О мутации MTHFR A1298C пишут совсем мало, зато мутация C677T MTHFR получает все внимание и славу.
С MTHFR C677T мы уже разобрались, этот пост для тех, кто имеет мутацию A1298C MTHFR.
Мутация гена MTHFR A1298C может повлиять на вас, если:
- У Вас гомозигота A1298C MTHFR
- У Вас соединение гетерозиготы A1298C + мутация MTHFR C677T
Текущая позиция по гетерозиготной мутации MTHFR A1298C состоит в том, что скорее всего она не доставит слишком много беспокойства, если нет других мутаций метилирования (т.е. мутаций фолатного цикла) или мутации цитохрома. Но очевидно, что, если вести нездоровый образ жизни, (курение, стрессы, токсичные воздействия) и придерживаться нездоровой диеты (избыток углеводов, обработанное мясо, насыщенные жиры), то гетерозиготная мутация A1298C может способствовать сердечно-сосудистым заболеваниям, депрессии, фибромиалгии и др.
Когда-нибудь слышали это ?:
"Ваш уровень гомоцистеина в порядке. Вам не о чем волноваться "
Это абсолютно неверно.
Те, у кого есть мутация MTHFR A1298C не показывают повышенный уровень гомоцистеина, если они при этом одновременно не имеют мутацию MTHFRC677T. Даже в сочетании с C677T MTHFR мутацией, люди с A1298C все равно имеют тенденцию к не очень повышенному уровню гомоцистеина.
MTHFR 677 вариант является более серьезным, чем 1298. Но при этом MTHFR 1298 также оказывает влияние на здоровье и самочувствие.
Возможные симптомы, связанные с A1298C MTHFR мутацией:
- гипертония
- замедленная речь
- боли в мышцах
- бессонница
- синдром раздраженной толстой кишки
- фибромиалгии
- Синдром хронической усталости
- тремор рук
- потеря памяти
- головные боли
- туманное мышление (голова как в тумане, сложно сосредоточиться)
Возможные признаки, связанные с A1298C MTHFR мутацией:
- повышенные уровни аммиака
- снижение допамина
- уменьшение серотонина (склонность к депрессиям)
- снижение адреналина и норадреналина
- снижение оксида азота
- повышенное кровяное давление
- чувствительность мышц
- язвы
- преэклампсия
Возможные состояния, связанные с A1298C MTHFR мутацией:
- фибромиалгии
- Синдром хронической усталости
- аутизм
- депрессия
- бессонница
- ADD / ADHD (СДВГ- синдром дефицита внимания и гиперактивности)
- синдром раздраженной толстой кишки
- Синдром воспалительное заболевание кишечника
- эректильная дисфункция
- мигрень
- болезнь Рейно
- рак
- Болезнь Альцгеймера
- болезнь Паркинсона
- рецидивирующие выкидыши
Есть определенные рекомендации по диете и образу жизни, которые помогают уменьшить последствия мутации MTHFR A1298C, они сходны по рекомендациям при мутации MTHFR C677T- читать тут
Так же как и при MTHFR C677T, хорошо помогает терапия метилфолатом (5-mthf, активная форма фолиевой кислоты). Другие питательные вещества для поддержки: В12 (обязательно в форме метилкобаламина, не цианкобаламин), ниацин (начать с небольших доз, может вызывать покраснение лица), медь, В6 (в активной форме- пиридоксаль 5 фосфат), магний и витамин С
Если у вас есть A1298C - самое главное что вам нужно сделать, это поддерживать метаболизм аммиака и ограничить его производство. Это делается с помощью диеты, образа жизни и питательных веществ. Это может быть сложным. (помогает прием L-глютамина)
Что женщины, как правило слышат в качестве рекомендаций при наличии гетерозиготных мутаций MTHFR наряду с нормальным уровнем гомоцистеина?
"Мы не видим риск, связанный с гетерозиготными мутациями MTHFR, когда уровни гомоцистеина в порядке. Гетерозиготная A1298C (или C677T) является мягкой и распространенной мутацией у населения. Никакое лечение не является необходимым."
