Как снизить гомоцистеин у детей

Решила создать специальный отдельный пост, т.к. растет количество комментариев к постам Как я снижала гомоцистеин и Снижение гомоцистеина метилфолатом от мамочек деток с повышенным уровнем гомоцистеина. Чтобы эти комментарии и вдохновляющие результаты не терялись в общем потоке, копирую их сюда.

Гомоцистеин -аминокислота, которая наносит урон внутреннему слою артерий (эндотелию) и другим клеткам тела.

В 1968 году в исследованиях Гарвардского Университета было замечено, что дети с генетическим дефектом, который обуславливал у них резко повышенные уровни гомоцистеина, получили тяжелые атеросклеротические окклюзии и сосудистые нарушения, аналогичные тому, что наблюдается у больных среднего возраста с артериальной болезнью. Это было первым признаком того, что избыток гомоцистеина может быть независимым фактором риска развития болезней сердца. (из этой статьи).

Есть 2 диагноза при повышенном гомоцистеине- гомоцистенурия и гипергомоцистеинемия. Между ними есть разница- гомоцистенурия- это врожденное наследственное заболевание, вызванное гомозиготной мутацией в одном или нескольких генах, включая ген CBS (цистатион-бета-синтазы, кофактор вит В6), в то время как гипергомоцистеинемия- это не заболевание, а медицинское состояние, которое может быть приобретенным, либо связанным с мутациями в генах MTHFR, MTR, MTRR.

При гомоцистенурии уровень гомоцистеина выше, чем при гипергомоцистеинемии. Повышеный уровень гомоцистеина встречается намного чаще, чем можно поставить диагноз гомоцистинурии. Это обстоятельство осложняет объяснение врачами информации пациентам о результатах обследования. Поэтому крайне важно понимать, что гипергомоцистеинемия редко связана с генетическими дефектами, которые вызывают классическую гомоцистинурию. Одним из биомаркеров классической гомоцистинурии является повышенный уровень метионина (в 10-50 раз выше нормы) в сочетании со сниженным уровнем цистатионина, что свидетельствует о дефиците цистатионин-β-синтазы. Если низкий или нормальный уровень метионина сочетается с повышенным уровнем цистатионина, можно думать о нарушении реметилирования гомоцистеина.

Клинически, дети с классической формой гомоцистеинурии при рождении выглядят здоровыми. Возможны лишь задержка роста и развития. Диагноз обычно устанавливается после 3-х лет, когда выявляется подвывих хрусталика. Основной рентгенологический признак- генерализованный остеопороз. В течение нескольких лет начинают развиваться характерные признаки, такие как вывих хрусталика, миопия, глаукома, худощавое телосложение, длинные тонкие пальцы, сосудистые нарушения, судороги, поведенческие расстройства, слабая переключаемость внимания, низкая работоспособность, некритическое отношение к своим возможностям, превалирование конкретных связей в мышлении, нарушения речи, лицо без мимики, немотивированная улыбка.

Есть 2 пути утилизации гомоцистеина в организме- реметилирование (с участием генов MTHFR,MTR, MTRR- и для этого пути нужны фолат и В12) и транссульфирование (с участием вит В6, который требуется для работы гена CBS):

(схема Г.Р. Акопян, 2012). Следовательно, избыток гомоцистеина накапливается в организме при "поломке" на любом из этих путей.

(Небольшое, но важное отступление от темы гомоцистеина, но связанное по проблематике: CBS также требует цинк, кроме В6:

в связи с чем возникает еще один интересный нюанс- есть еще одно наследственно-обусловленное состояние, вызываемое нехваткой В6 и цинка, называется пиролурия. Когда при синтезе гемоглобина образуются побочные продукты пироллы (криптопиролы), которые сами по себе не вредят организму, но активно связываются с цинком и В6 и выводят их с мочой, в результате чего, человек испытывает их хронический недостаток. Симптомы при этом следующие: тенденция к обособленности и избеганию больших групп людей, затуманенное мышление, снижение работоспособности, новые ситуации вызывают стресс, повышенная тревожность и боязливость, внутреннее напряжение, панические атаки. Лечится это состояние только повышенными дозировками В6 и цинка, никаких специальных лекарств не нужно.)

