Мутации фолатного цикла и высокая фол.кислота
Замершая беременностьКопаем дальше..
(1 хорошая беременность, 2 выкидыша):
нашлась мутация
677 C>T в гене MTHFR -> ТТ
66 A>G в гене MTRR -> AG
Гомоцистеин 6.76
а вот фолиевая кислота 63,36
что же это за зверь такой. Всё перелопатила. В суть мутаций вникла более менее. Все посты тут перечитала.
Завтра пойду к гематологу, которого здесь советовали.
Поделитесь, пожалуйста, опытом вашим и примерно похожей ситуацией. Как вы из этого выходили и рожали здоровеньких малышей!!
Лучший ответ
Алина
У меня в фолатном цикле из 4 все 4 мутации и гомозигота в той же , что и у Вас. Гомик 6,69. Пью метилфолат 400мкг и метилкобаламин 1000мкг.
10.07.2023
Ответить
Julia Tim
У Вас мутации в генах, отвечающих за усвоение фолиевой и В12.
Фолиевую Вы принимаете, но она не усваивается. Точно так же и витамин В12 - цианокобаламин Вам не подходит.
Я с похожими мутациями принимала при планировании и беременности метилфолат (метафолин) 800 мкг и метилкобаламин 1000 мкг.
Гомоцистеин снизила с 8 до 5, и на такой дозировке он у меня и держался всю беременность ниже 6.
10.07.2023
Ответить
Anastasia M
Julia Tim, а почему такая высокая цифра фолиевой? Я подумала перепринимала…
простите, а до проверок и успешной Б у вас были выкидыши?
10.07.2023
Ответить
Julia Tim
Anastasia M, высокая цифра, потому что она у Вас накапливается в организме, но из-за мутации не усваивается полностью.
Да, у меня была ЗБ на раннем сроке. Там причина, скорее всего, была в генетике. Но перед второй попыткой я решила проверить всё, и не зря.
10.07.2023
Ответить
Belka
У меня немного по-другому, один из них вообще в гомо 🤷♀️
Результат: В гене MTHFR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTR
обнаружен полиморфизм с.2756A>G (гетерозиготный генотип - А/G). В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гомозиготный генотип - G/G)
Начиталась всякой всячины, тоже тяжело объединить одно с другим. Единственное, что усвоила, что из-за гомозиготы в MTRR у меня риск родить дауна в 2.5 раза выше, чем у остальных. Обнадеживающе, ужас.
На следующей неделе консультация в Цире, там должны будут объяснить. Ведусь там из-за тромбофилии и АГП в анамнезе.
Первый сын здоров, 12 лет. Дочь в том году потеряли на 27 неделе (но там вряд ли фолатный цикл сыграл роль, там Лейден своё дело сделал). Сейчас 3я беременность.
ЗБ у вас была одна? На каком сроке?
10.07.2023
Ответить
Julia Tim
Belka, МTRR отвечает за усвоение В12. Главное, гомоцистеин держать на уровне ниже 6, принимая витамин В12 в активной форме.
10.07.2023
Ответить
Belka
Julia Tim, у меня он в составе с метилфолатом идёт, как до Б полгода принимала, так и принимаю 🤷♀️ Правда гомоцистеин максимально низкий у меня был 7-8, врач говорила это хорошо (сбивали с 25). Думаете плохой результат?
10.07.2023
Ответить
Julia Tim
Belka, лучше бы снизить ещё, конечно. А какую дозировку принимаете? Я по 1000 мкг пила В12.
10.07.2023
Ответить
Belka
Julia Tim, вы может перепутали, норма для беременных 8 мкг, или точно 1000 мкг пили? У вас был его недостаток?
У меня 25 мкг с метилфолатом идёт. Просто у меня-то недостатка в нём нет. При норме от 190 до 660 у меня ниже 340 он не опускался 🤷♀️🤷♀️
Спрошу у врача 🤷♀️
10.07.2023
Ответить
Belka, вот такие принимала.
Belka
Julia Tim, а дефицит у вас был до него? У меня наоборот метилфолата вдвое больше - 800, а Б12 всего 25 и написано, что это 1041% от дневной нормы 🤷♀️
10.07.2023
Ответить
Julia Tim
Belka, у меня на дозировке 1000 мкг В12 был 700 по анализу. Когда снижала дозировку (принимала через день), то гомоцистеин шел в рост. Я стояла на учете в институте гематологии (у меня еще и тромбофилия есть), так гематолог сказала, что гомоцистеин 8 (такой был до беременности) - это много, и надо снижать до 6 и ниже.
А метилфолат я тоже пила по 800 в общем (дополнительно 400 от Солгар).
10.07.2023
Ответить
Belka
Julia Tim, у меня тоже тромбофилия, Лейден. Ведусь в Цире, но о таких цифрах слышу впервые) Спасибо, спрошу у своих.
10.07.2023
Ответить
Belka
Julia Tim, я вот думаю, может мне его не назначали, потому что из нормы никогда не выпадала?
10.07.2023
Ответить
Julia Tim
Anastasia M, нет, он наоборот, его понизит. 800 мкг можете принимать спокойно.
10.07.2023
Ответить
Anastasia M
Belka, сопереживаю вам. 27 это много .. но справимся-прорвёмся :-)
у меня уже 2 выкидыша на 7 недели в один и тот же день.
10.07.2023
Ответить