жду мальчика, 7 неделя
Мутации фолатного цикла
Сегодня пообщавшись с "коллегой" по несчастью, ибо как это еще назвать?))) Она как раз после гематолога и с такими же мутациями фолатов (нахожу в этом плюс, но к врачу все равно пойду).
Итого, мутации у меня гетерозиготного носительства.
И вот "коллега" сказала, что данная форма носительства пока ни о чем не говорит. Порекомендовала сдать на сам анализ фолиевой кислоты, чтобы проверить принимает ли организм ее. Если что-то не так, то увеличить дозировку до 1мг и пересдать через пару недель. Что именно это просил сделать ее гематолог. В этом все таки логика присутствует.
Неплохой такой планчик. И, главное, поуспокоил меня.
Напомню, что имеются мутации MTHFR (1298 A>C), MTHFR (677 C>T) и MTRR (66 A>G) гетерозиготной формы носительства. Т.е. все, кроме В12)))) И я принимаю обычную фолиевую. НЕ БАД!
Пока план такой:
1. сдать на В9,
2. найти гематолога.
3. спокойно стараться забеременеть (разобравшись с мутациями тромбофилии F13, PAI (все гетерозиготное носительство) и возможно волчанкой).
У кого какие мысли?
Мама девочки (18 лет)
Киев
Можно пить метафолин и метилкобаламин не повредит и витамин Д,а вот по гемостазу я бы пила аспирин 100 на этапе подготовки.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Людмила, Бады не являются лекарственными средствами. В посте акцент, что фолиевая не бад.
И "хуже не будет" - это не должно быть от медиков, которые так уверяют. Я уже наделала "делов" со здоровьем, что "хуже не будет".
Еще я не ожидала такого уровня коррупции в мед.универах за каждый предмет(((
0
29.04.2021
Ответить
Мама девочки (18 лет)
Киев
Yana, в смысле это не Бад а витамин,и он не опасен просто в активной форме,я пью их два года
0
29.04.2021
Ответить
ну если даже вы будете пить вот такой то не странно
Мама девочки (18 лет)
Киев
Yana, у меня весь фолатный цикл сломан и ничего странного, гомоцистеин был 13 снизила но как оказалось не это было причиной зб
0
29.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Людмила, у меня гомоцистеин идеальная норма - 4.1. Вероятно из-за того. что мутации гетерозигодные, а не гомо.
0
30.04.2021
Ответить
Мама девочки (18 лет)
Киев
Yana, у меня все гетеро но гомоцистеин немного есть
0
01.05.2021
Ответить
Мама двоих (21 год, 4 года)
Красноярск
Людмила, Извините, вы с мутациями пьете метафолин всю беременность? Или только первый триместр? Гематолог мне сказала пить без перерыва все 9 мес.
0
02.07.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Nezabudka, я пью обычную фолиевую кислоту. Именно витамин, а не БАД. Другие формы лично мнене нужно, ибо я сдала отдельно на В9 и результат был хорошим = значит усваивается.
Врач доказ.медицины на тромбофилию и мутации фол.цикла сказал, что зря сдавала. Что показаний вообще не было.
Но с моим невынашиванием у меня рекомендация пить фолиевую всю беременность.
0
02.07.2021
Ответить
Мама двоих (21 год, 4 года)
Красноярск
Yana, метафолин -это не БАД. В отличие от синтетической фолиевой кислоты метафолин является биологически активной формой фолатов и всасывается в кровь без участия ферментативных систем кишечника, в том числе фермента МТГФР.
И если у вас этот МТГФР мутирован то обычная фолиевая конечно усвоится, просто ее надо больше, не менее 800мкг на один прием и улетучится она после прекращения приема дня через 3. Т.е. из-за поломки гена она не задерживается в организме.
0
02.07.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Nezabudka, пью 0.5мг ежедневно и хороший результат. Я начала с обычной фолиевой, она мне подошла. Не вижу смысла переходить на что-то другое. Я эт имела ввиду.
0
02.07.2021
Ответить
Мама девочки (18 лет)
Киев
Nezabudka, пить надо до беременности и до 14 недель так говорил врач,смотря сколько вы пьете. Есть комплексные витамины где метафолин есть
0
02.07.2021
Ответить
Мама двоих (21 год, 4 года)
Красноярск
Людмила, витамины комплексные я не пью. Пью отдельно Йод 200, Метафолин от солгар 400, Витамин Д 2000 МЕ, Омега 1000.
Гематолог мне сказала, что с моими поломками, как только я заканчиваю пить, через несколько дней в организме нехватка может быть, хотя здесь многие с мутациями не принимают всю беременность, вот и не знаю..
0
02.07.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Nezabudka, я тоже, кстати, комплексы не пью - аллергические реакции. Вот врач йод назначила, при условии, что гормоны щитовидки в норме будут. Еще не приступала) И больше ничего. Как только загружу организм - мне это аукается. Потому, без показаний я принципиально ни-ни)
0
02.07.2021
Ответить
Мама девочки (18 лет)
Киев
Nezabudka, не знаю пейте сколько возможно,не думаю что от витамин плохо будет,просто дозу не привыкать 400
0
02.07.2021
Ответить
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Реутов
Спокойно планируйте дальше. Можете вместо фольки пить метафолат или как его там, хуже точно не будет :) мутация фолатного цикла встречается более чем у половины европеек. И даже не знают о ней. Вот мутации тромбофилии хуже, но сказываются они только на вынашивании.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Нина, 2 потери((((( Потому важно нынче все, чтобы все таки выносить.