Ген CBS преобразует гомоцистеин в цистатионин, и этот путь удаляет серосодержащие аминокислоты. Когда он не выполняет свою работу правильно, вы можете иметь избыток серы, что может вызвать повреждение почек. Эксперты настоятельно рекомендуют избегать обработанных продуктов, если есть эта мутация , т.к. они могут иметь большое количество серы (например, сухофрукты обрабатывают серой). Эта мутация может также вызвать низкий уровень серотонина и дофамина, и сделать чувствительными к воздействию химических веществ.

Для того, чтобы "обойти" мутации в генах MTHFR, MTR, MTRR нужны активные формы фолиевой кислоты (метилфолат), вит В12 (метилкобаламин), вит В2, магний, цинк, диета с низким содержанием метионина.

При мутации CBS- активная форма витамина В6 (пиридоксаль-5-фосфат), триметилглицин (TMG), диета с низким содержанием метионина и серы. Молибден (500 мкг) помогает разрушить избыток сульфатов и сульфиты от CBS-мутации.

Самым лучшим выбором, куда можно обратиться при проблемах у ребенка, связанных с повышенным гомоцистеином, считаю Харьковский генетический центр, там и по скайпу можно проконсультироваться, если нет возможности поехать. Читала на форумах, что туда приезжают не только с Украины, но и с России. Там работает замечательный специалист генетик Гречанина Юлия Борисовна. Я сама была у нее на консультации по снижению своего гомоцистеина. Именно Юлия Борисовна посоветовала мне, что при мутациях фолатного цикла, которые вызывают повышение гомоцистеина, нужно принимать специальную форму фолиевой кислоты -5mthf (5-метилтетрагидрофолат, сокращенно метилфолат), и подсказала, что найти большой выбор можно на сайте iherb. Я так и поступила и выбрала Methyl-guard - он содержит метилфолат, метилкобаламин (вит В12), пиридоксаль-5-фосфат (вит В6) и триметилглицин (т.е. все, что нужно для снижения гомоцистеина, используя оба пути). Вся банка стоит конечно, дороговато, поэтому выгодно брать ее вскладчину. Сейчас он у меня постоянно есть, так что, при необходимости, могу делиться и высылать по Украине "Новой почтой" нужное количество капсул.

Знаю, что деткам Юлия Борисовна назначает Methyl-guard по 1/2 капсулы в день. Т.е. месяц лечения (15 капсул) обойдется всего в 3,77$ (по текущему курсу 105 грн).

Вот результаты:

О Methyl-guard:

результаты:

Примечание: дальше на фоне приема Methylguard гомоцистеин у ребенка Наты снизился до 5.7, а к 11 апреля- до 3.78.

еще пример:

Еще такое интересное наблюдение насчет связи повышения гомоцистеина на фоне простудных заболеваний у ребенка:

Еще есть нюанс со сдачей анализа на дому- пока медсестра довезет пробирку в лабораторию, пока ее поставят в центрифугу- пройдет больше времени, чем пол-часа (положено, чтобы в течение этого времени образец центрифугировался с отделением эритроцитов от плазмы), а за каждый час когда эритроциты не отделены от плазмы, они продолжают выпускать гомоцистеин и он искусственно повышается на 10% в час. Пишу на всякий случай, чтобы учитывали это. Вспыл такой комментарий в инстаграмме. Пример- медсестра взяла у маленького ребенка анализ на дому, но дорога до лаборатории по "пробкам" заняла у нее 2 часа, там тоже не известно как быстро поставили образец в центрифугу и анализатор, как итог- минимум на 20% завышенный уровень. Статья по теме: https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3065433

Кроме Methylguard, есть комплекс витаминов для детей с метилфолатом, метилкобаламином и другими витаминами в виде жевательных мармеладок, от 2 лет (состав указан на процию из 4 мармеладок, т.е. банка рассчитана на месяц. Можно по 3 шт в день, в 3шт- 200мкг метилфолата, как в пол-капсуле Methylguard)

1) SmartyPants

Пишите в комментариях ваши результаты по снижению гомоцистеина у деток. Всем крепкого здоровья