Войти

Мутации фолатного цикла

Нина
Анна, 5 лет 6 месяцевМария, 3 года Реутов

Спокойно планируйте дальше. Можете вместо фольки пить метафолат или как его там, хуже точно не будет :) мутация фолатного цикла встречается более чем у половины европеек. И даже не знают о ней. Вот мутации тромбофилии хуже, но сказываются они только на вынашивании.

0
28.04.2021

Нина, 2 потери((((( Потому важно нынче все, чтобы все таки выносить.

Метафолат = бад. БАД - не является лекарственным средством, а значит могут быть нарушения на всех этапах производства((( Я все таки не сторонник бадов.

Да, за мутации тромбофилии я читаю. Платентарные проблемы((( Потому разбираюсь, ищу врача и стараюсь не паниковать)))

0
28.04.2021
Нина
Анна, 5 лет 6 месяцевМария, 3 года Реутов

Yana, у меня те же мутации, что и у вас. Вроде. Уже точно не помню, но гематолог из всего того набора, что я ей показала, отметила только мутацию Pai и генетическую тромбофилию как важные. Для блокировки первого прописала метафолин при планировании. Для второго - при планировании Вессель, при // Клексан. Что и делала, при Б внимание на гемостаз. Вот вторая беременность спит в коляске.

0
28.04.2021

Нина, у меня нет мыслей к генетической тромбофилии, а данные мутации не ведут к диагнозу "тромбофилия".

Коалограма+Д-димер = идеальные нормы.

Хочу пока проверить фолиевую. Если ее усвоение в норме, то могу смело продолжать свои колесики. Как раз сдам на новую коалограмму и к врачу со свежими анализами.

0
28.04.2021
Нина
Анна, 5 лет 6 месяцевМария, 3 года Реутов

Yana, в том то и опасность ген.тромбофилии, что в обычной жизни гемостаз в норме. В общем да, идите к хорошему гематологу, он всё расскажет, но ничего криминального в этих мутациях нет.

0
28.04.2021
Анна
Настя, 18 лет 9 месяцевАртем, 7 лет Краснодар

Нина, а Pai были в гомо?

0
28.04.2021

Анна, абсолютно все мутации в гетеро (хоть тут повезло)))
Подправила.

0
28.04.2021
Анна
Настя, 18 лет 9 месяцевАртем, 7 лет Краснодар

Yana, да это хорошо. У меня Pai в гомо у меня был весел, ксараелто до б, в б клексан

0
28.04.2021

Анна, мне еще до 1Б эндокринолог видя международное соотношение при норме 1.0, у меня 1.01 назначил аспиринку. Хоть я говорила, что мало пью. Это не помогло. Там вообще были непонятные назначения.... И невропатолог т.к. в детстве было сотрясение. Оу, и раз было сотрясения, то МРТ сделай)))

Склоняюсь к аспиринки, т.к. у меня достаточно высокий гемоглобин. Были анемии в детстве, но как стала нормально питаться, так ниже 140 и не падает. Сейчас исключено красное мясо, хоть морально очень трудно без него)))

Но понимаю, что возможно придется аспиринку пить....

0
28.04.2021
Анна
Настя, 18 лет 9 месяцевАртем, 7 лет Краснодар

Yana, не аспирин мне не прописывали

0
28.04.2021
Нина
Анна, 5 лет 6 месяцевМария, 3 года Реутов

Анна, не помню, если честно. С ходу не нашла результат анализа, только от гематолога:

0
28.04.2021

Нина, тут все анализы прописаны и гетерозиготное носительство.

ВА - это волчанка. У вас отрицательно. У меня при норме до 1.2 результат 1.26. На фоне всех анализов врач сказал, что 0.06 не показатель и чтобы я спокойно шла отдыхать. В общем, сейчас копаю и понимаю, что лучше пересдать ряд анализов в более надежной лаборатории.

0
28.04.2021
Ленка
Сынок, 8 лет Киев

MTRR как раз с В12 связан, стоит и его уровень проверить тоже.

0
28.04.2021

Ленка, MTR (2756 A>G) В12-метионин синтаза - мутация отсутствует.

Возможно из-за В12 и гомоцистеин в норме. Обычно при проблемах фолатов он не в норме.

0
28.04.2021
Ленка
Сынок, 8 лет Киев

Yana, вы написали что у вас MTRR (66 A>G) гетерозиготной формы носительства - она тоже с В12 связана.

0
28.04.2021

Ленка, да, но сам MTR (2756 A>G) В12 в норме и вот потому у меня ПФФФ.... не понимать. Разгребаю, чтобы понимать.

Есть мысли исследовать кровушку в железном направлении.... Гемоглобин после анемии в подрастковом возрасте сейчас стабильно 140-155. По лаборатории норма. Но вот тут врач говорит о возможной проблеме. Но бежать сдавать на гемохроматоз без жалоб и по факту без показаний (не видела этого пункта в показания "высокий гемоглобин"), а анализ 2000грн..... А если учесть фактор лабораторной ошибки.... Уже если и есть проблема, то по показаниям уже стартуя от ферритина того же.

0
28.04.2021
Ленка
Сынок, 8 лет Киев

Yana, у меня гемоглобин хороший, а В12 активный низкий. У меня тоже MTRR гетеро, но MTR гомо к этому. Но по фолиевая ни одной поломки. Я пила с айхерб активной формы фолиевая и В12

0
28.04.2021

Ленка, эти мутации MTHFR (1298 A>C), MTHFR (677 C>T), MTRR (66 A>G) и MTR (2756 A>G) В12 = как раз и отвечают за поломки фолатного цикла.

Или вы имеете ввиду, что сдавали на саму фолиевую кислоту и она была в норме???

Айхерб - это бады))) Я готова только на лекарственные препараты)

0
29.04.2021
Ленка
Сынок, 8 лет Киев

Yana, я имела ввиду у меня поломки в MTRR и MTR (связанные с В12), а MTHFR нормальные обе. Сдавала на определение уровня витамина В12 и фолиевой- фолиевой было ближе к верхней границе, В12 активного при норме что-то типа 30-150 было около 31. Гомоцистеин был около 11, после приема Thorne methylguard пару месяцев (я просто не против айхерб, но вам конечно не рекомендую ничего) стал 5.9.

0
29.04.2021
Плохо растёт хгч  Срывы Б из-за ХА несколько раз, что делали?

Похожие записи