планирую беременность
Москва
6 мутаций гемостаза, это конец???
Откликнитесь, у кого были такие мутации, кому удалось забеременнеть, выносить и родить? Девчонки, спасайте положительными примерами, я уже весь блог перечитала. У меня уже было 6 переносов, две ВБ, остальные переносы без имплантации. Сдавала все 12 показателей, из них 6 мутации. Я, конечно, понимаю, что я еще тот мутант, но так хочется верить в лучшее. К гематологу только на следующей неделе. Я уже полдня реву, выручайте! 
MTHFR (1298 A>C) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Ваша мама тот человек кому удалось забеременеть и родить с такими мутациями. У вас 4 из них гомозиготные, как я вижу, значит вероятнее всего пришли и от папы и от мамы.
Не накручивайте себя. У вас тромбозов нет? Коагулограмма норма?
Гомоцистеин какой?
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
У мамы два ребенка. У брата тоже есть ребенок. Коагулограмма всегда норма, даже в протоколе. Гомоцистеин сегодня сдала первый раз. Тромбозов не было, даже как-то пришлось ноги проверять, тьфу-тьфу. Спасибо за отклик
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (21 год, 8 лет)
Кемерово
д-димер и фибриноген сколько у вас?
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
D-димер (DPC) 170,6, Фибриноген (по Клауссу) 2,87.
D-димер (DPC) в протоколе 550,2, норма 0-450, от 500 беременность 1 триместр
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (21 год, 8 лет)
Кемерово
д-димер у вас огромный в протоколе, что врач на это говорит?
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (21 год, 8 лет)
Кемерово
уточните здесь в сообществе стоит ли вам снижать д-димер в протоколе..
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Вы где сдавали его?
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
д-диметр норма от 0-450, от 0- 500 - беременность 1 триместр, сдавала не в Москве
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
остальные анализы в протоколе
ПО (протромбиновое отношен.) 0,988 (-*-) 0,8-1,3
МНО (межд нормализ отнош) 0,987 (-*-) 0,75-1,3
ПТИ (протромбиновый индекс) 101,3 (-*-) % 80-120
Фибриноген (по Клауссу) 2,84 (-*-) г/л 1,8-4
Тромбиновое время 15,9 (--*) сек 12-17
АПТВ/АЧТВ 34,4 (--*) сек 24-39
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Ну вот всё же в норме. Один Д-димер не показатель что что то не так. Тем более в протоколе он у всех имеет свойство расти.
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Так, теперь обязательно буду мониторить в протоколе эти анализы, даже когда их не будут назначать
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
С чего это он огромный? Там даже нормы лабы не указаны, может по той лабе где автор сдавала это как раз норма
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
У меня тоже 6 мутаций. 2 из них гомо. То есть тоже у мамы минимум 2 были. А то и больше. Тоже сначала поднакрутила себя, потом разобралась и забила. Ну есть какое то изменение в генетическом коде, ну и Бог с ним. Что тут лечить? Это гипотетическая предрасположенность, а не болезнь. Нормальные врачи на основании таких "анализов" диагноз не ставят и тем более ничего не лечат без клиники. Клиники у вас нет. Если получите высокий гомоцистеин то будете пить фолиевую + В6+В12. Кстати фолиевая всем планирующим показана даже при нормальном гомоцистеине.
Мутации эти у всех. Вот поверьте еще не встретила ни одну кто сдал все 12 и не нашлась хотя бы одна мутация , да и то редко чтоб только одна. Никому не рожать теперь что ли? Надеюсь все родим ))) многие уже родили прекрасно слава Богу.
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо. Я уже прочитал и про витамины и в каком виде они усваиваются лучше. И уколов я не боюсь, самой себе приходилось колоть. А муж у меня вообще мастером по уколам стал. Значит, не так страшно это все, удачи всем нам и долгожданных деток!
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Надеюсь не назначат вам никаких уколов. Ну зачем они здоровому человеку?) Коагулограмму прям весь протокол тоже мониторить не обязательно, там могут быть изменения от препаратов, которые придут в норму при отмене. Во время Б тоже если и будете мониторить то надо будет учитывать что беременные параметры отличаются от обычных и строгих рамок вообще может не быть.
Я думаю вы сейчас чуток напуганы , но это пройдет и вы успокоитесь и поймёте что всё хорошо. Удачи вам и с докторами и в протоколе и чтоб всё было хорошо //🙂🙏
0
04.04.2017
Ответить
Мама девочки (8 лет), жду мальчика, 18 неделя
Москва
Не расстраивайтесь вы так! вы что?)
Грамотного гематолога и следить за коагулограммой и все будет хорошо.
И потом они-мутации может себя вобще не проявят .
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо) Как же было б хорошо, чтоб они спали эти мутации. Гематолога ищу, к первому на прием на след неделе
0
04.04.2017
Ответить
Мама девочки (8 лет), жду мальчика, 18 неделя
Москва
У нас сейчас каждый 3 мутант.
