Мутации фолатного цикла
Замершая беременностьСегодня пообщавшись с "коллегой" по несчастью, ибо как это еще назвать?))) Она как раз после гематолога и с такими же мутациями фолатов (нахожу в этом плюс, но к врачу все равно пойду).
Итого, мутации у меня гетерозиготного носительства.
И вот "коллега" сказала, что данная форма носительства пока ни о чем не говорит. Порекомендовала сдать на сам анализ фолиевой кислоты, чтобы проверить принимает ли организм ее. Если что-то не так, то увеличить дозировку до 1мг и пересдать через пару недель. Что именно это просил сделать ее гематолог. В этом все таки логика присутствует.
Неплохой такой планчик. И, главное, поуспокоил меня.
Напомню, что имеются мутации MTHFR (1298 A>C), MTHFR (677 C>T) и MTRR (66 A>G) гетерозиготной формы носительства. Т.е. все, кроме В12)))) И я принимаю обычную фолиевую. НЕ БАД!
Пока план такой:
1. сдать на В9,
2. найти гематолога.
3. спокойно стараться забеременеть (разобравшись с мутациями тромбофилии F13, PAI (все гетерозиготное носительство) и возможно волчанкой).
У кого какие мысли?
Людмила
Можно пить метафолин и метилкобаламин не повредит и витамин Д,а вот по гемостазу я бы пила аспирин 100 на этапе подготовки.
28.04.2021
Ответить
Yana
Людмила, Бады не являются лекарственными средствами. В посте акцент, что фолиевая не бад.
И "хуже не будет" - это не должно быть от медиков, которые так уверяют. Я уже наделала "делов" со здоровьем, что "хуже не будет".
Еще я не ожидала такого уровня коррупции в мед.универах за каждый предмет(((
29.04.2021
Ответить
Людмила
Yana, в смысле это не Бад а витамин,и он не опасен просто в активной форме,я пью их два года
29.04.2021
Ответить
ну если даже вы будете пить вот такой то не странно
Людмила
Yana, у меня весь фолатный цикл сломан и ничего странного, гомоцистеин был 13 снизила но как оказалось не это было причиной зб
29.04.2021
Ответить
Yana
Людмила, у меня гомоцистеин идеальная норма - 4.1. Вероятно из-за того. что мутации гетерозигодные, а не гомо.
30.04.2021
Ответить
Nezabudka
Людмила, Извините, вы с мутациями пьете метафолин всю беременность? Или только первый триместр? Гематолог мне сказала пить без перерыва все 9 мес.
02.07.2021
Ответить
Yana
Nezabudka, я пью обычную фолиевую кислоту. Именно витамин, а не БАД. Другие формы лично мнене нужно, ибо я сдала отдельно на В9 и результат был хорошим = значит усваивается.
Врач доказ.медицины на тромбофилию и мутации фол.цикла сказал, что зря сдавала. Что показаний вообще не было.
Но с моим невынашиванием у меня рекомендация пить фолиевую всю беременность.
02.07.2021
Ответить
Nezabudka
Yana, метафолин -это не БАД. В отличие от синтетической фолиевой кислоты метафолин является биологически активной формой фолатов и всасывается в кровь без участия ферментативных систем кишечника, в том числе фермента МТГФР.
И если у вас этот МТГФР мутирован то обычная фолиевая конечно усвоится, просто ее надо больше, не менее 800мкг на один прием и улетучится она после прекращения приема дня через 3. Т.е. из-за поломки гена она не задерживается в организме.
02.07.2021
Ответить
Yana
Nezabudka, пью 0.5мг ежедневно и хороший результат. Я начала с обычной фолиевой, она мне подошла. Не вижу смысла переходить на что-то другое. Я эт имела ввиду.
02.07.2021
Ответить
Людмила
Nezabudka, пить надо до беременности и до 14 недель так говорил врач,смотря сколько вы пьете. Есть комплексные витамины где метафолин есть
02.07.2021
Ответить
Nezabudka
Людмила, витамины комплексные я не пью. Пью отдельно Йод 200, Метафолин от солгар 400, Витамин Д 2000 МЕ, Омега 1000.
Гематолог мне сказала, что с моими поломками, как только я заканчиваю пить, через несколько дней в организме нехватка может быть, хотя здесь многие с мутациями не принимают всю беременность, вот и не знаю..
02.07.2021
Ответить
Yana
Nezabudka, я тоже, кстати, комплексы не пью - аллергические реакции. Вот врач йод назначила, при условии, что гормоны щитовидки в норме будут. Еще не приступала) И больше ничего. Как только загружу организм - мне это аукается. Потому, без показаний я принципиально ни-ни)
02.07.2021
Ответить
Людмила
Nezabudka, не знаю пейте сколько возможно,не думаю что от витамин плохо будет,просто дозу не привыкать 400
02.07.2021
Ответить
Yana
Ленка, MTR (2756 A>G) В12-метионин синтаза - мутация отсутствует.
Возможно из-за В12 и гомоцистеин в норме. Обычно при проблемах фолатов он не в норме.
28.04.2021
Ответить
Ленка
Yana, вы написали что у вас MTRR (66 A>G) гетерозиготной формы носительства - она тоже с В12 связана.