Но эти врачи, кажется, не учитывают тот факт, что развивающийся ребенок сделан из двух наборов генов:
Шансы наследования MTHFR от матери и отца:
Диаграмма, показывает повышенный риск для плода от отца с мутацией MTHFR
Объяснение:
Если у матери гетерозигота A1298C и у ее мужа тоже гетерозигота - тогда существует 25% вероятности, что у ребенка будет 2 мутировавшие копии A1298C, т.е. гомозигота.
Давайте посмотрим на другой сценарий:
Мать имеет гетерозиготную мутацию A1298C и отец имеет гетерозиготную мутации C677T.
Вероятность того, что развивающийся ребенок имеет соединение гетерозиготных мутаций, по крайней мере 25%.
Соединение гетерозиготных мутаций MTHFR также не здорово иметь т.к. мутация MTHFR значительно уменьшает функцию гена- по крайней на 50%, когда есть гетерозиготная мутация A1298C и гетерозиготная мутация C677T.
Также под рисунком написано, что отец также должен быть протестирован на MTHFR мутации, и что возрастает риск внутриутробной смерти ребенка с гомозиготными MTHFR мутациями (т.е. гомозигота MTHFR у плода может быть одной из причин выкидышей).
Исследования также говорят об этом:
... Комбинированные мутации MTHFR, вероятно, несут селективный недостаток и вносят свой вклад в снижение жизнеспособности плода, особенно во время недостаточности фолата.... Это исследование свидетельствует о том, что совместное воздействие нескольких мутаций на фенотип, в частности, в случае общих полиморфизмов, не ограничивается межгенными взаимодействиями. Признание того, что в сочетании MTHFR генотипы могут влиять на исход беременности еще раз демонстрирует как клиническое значение этого гена так и потенциальную защитную роль достаточности фолиевой кислоты. [1]
Другое исследование говорит, что MTHFR 677TT и 1298AC мутация увеличивает риск выкидыша на 400% и 450%, соответственно
Еще одни результаты исследования:
Общие, гетерозиготные и / или гомозиготные точечные мутации в FVL - FVR2, apoE2, PAI-1, MTHFR C677T - A1298C, и АСЕ были связаны с привычным невынашиванием . Не было найдено ассоциации между привычным невынашиванием и другими изученными генами.
Текущие результаты показали, что привычное невынашивание связано с комбинированными родительскими (не только материнскими, но и отцовскими) тромбофилическими генными мутациями. [2]
Если у вас были потери беременности или Вы пытаетесь забеременеть, то я настоятельно рекомендую вам попросить вашего врача, чтобы протестировать вас и вашего партнера по генам:
- FVL - FVL2
- ApoE2
- PAI-1
- ACE
- MTHFR
Исследование, проведенное Оздемир доказывает, что генетика отца и матери должны рассматриваться в причинах невынашивания беременности.
Если вопрос, вызывает ли гетерозигота MTHFR сама по себе рецидивирующие потери беременность еще будет обсуждаться, то в сочетании с мутациями выше, эффект очевиден.
Источники:[1] Isatolo неонатальные и фетальные генетические полиморфизмы метилентетрагидрофолатредуктазы: Экспертиза C677T и A1298C мутаций, Американский журнал генетики человека
[2] Оzdemir Периодическая Потеря Беременности и ее отношение к Комбинированным родительским тромбофилическим генным мутациям, генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры
эх(
, а даже уже лет через 20 репродуктивные клиники расширят спектр своих услуг до клонирования... че-то вот так мне кажется
просто ОЧЕНЬ ВАЖНО с такими мутациями соблюдать рекомендации по образу жизни и питанию (есть ссылка выше в тексте). Если по-простому- то при MTHFR мутациях у организма снижены механизмы детоксикации, т.е. усложнен процесс нейтрализации воздействия вредных веществ/факторов окружающей среды, поэтому очень важно не нагружать себя всякой химией. Очень важна безглютеновая диета. Только мало кто этому придает значение.