Я вот сдавала только 4 самые важные как моя ре считает. Из них 2 у меня с мутациями
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Ищите гематолога который не будет вас лечить от "мутаций", а только по факту каких то нарушений свертываемости (которых как я поняла у вас нет)
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Я уже начала сомневаться по поводу отсутствия проблем со свертываемостью. У меня в протоколе д-диметр 550,2, норма до 450. Врач говорит, что все хорошо. Но так ли это?
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Тула
Хорошо,у меня ди димер в свежем порой и в 10 раз норму превышал ,не паникуйте ,мутации крови есть у более чем 90% населения планеты ,если бы это был крест на зачатии ,долго бы человечество протянуло? Кто из Ваших спокойно родивших подруг,родных знает о своих мутациях ,а ведь они у них есть
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Еще один луч света
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Никто не знает про мутации, я первая. Все забеременели сами и родили без осложнений. Спасибо
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Тула
Вот и не забивайте голову ,просто знайте ,что Вам необходимо контролировать гемостаз и по показаниям принимать препараты
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо! Осталось поговорить с гематологом, с Ре, и в удачный протокол
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148163
Тут немного информации.
0
04.04.2017
Ответить
Мама девочки (14 лет), планирую беременность
Харьков
У меня пять мутаций. Первая и третья, как у вас, в гомозиготной форме, PAI гетерозиготная, и еще парочка. Перечитала горы информации, не падаю духом, пью фолаты с айхерба) Очень много девочек рожают с такими мутациями, при правильной и своевременной коррекции. А большинство, кто не сталкивался с проблемами, даже не знают о своих мутациях, и ничего)
Главное, насколько я поняла, найти грамотного врача. У нас, к сожалению, нет даже врачей-гематологов, который занимаются беременными. А вы проблему знаете, врач есть - уже половина успеха:) все будет обязательно!!!
0
27.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо, в нашем деле отчаиваться нельзя! Я тут по назначению врача ещё весь АФС здала. Под вопросом ещё мутации протеина c и s, тоже на свёртываемость влияют. Но своего гематолога пока не нашла и собираюсь менять врача. Из назначений пью только фемибион. Под вопросом курантил или минимальные дозы Клексана/фраксипарин. Все зависит от гемоцистеина, мой 5,6. Какой у Вас?
0
27.04.2017
Ответить
Мама девочки (14 лет), планирую беременность
Харьков
у меня гомоцистеин был 6.68. Это в декабре, сейчас все собираюсь пересдать, давненько уже пью фолаты. АФС я исключила, а вот на протеины не сдавала) Вчера вот закончили обследование в медико-генетическом центре, ничего не нашли, ттт. Сделают на днях мне выписку, что мол да, тромбофилия, надо наблюдаться у хорошего специалиста, а не просто в жк. Сидела и чуть не плакала - спасибо, и без вас это знаю(( А на мой вопрос, что в городе нет гематологов, которые работают с Б, только развели руками. С чем к ним пришла, с тем и ухожу.. Гинеколог в ЖК не видит ничего страшного в мутациях, гинеколог в платной клинике написала, что беременность планировать на фоне Клексана. Ну посмотрим..
0
27.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
У меня схожая ситуация. Местный гематолог (я сейчас не в Москве), написала, что сейчас у меня все хорошо, во время беременности рекомендовано наблюдаться у гематолога. Ха-ха, ничего нового. Но, вроде, как у них такие случаи бывали, и Ре не видит ничего страшного. Она предлагала еще до этих анализов колоть профилактические дозы клексана. Обнадеживает, что мой случай не единственный. Сказали, раз в неделю в протоколе и после наступления беременности сдавать гемостазиограмму и корректировать поддержку. Ре, так вообще, привела в пример случай девушки с рисками тромбофилии, которая выносила без уколов. У нее на фоне препаратов начались кровотечения, пришлось все отменить, в итоге выносила и родила. Но, сейчас главное в протоколе грамотно назначить поддержку, а может быть и заранее в виде профилактики, т.к. на имплантацию тоже может влиять (хоть и полностью не доказано). В настоящее время собираюсь к новому Ре в Москву и гематологу Кирющенко. Послушаю, что там скажут.
0
27.04.2017
Ответить
Мама девочки (14 лет), планирую беременность
Харьков
Такие примеры - это хорошо! Раньше ведь как-то рожали, семьи были многодетные сплошь и рядом. И мы точно справимся! Вот только стремно как-то) Сегодня конец первого цикла планирования, делаю тесты и понимаю, что понятия не имею, что делала бы, если б увидела //
0
27.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Увидев две полоски, я вначале растеряюсь 😀, а потом обрадуюсь 😉! А вообще реакция будет зависеть от гормонов 😆! Удачи Вам!