28.04.2021
Ответить
Yana
Ленка, да, но сам MTR (2756 A>G) В12 в норме и вот потому у меня ПФФФ.... не понимать. Разгребаю, чтобы понимать.
Есть мысли исследовать кровушку в железном направлении.... Гемоглобин после анемии в подрастковом возрасте сейчас стабильно 140-155. По лаборатории норма. Но вот тут врач говорит о возможной проблеме. Но бежать сдавать на гемохроматоз без жалоб и по факту без показаний (не видела этого пункта в показания "высокий гемоглобин"), а анализ 2000грн..... А если учесть фактор лабораторной ошибки.... Уже если и есть проблема, то по показаниям уже стартуя от ферритина того же.
28.04.2021
Ответить
Ленка
Yana, у меня гемоглобин хороший, а В12 активный низкий. У меня тоже MTRR гетеро, но MTR гомо к этому. Но по фолиевая ни одной поломки. Я пила с айхерб активной формы фолиевая и В12
28.04.2021
Ответить
Yana
Ленка, эти мутации MTHFR (1298 A>C), MTHFR (677 C>T), MTRR (66 A>G) и MTR (2756 A>G) В12 = как раз и отвечают за поломки фолатного цикла.
Или вы имеете ввиду, что сдавали на саму фолиевую кислоту и она была в норме???
Айхерб - это бады))) Я готова только на лекарственные препараты)
29.04.2021
Ответить
Ленка
Yana, я имела ввиду у меня поломки в MTRR и MTR (связанные с В12), а MTHFR нормальные обе. Сдавала на определение уровня витамина В12 и фолиевой- фолиевой было ближе к верхней границе, В12 активного при норме что-то типа 30-150 было около 31. Гомоцистеин был около 11, после приема Thorne methylguard пару месяцев (я просто не против айхерб, но вам конечно не рекомендую ничего) стал 5.9.
29.04.2021
Ответить
Нина
Спокойно планируйте дальше. Можете вместо фольки пить метафолат или как его там, хуже точно не будет :) мутация фолатного цикла встречается более чем у половины европеек. И даже не знают о ней. Вот мутации тромбофилии хуже, но сказываются они только на вынашивании.
28.04.2021
Ответить
Yana
Нина, 2 потери((((( Потому важно нынче все, чтобы все таки выносить.
Метафолат = бад. БАД - не является лекарственным средством, а значит могут быть нарушения на всех этапах производства((( Я все таки не сторонник бадов.
Да, за мутации тромбофилии я читаю. Платентарные проблемы((( Потому разбираюсь, ищу врача и стараюсь не паниковать)))
28.04.2021
Ответить
Нина
Yana, у меня те же мутации, что и у вас. Вроде. Уже точно не помню, но гематолог из всего того набора, что я ей показала, отметила только мутацию Pai и генетическую тромбофилию как важные. Для блокировки первого прописала метафолин при планировании. Для второго - при планировании Вессель, при // Клексан. Что и делала, при Б внимание на гемостаз. Вот вторая беременность спит в коляске.
28.04.2021
Ответить
Yana
Нина, у меня нет мыслей к генетической тромбофилии, а данные мутации не ведут к диагнозу "тромбофилия".
Коалограма+Д-димер = идеальные нормы.
Хочу пока проверить фолиевую. Если ее усвоение в норме, то могу смело продолжать свои колесики. Как раз сдам на новую коалограмму и к врачу со свежими анализами.
28.04.2021
Ответить
Нина
Yana, в том то и опасность ген.тромбофилии, что в обычной жизни гемостаз в норме. В общем да, идите к хорошему гематологу, он всё расскажет, но ничего криминального в этих мутациях нет.
28.04.2021
Ответить
Анна
Yana, да это хорошо. У меня Pai в гомо у меня был весел, ксараелто до б, в б клексан
28.04.2021
Ответить
Yana
Анна, мне еще до 1Б эндокринолог видя международное соотношение при норме 1.0, у меня 1.01 назначил аспиринку. Хоть я говорила, что мало пью. Это не помогло. Там вообще были непонятные назначения.... И невропатолог т.к. в детстве было сотрясение. Оу, и раз было сотрясения, то МРТ сделай)))
Склоняюсь к аспиринки, т.к. у меня достаточно высокий гемоглобин. Были анемии в детстве, но как стала нормально питаться, так ниже 140 и не падает. Сейчас исключено красное мясо, хоть морально очень трудно без него)))
Но понимаю, что возможно придется аспиринку пить....
28.04.2021
Ответить
Нина
Анна, не помню, если честно. С ходу не нашла результат анализа, только от гематолога:
28.04.2021
Ответить
Yana
Нина, тут все анализы прописаны и гетерозиготное носительство.
ВА - это волчанка. У вас отрицательно. У меня при норме до 1.2 результат 1.26. На фоне всех анализов врач сказал, что 0.06 не показатель и чтобы я спокойно шла отдыхать. В общем, сейчас копаю и понимаю, что лучше пересдать ряд анализов в более надежной лаборатории.
28.04.2021
Ответить