(и связанному с ним синдрому кишечной проницаемости, leaky gut, по английски). Вот 90% из 100! И еще может быть скрытый/ явный гипотиреоз (какой ТТГ, антитела ат-тпо и что с щитовидкой по узи? Волосы выпадают, голова в "тумане", непереносимость холода, физических нагрузок?)Я очень увлеклась этой темой как раз сейчас, симптомы очень характерные, легко узнаются.
и получаю из них информации больше, чем от врачей! Очень хочу услышать ваше мнение относительно моего "диагноза" и ваши рекомендации! У меня вторая беременность 7 недель. Первая закончилась благополучно, ребёнку 5 лет) В первую беременность пила фолиевую кислоту. В эту, узнав, что от неё больше вреда, чем пользы, я решила её не принимать. Но на всякий случай сдала анализ крови, результат 13,8. Врач подтвердила, что не нужно принимать, но я стараюсь получать её с продуктами питания. Генетик, посмотрев на мои анализы, сказала, что обязательно! Но! Разницы в фолиевой кислоте и фолате она не видит))) Хотя, я перечитал уже кучу всего, узнала что при моей мутации именно фолиевая кислота моим организмом не усваивается... Нужен фолат. И вот теперь, когда 7 недель беременности, я не знаю, что делать! Фолат в аптеках найти не могу, заказывать - долго ждать, есть ли смысл? Теперь переживаю, может, нужно было раньше. Ведь, как я поняла, анализ на фолиевую кислоту никакого смысла не несёт в моём случае. Успокаиваю себя тем, что первого выносил без фотала, и всё, ттт, хорошо!
. Гомоцистеин сдать очень желательно, это важный показатель. Витамины для беременных какие-то пьете? В них есть В12. Вообще, желательно его принимать при беременности в любом случае, даже не вегетарианцам. При приеме витаминов с В12 его уровень поднимается очень быстро, можно его сдать тоже.
месяцев назад определили такую же точно проблему с щитовидной как у меня!! Можете представить?? Пока что пьёт карбимазол. Я регулярно проверяюсь на щитовидвку, все ок, но вот антитела грейвса все ещё там как я понимаю. Посмотрите пожалуйста. Вдобавок ко всему ещё и мутации нашлись, это я уже сама пошла сдала, врачи так и пичкали меня фолиевой кислотой, а я начитавшись пошла сдавать и вот! В добавок ко всему нормально есть не могу, хоть и после операции и неудачной беременности вес поднялся до 45. Часто тошнит непонятно от чего, живот неспокойный, бок внизу покалывает частенько как при месячных. Уже не знаю куда идти и что делать! Готовы уже на ЭКО, но страшно, что организм не готов видимо? а врачам все равно! Пожалуйста скажите своё мнение с таким набором.. уже совсем отчаялись! Спасибо огромное
ограничительную диету соблюдала не очень строго, так что думаю основную роль сыграли именно витамины. хочу вам сказать огромное спасибо за ваши посты и советы, за гору перелопаченной информации! вы большая молодец! 
Врач назначит ангиовит (фолацин) 3шт в день, и В12 колоть. Может еще фемибион добавит 
У меня половина симптомов есть. В той или иной степени 
Ничего не поняла. Получила сегодня свои анализы. Как я поняла из них, то у меня кажется тоже что-то с этим геном. В исследовании написано по MTHFR (A1298C) - генотип клиента (то есть меня) - СС. Интерпритация: По исследованным генотическим маркерам выявлен клинически значимый генотип СС гена MTHFR по маркеру MTHFR (A1298C), связанный с риском развития гомоцистеина в крови), сердечно-сосудистых заболеваний, может отмечаться повышенная чувствительность к медиционским препаратам, влияющих на метаболизм фолатов. Дальше про риск гипергомоцистеинемии и дефицит витамина В12....
Здравствуйте Катя. У меня тоже проблемы с вынашиванием. 3 замершие на сроке до 8 недель и 1 гибель плода на сроке 36 недель. Есть мутация генов. Можете посмотреть мои мутации генов?
