Мутации и как планировать беременность дальше 🙏🏼
Замершая беременностьВсем привет! Есть вопросы, надеюсь на отклики 🙏🏼
Моя предистория выяснения причин двух неудачных беременностей.
После замершей, а через год анэмбриональной, мне маякнули о сдачи на афс.
Результаты:
1.Волчаночный антикоагулянт -не обнаружен
2. АТ к бета-2-гликопротеину 1 ( сумарно)- 44,34 ( через 12 недель буду сдавать раздельно)
3. АТ к кардиолипину, Ig M - 2,21 - не обнаружено
4. АТ к кардиолипину, Ig G - <2 - не обнаружено
Обратилась к гематологу. Назначили ещё плюс анализы:
- Дефекты генов гемостаза максимум (F2, f5, FGB, PAl1, MTRR, F13, MTHFR, GpIIIa, GPIa)
Что обнаружили:❗️
🩸-MTHFR (1298 A>C) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.🩸- MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.🩸-ITGA2 (807 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме🩸-PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. - Ena профиль - отрицательно
- АНФ (Антинуклеарный фактор) 1:160 не выявлено
- АТ ДНК (двуспиральной - негативной) отрицательно
- протеин С - 112
- Коагулограмма в норме
- фибриноген 2,1 (1.7-4.0)
- АЧТВ- 31.3 (45-55 сек)
- МНО 1.21
- гомоцистеин - 7,46
- Антитромбин lll - 116
По заключению гематолога заболевания крови нет, АФС не подтверждён ( только вопрос почему же тогда антитела выявились) Сказал что можно будет ещё раз пересдать на АФС, ничего критичного он не видит. И гомоцистеин считает тоже в норме ( но я то понимаю что для беременности он высокий, прочитала много информации по этому поводу) Вообщем на данный момент все окей. Показания к аспирину нет 🤷🏼♀️ хотя с PAI-1 везде читаю, что девочки принимали. Теперь вообще не понимаю, из за мутаций были все эти замершие или в чем ещё может быть проблема.. страшновато снова пробовать, все думаю что так и не нашла проблему моих неудач 😔 может ещё кто на что сдавал? Нужно ли ещё плюс сдавать антитела к анексину и антитела к другим фосфолипидам .. ( запуталась уже 😀)