Мутации генов гемостаза
Анализы
Добрый день, девушки.
После двух БХБ - врач назначила сдать анализ на мутации генов, отвечающих за гемостаз. Результат прикрепила. Мутации в генах F7, ITGA2, PAI-1 и MTHFR (фолатный статус).
Кто разбирается, подскажите, пожалуйста - критичны ли такие мутации?
И если у кого-то похожая картина - вам назначали какую-нибудь терапию?
Embri
По GA F7 у вас высокие риски кровотечений на кроворазжижающих, имейте это в виду. Вот тут хорошая понятная табличка. Насколько вижу, у вас и F13 ещё?
https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/
У меня мутация AA по F7, вот моя подробная история https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3468946
24.12.2024
Ответить
lala_2500
Embri, спасибо Вам большое за ответ и ссылки! Я очень рада, что у Вас всё получилось!) Можно я спрошу Вашего мнения? Сейчас переписывалась со своим гинекологом, она посмотрела анализ и попросила еще коагулограмму дослать. На основании всех этих анализов, она назначила Курантил 25 мг 2 раза в день до конца цикла. Как думаете - это адекватное назначение? Про кроворазжижающие она предупредила меня, что да - пить ни в коем случае не стоит.
24.12.2024
Ответить
Embri
lala_2500, Курантил - это тоже кроворазжижающее. Хоть и слабое. Вы когда-нибудь принимали кроворазжижающие? Вне беременности можете, конечно, провести эксперимент... А коагулограмму можете приложить сюда?
Я бы Вам ещё посоветовала сдать такой анализ, как активность фактора 7. Это не генетика, а как проявляется эта мутация. Если большой дефицит, то точно нельзя и Курантил. Такой анализ можно сдать в НИИ гематологии, платно, или платно здесь https://www.clinica-shmidta.ru/catalog/opredelenie_faktorov_svertyvaniya_krovi_i_ikh_ingibitorov/opredelenie_vii_go_faktora_svertyvaniya_krovi/
24.12.2024
Ответить
lala_2500
Embri, коагулограмма есть. Спасибо Вам, что помогаете разобраться!
Анализ на активность фактора 7 сдам обязательно.
![]()
24.12.2024
Ответить
lala_2500
lala_2500, почему-то фотка не прикрепилась в комментарии. Сейчас в сам пост прикреплю.
24.12.2024
Ответить
Embri
lala_2500, высокое протромбиновое время, оно при ф7 высокое, а также высокое МНО. И высокий фибриноген, у Вас по нему тоже мутация, она наоборот делает кровь более густой. Но с F7 чувствительность к кроворазжижающим повышена, я знаю случай, с этой мутацией аспирин, назначенный просто так, как всем, вызвал желудочное кровотечение (какие ещё мутации у этого человека, неизвестно, но именно Ф7 проверен, уже после того, как была история с аспирином). Допишу, что в беременность у Вас фибриноген ещё будет расти и будет выше норм, но по одному этому факту Вам всё равно нельзя сходу кроворазжижающие, "как всем". Потому что у Вас полторы мутации в сторону кровотечений, а Ф7, если активность фактора низкая, то не как половинка, а как целая мутация будет, хоть и гетерозигота.
24.12.2024
Ответить
Embri
lala_2500, критичного у Вас действительно ничего нет, тромбофилии нет, есть мутации в обе стороны, в густую и в жидкую кровь, но просто необходимо иметь в виду про кроворазжижающие.
24.12.2024
Ответить
Катя Катерина
Бхб врятли, эти мутации работают на более поздних сроках. У меня похожие, но паи в гомо и 2 зб 14я и 17я недели, т е второй триместр. Уже не вспомню , но какая то ИТГ по-моему на имплантацию может влиять. Но они у вас даже не в гомо, так что врятли. Скорее всего кровь тут не причем. По поводу флодатного статуса, гомоцистеин сдайте , если высокий , то фолат надо будет попить, вместо обычной фолиевой.
24.12.2024
Ответить
Любовь
У меня похожие мутации, у вас помимо описанных в тексте еще F13A1 гомо и FGB гомо. У меня 2 зб с мутациями ниже, хотя врачи говорят, что они не критичные. F13A1 - G/T гетеро (у вас гомо)
PAI - 5G/4G гетеро (у вас также)
ITGA2 T/T гомо (у вас гетеро)
MTHFR, MTR, MTRR все гетеро (у вас гомо MTHFR)
Нужен генетик и гематолог
24.12.2024
Ответить
lala_2500
Любовь, благодарю за ответ!! а Вам терапию назначали? Я сегодня была на консультации у гематолога - он сказал, что не видит ничего критичного и ничего не назначил.
24.12.2024
Ответить
Любовь
lala_2500, вот и мне не назначали, кроме утрика, тк не видят ничего критичного( Я все обследования проходила после первой зб, как итог, вторая тоже замерла, хотя вела ее с эндокринологом, гинекологом и гематологом. Я стою в очереди на консультацию к Каплиной, надеюсь, она поможет разобраться в чем дело
24.12.2024
Ответить