Санкт-Петербург
Мутации фолатного цикла и высокая фол.кислота
Копаем дальше..
(1 хорошая беременность, 2 выкидыша):
нашлась мутация
677 C>T в гене MTHFR -> ТТ
66 A>G в гене MTRR -> AG
Гомоцистеин 6.76
а вот фолиевая кислота 63,36
что же это за зверь такой. Всё перелопатила. В суть мутаций вникла более менее. Все посты тут перечитала.
Завтра пойду к гематологу, которого здесь советовали.
Поделитесь, пожалуйста, опытом вашим и примерно похожей ситуацией. Как вы из этого выходили и рожали здоровеньких малышей!!
Мама троих (15 лет, 3 года, 2 года)
Кингстон
У меня немного по-другому, один из них вообще в гомо 🤷♀️
Результат: В гене MTHFR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTR
обнаружен полиморфизм с.2756A>G (гетерозиготный генотип - А/G). В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гомозиготный генотип - G/G)
Начиталась всякой всячины, тоже тяжело объединить одно с другим. Единственное, что усвоила, что из-за гомозиготы в MTRR у меня риск родить дауна в 2.5 раза выше, чем у остальных. Обнадеживающе, ужас.
На следующей неделе консультация в Цире, там должны будут объяснить. Ведусь там из-за тромбофилии и АГП в анамнезе.
Первый сын здоров, 12 лет. Дочь в том году потеряли на 27 неделе (но там вряд ли фолатный цикл сыграл роль, там Лейден своё дело сделал). Сейчас 3я беременность.
ЗБ у вас была одна? На каком сроке?
0
10.07.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Belka, МTRR отвечает за усвоение В12. Главное, гомоцистеин держать на уровне ниже 6, принимая витамин В12 в активной форме.
0
10.07.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 3 года, 2 года)
Кингстон
Julia Tim, у меня он в составе с метилфолатом идёт, как до Б полгода принимала, так и принимаю 🤷♀️ Правда гомоцистеин максимально низкий у меня был 7-8, врач говорила это хорошо (сбивали с 25). Думаете плохой результат?
0
10.07.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Belka, лучше бы снизить ещё, конечно. А какую дозировку принимаете? Я по 1000 мкг пила В12.
0
10.07.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 3 года, 2 года)
Кингстон
Julia Tim, вы может перепутали, норма для беременных 8 мкг, или точно 1000 мкг пили? У вас был его недостаток?
У меня 25 мкг с метилфолатом идёт. Просто у меня-то недостатка в нём нет. При норме от 190 до 660 у меня ниже 340 он не опускался 🤷♀️🤷♀️
Спрошу у врача 🤷♀️
0
10.07.2023
Ответить
Belka, вот такие принимала.
Мама троих (15 лет, 3 года, 2 года)
Кингстон
Julia Tim, а дефицит у вас был до него? У меня наоборот метилфолата вдвое больше - 800, а Б12 всего 25 и написано, что это 1041% от дневной нормы 🤷♀️
0
10.07.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Belka, у меня на дозировке 1000 мкг В12 был 700 по анализу. Когда снижала дозировку (принимала через день), то гомоцистеин шел в рост. Я стояла на учете в институте гематологии (у меня еще и тромбофилия есть), так гематолог сказала, что гомоцистеин 8 (такой был до беременности) - это много, и надо снижать до 6 и ниже.
А метилфолат я тоже пила по 800 в общем (дополнительно 400 от Солгар).
0
10.07.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 3 года, 2 года)
Кингстон
Julia Tim, у меня тоже тромбофилия, Лейден. Ведусь в Цире, но о таких цифрах слышу впервые) Спасибо, спрошу у своих.
0
10.07.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 3 года, 2 года)
Кингстон
Julia Tim, я вот думаю, может мне его не назначали, потому что из нормы никогда не выпадала?
0
10.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Julia Tim, есть риск, что Г.ин пойдёт вверх, если пить метилфолат?
0
10.07.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Anastasia M, нет, он наоборот, его понизит. 800 мкг можете принимать спокойно.
0
10.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Belka, сопереживаю вам. 27 это много .. но справимся-прорвёмся :-)
у меня уже 2 выкидыша на 7 недели в один и тот же день.
0
10.07.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 3 года, 2 года)
Кингстон
Anastasia M, это да.. а F2 проверяли, пусто?
0
10.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Belka, да, там gg. Я проверила в Хеликс 5 показателей невынашивания
0
10.07.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
У Вас мутации в генах, отвечающих за усвоение фолиевой и В12.
Фолиевую Вы принимаете, но она не усваивается. Точно так же и витамин В12 - цианокобаламин Вам не подходит.
Я с похожими мутациями принимала при планировании и беременности метилфолат (метафолин) 800 мкг и метилкобаламин 1000 мкг.
Гомоцистеин снизила с 8 до 5, и на такой дозировке он у меня и держался всю беременность ниже 6.
0
10.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Julia Tim, а почему такая высокая цифра фолиевой? Я подумала перепринимала…
простите, а до проверок и успешной Б у вас были выкидыши?
0
10.07.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Anastasia M, высокая цифра, потому что она у Вас накапливается в организме, но из-за мутации не усваивается полностью.
Да, у меня была ЗБ на раннем сроке. Там причина, скорее всего, была в генетике. Но перед второй попыткой я решила проверить всё, и не зря.
0
10.07.2023
Ответить
беременна, 30 неделя
Раменское
У меня в фолатном цикле из 4 все 4 мутации и гомозигота в той же , что и у Вас. Гомик 6,69. Пью метилфолат 400мкг и метилкобаламин 1000мкг.
0
10.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Анна, удачи нам с вами!! Мутантики какие получились)
0
10.07.2023
Ответить