0
28.04.2017
Ответить
Мама девочки (14 лет), планирую беременность
Харьков
ну конечно же обрадуетесь:))) и я обрадуюсь)))) все будет! и вам удачи большой и стальных нервов:)
0
28.04.2017
Ответить
Мама двоих (7 лет, 7 лет)
Анапа
У меня тоже шесть, только без гомозигот.
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Что-нибудь принимаете? Что говорит гематолог и Ре?
0
04.04.2017
Ответить
Это от гематолога рекомендации.
Мама двоих (7 лет, 7 лет)
Анапа
Помимо этого, гинеколог назначила актовегин принимать.
0
04.04.2017
Ответить
Москва
Мутаций поменьше, конечно, колола всю беременность уколы. Все ок.
0
05.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо за положительный пример. Уколов я не боюсь)))
0
06.04.2017
Ответить
Москва
Я о мутациях узнала только на 37 неделе, когда стала оформляться в роддом по ДМС. Гинеколог не направляла меня к гематологу, хотя грозилась, д-димер был выше нормы без уколов, я колола цибор, клексан не колола, а фраксипарин уже не могла колоть, очень тупые иголки. АЧТВ был всегда немного ниже нормы и с уколами. Главное, в протоколе мне тоже ничего не говорила ре по поводу гематолога. В общем, конечно, хорошо, что предупрежден, значит вооружен, но и хорошо то, что я узнала об опасностях потери плода в 1 триместре, только, когда уже почти надо было рожать. Ведь, мы любим себя накручивать.
0
07.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Как хорошо все сложилось. Я тоже частично пожалела, что теперь знаю об этом. Гемостаз норма, конечности исследовала. И пока переживать не за что, все равно из головы полностью выбросить не могу. Но ваш опыт воодушевляет. Я сегодня была у Г своего, она при других нормальных анализах пока не видит смысла даже в уколах. Но я морально готова!
0
07.04.2017
Ответить
Москва
Я думаю они на д-димер смотрят, если у вас будет норм, то не будет уколов. Мне они без всяких анализов назначали сначала фраксипарин, я так поняла для профилактики, потом, когда д-димер полез ,сказали продолжать, а вообще, если честно гинекологи вообще в этом ничего не смыслят, я так поняла делается все как перестраховка, причем всё пальцем в небо совершенно, моей подруге отменили клексан, потом у плода были проблемы с кислородом, она сохранялась недели 3 перед родами. Когда у Вас, все получится, а это обзательно произойдет, просто не отменяйте тот же клексан, если уж понадобится колоть, посоветуйтесь еще с другим врачом. Я столкнулась с тем, что в 8 недель меня ре отправила на учет становится, а у нас в поликлиниках не знают как экошек вести в принципе. Врачи, например, не знают что такое крайнон и т.д. На сохранении в больнице я звонила своему репродуктологу, но в принципе, ей это не надо уже было, она меня уже выпустила в руки других специалистов.
0
07.04.2017
Ответить
Мама троих (25 лет, 9 лет, 9 лет), планирую беременность
Псков
Господи, как жили раньше и рожали - не представляю. Помешались все просто на этих мутациях. У меня лейден (самая поганая говорят). хожу беременная, ничего не колю, коагулограмму сдаю периодически и все.
0
04.04.2017
Ответить
Мама двоих (21 год, 8 лет)
Кемерово
у вас нарушение фолатов, надо пить в12 и в9 в легкоусвояемой форме, следить за гомоцистеином, чтобы был не более 6.
и проверить насколько густая кровь, расжижать уколами, если надо.
PAI-1 самая непредсказуемая в этом плане.
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо, к этому я уже приготовилась. Гомоцистеин, кажется, как раз и снижается этими препаратами
0
04.04.2017
Ответить
Москва
Привет,у меня тоже мутации,в т.ч.гомозиготные...Ходила к хорошему гематологу в Москве (ее многие рекомендуют и у нее всегда очереди,в т.ч.беременные...мне ее порекомендовала моя Ре),прописала мне лекарства ,сказала что ничего страшного-нужно будет только всю беременность сидеть на препаратах...Не накручивай себя,сходи к гематологу...
0
05.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо. Это приятная новость. Хорошо, что при таких мутациях существуют таблетки. Лёгкой беременности и родов с срок!
0
05.04.2017
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Сиэтл
Здравствуйте:) Я тоже мутант. Насколько знаю опасны мутации гомозиготные (у меня MTHFR 1298 и PAI-1). Доктор сказала, что сейчас все хорошо, но когда произойдет имплантация, все может поменяться. Из подготовки прописала Фемибион-1 и Кардонат. И мониторить кровь как только забеременею :) Предупрежден - значит вооружен! Пусть все у вас и у нас будет беременно и чтоб никаких проблем!
0
04.04.2017
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Спасибо, я тоже начиталась, что при беременности все эти мутации могут сработать. Потому и хотелось положительных примеров. А еще лучше, чтоб мутации никак не проявили себя, чего и Вам желаю)))
0
04.04.2017
Ответить
