол можно было и не сдавать , но по многим не скажешь что что-то есть не то! ПГТа многие отказываются делать, а когда видишь эмбрионы с поломками к молодой девушки 26 то вопросы отпадают ! На ваш вопрос , ответ : да могу!
0
06.03.2024
Ответить
Мама девочки (4 года)
Санкт-Петербург
Ваш муж может быть носителем поломки и вообще об этом не знать. Множество генетических заболеваний - внешне не видно
0
06.03.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Сочи
Вы правы. Тоже сдавали на кариотрип, когда поменяла врача, она была удивлена и сказала это оценивается также по внешним факторам.
0
06.03.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Мы платно с мужем этот анализ сдали. Через 7 дней готов был.
0
06.03.2024
Ответить