Метафолат = бад. БАД - не является лекарственным средством, а значит могут быть нарушения на всех этапах производства((( Я все таки не сторонник бадов.
Да, за мутации тромбофилии я читаю. Платентарные проблемы((( Потому разбираюсь, ищу врача и стараюсь не паниковать)))
0
28.04.2021
Ответить
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Реутов
Yana, у меня те же мутации, что и у вас. Вроде. Уже точно не помню, но гематолог из всего того набора, что я ей показала, отметила только мутацию Pai и генетическую тромбофилию как важные. Для блокировки первого прописала метафолин при планировании. Для второго - при планировании Вессель, при // Клексан. Что и делала, при Б внимание на гемостаз. Вот вторая беременность спит в коляске.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Нина, у меня нет мыслей к генетической тромбофилии, а данные мутации не ведут к диагнозу "тромбофилия".
Коалограма+Д-димер = идеальные нормы.
Хочу пока проверить фолиевую. Если ее усвоение в норме, то могу смело продолжать свои колесики. Как раз сдам на новую коалограмму и к врачу со свежими анализами.
0
28.04.2021
Ответить
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Реутов
Yana, в том то и опасность ген.тромбофилии, что в обычной жизни гемостаз в норме. В общем да, идите к хорошему гематологу, он всё расскажет, но ничего криминального в этих мутациях нет.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Анна, абсолютно все мутации в гетеро (хоть тут повезло)))
Подправила.
0
28.04.2021
Ответить
Мама двоих (18 лет, 6 лет)
Краснодар
Yana, да это хорошо. У меня Pai в гомо у меня был весел, ксараелто до б, в б клексан
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Анна, мне еще до 1Б эндокринолог видя международное соотношение при норме 1.0, у меня 1.01 назначил аспиринку. Хоть я говорила, что мало пью. Это не помогло. Там вообще были непонятные назначения.... И невропатолог т.к. в детстве было сотрясение. Оу, и раз было сотрясения, то МРТ сделай)))
Склоняюсь к аспиринки, т.к. у меня достаточно высокий гемоглобин. Были анемии в детстве, но как стала нормально питаться, так ниже 140 и не падает. Сейчас исключено красное мясо, хоть морально очень трудно без него)))
Но понимаю, что возможно придется аспиринку пить....
0
28.04.2021
Ответить
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Реутов
Анна, не помню, если честно. С ходу не нашла результат анализа, только от гематолога:
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Нина, тут все анализы прописаны и гетерозиготное носительство.
ВА - это волчанка. У вас отрицательно. У меня при норме до 1.2 результат 1.26. На фоне всех анализов врач сказал, что 0.06 не показатель и чтобы я спокойно шла отдыхать. В общем, сейчас копаю и понимаю, что лучше пересдать ряд анализов в более надежной лаборатории.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
MTRR как раз с В12 связан, стоит и его уровень проверить тоже.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Ленка, MTR (2756 A>G) В12-метионин синтаза - мутация отсутствует.
Возможно из-за В12 и гомоцистеин в норме. Обычно при проблемах фолатов он не в норме.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
Yana, вы написали что у вас MTRR (66 A>G) гетерозиготной формы носительства - она тоже с В12 связана.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Ленка, да, но сам MTR (2756 A>G) В12 в норме и вот потому у меня ПФФФ.... не понимать. Разгребаю, чтобы понимать.
Есть мысли исследовать кровушку в железном направлении.... Гемоглобин после анемии в подрастковом возрасте сейчас стабильно 140-155. По лаборатории норма. Но вот тут врач говорит о возможной проблеме. Но бежать сдавать на гемохроматоз без жалоб и по факту без показаний (не видела этого пункта в показания "высокий гемоглобин"), а анализ 2000грн..... А если учесть фактор лабораторной ошибки.... Уже если и есть проблема, то по показаниям уже стартуя от ферритина того же.
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
Yana, у меня гемоглобин хороший, а В12 активный низкий. У меня тоже MTRR гетеро, но MTR гомо к этому. Но по фолиевая ни одной поломки. Я пила с айхерб активной формы фолиевая и В12
0
28.04.2021
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Ленка, эти мутации MTHFR (1298 A>C), MTHFR (677 C>T), MTRR (66 A>G) и MTR (2756 A>G) В12 = как раз и отвечают за поломки фолатного цикла.
Или вы имеете ввиду, что сдавали на саму фолиевую кислоту и она была в норме???
Айхерб - это бады))) Я готова только на лекарственные препараты)
0
29.04.2021
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
Yana, я имела ввиду у меня поломки в MTRR и MTR (связанные с В12), а MTHFR нормальные обе. Сдавала на определение уровня витамина В12 и фолиевой- фолиевой было ближе к верхней границе, В12 активного при норме что-то типа 30-150 было около 31. Гомоцистеин был около 11, после приема Thorne methylguard пару месяцев (я просто не против айхерб, но вам конечно не рекомендую ничего) стал 5.9.
0
29.04.2021
Ответить