Мне 38 лет, мужу 36 лет. Детей нет. Перенесла 2 замерших беременности.
Первая в 2013 году, замерла на 9 неделе. Выскабливание. Причину не установили - плод успел разложиться.
Вторая в 2016 году, замерла на 7 неделе. Выскабливание. Причина: 47 XY, +21{11} - синдром Дауна.
Еще после первой беременности тщательно обследовалась, прошла все ген. анализы. Выявились следующие мутации:
1) Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии в гене CYP21OHB (Андрогенитальный синдром/Надпочечниковая недостаточность). Вследствие этого повышен гормон 17-ОН-прогестерон.
2) MTRR полиформизм с.66А>G (гетерозиготный генотип A/G)
3) MTHFR полиформизм с.66А>T (гомозиготный генотип Т/Т)
Кариотипы с мужем в норме: 46, XY - нормальный мужской и 46, XX - нормальный женский.
Первая беременность получилась случайно во время гормональной перестройки после лечения Бусерелин-депо. Я была очень счастлива, ничего не предвещало беды, но беременность замерла. Потом 2 года не могла забеременеть, даже успела получить квоту на ЭКО, но во время подготовки обнаружился АГС. Когда стала принимать Кортеф (аналог Метипреда), то сбила 17-ОН прогестерон и забеременела в свои 38 лет в этот же месяц. Но печальная ситуация снова повторилась - в марте была очередное выскабливание под наркозом, почистили.
При мутациях MTRR/MTHFR зачать здорового ребенка помогает фолиевая кислота, но....я принимаю Ангиовит уже более 2-х лет, мой гомоцистеин с 24 мкмоль/л уже давным-давно снизился до 6 мкмоль/л, увы это не помогло....((( Только недавно узнала, что с моими мутациями в генах фолатного цикла вообще нельзя было принимать Ангиовит с его синтетической формой фолиевой, тем более в дозировке 2 таблетки в день, как прописала гематолог. Судя по анализам и моему состоянию во время беременности, из-за гипер объемов фолиевой, нарушилось усвоение В12. Схема лечения была неверной - не тот препарат, не та дозировка....
В ближайших планах обследовать мужа, проверить его гены ферментов фолатного цикла. Может быть, у него тоже поломки MTRR и MTHFR и это усугубляет ситуацию. Я то, из-за гомозиготного генотипа, каждый раз передаю поломанную версию гена..... Читала, что наличие мутации MTHFR с.66А>T повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 2,6 раза т.к. в результате снижения активности ферментов и гипометилирования хромосом увеличивается риск нерасхождения хромосом. Сочетание полиморфизмов в генах MTHFR и MTRR также повышает этот риск. Не юный возраст тоже добавляет свой нехилый %.
Вот такая у меня ситуация...
Осенью мне будет 39 лет и к тому времени планирую новую беременность. Ангиовит заменила на Метафолин, у него активная форма фолиевой, мой организм должен ее усвоить. Вместе с ним буду принимать активную форму витамина В12. Плюс антиоксидантную терапию добавлю (Витамин Е, Витамин С, Селен, Коэнзим Q10, пробиотики). Нужно еще убедить мужа принимать все это, если у него выявятся мутации. Он большой противник таблеток, сторонник всего натурального - очень трудно мне с ним....Как вариант в запасе есть ЭКО с ПГД, но не уверена, что пойду на него т.к. слишком низкая статистка удачных подсадок, и его не делают в моем городе. Если беременность снова сорвется, не уверена, что буду пытаться еще - уже нет ни здоровья, ни моральных сил, и вдобавок отношения с мужем ухудшились.
P.S от 20.05.2016г
Получили анализы мужа, и тут все стало на свои места. Вот и причина замерших беременностей. У меня 2 мутации и 4 мутации у мужа:
| ГЕНОТИПИРОВАНИЕ | ||||||
| Выделение ДНК | Выполнено | выполнено | ||||
| MTHFR: C677T (Ala222Val) | C/T | выполнено | ||||
| Выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготной форме |
||||||
| MTHFR: A1298C (Glu429Ala) | A/C | выполнено | ||||
| Обнаружена гетерозиготная мутация |
||||||
| MTR: Asp919Gly (A2756G) | Asp/Gly | выполнено | ||||
| Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме |
||||||
| MTRR: Ile22Met (A66G) | Ile/Met | выполнено | ||||
| Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме | ||||||
Девочки, Москва, Тверь.
Ответила Вам под своим постом и только потом зашла сюда. ангиовит не пьют при наступлении беременности! его обязательно надо заменять.либо на фолацин, либо на обычную фолиевую, либо на то, что Вам нравится. очень хорошие витамины фемибион 1. для первого триместра. там другая фолиевая.она в активной форме. но ее там мало, Вам не хватит. добавляйте еще что-то. Мужу пить витамины обязательно! ведите к врачу. пускай все объясняет. его можете не обследовать на самом деле. даже если у него все норм, пить фолиевую все равно надо обоим! у Вас помимо и так отклонений, еще и возраст. Вы кололи фраксипарин? клексан? при беременностях. какая еще поддержка была?
Дюфастон, утрожестан? добавляйте уколы хгч после положительного теста. по 1500 через день. до 10 полных недель! только не позже! ни в коем случае. а то получите ужасный первый скрининг.
Это все очень сложно. Вот Вы, например, хоть повзрослее. думаю поопытнее, и в жизни побольше видели. а я вообще первую беременность потеряла в 22. и сейчас мне только 26. а я уже как бабка старая)))) Сама с себя смеюсь)))
про эко с пгд тоже думала. но учтите, что все препараты, которые колят в протоколе еще сильнее усугубляют все проблемы. и что это еще большая нагрузка на организм.
Отдохните пару месяцев. понимаю глупо. но Вам нужно как никогда собраться силами. не плачьте и не опускайте руки! это все сложно, очень. Но Вы сможете! Вот я Вам обещаю)))
Я так убивалась после первого раза, и после второго. и после третьего. а потом встретила девочку, которая потеряла 8 беременностей! 8! с ровно такими же проблемами как у меня. кровь густая. не усваивание фолиевой. и она сказала,что секретом стало то, что она просто перестала пропускать все через сердце. просто есть план - действую. и все. для меня это теперь не желание номер один. а война номер один со своим же организмом. и я знаю, что я останусь победителем! )))