планирую беременность Тула

Мутации

RN · 2025-01-18T07:13:29+00:00

В анамнезе две замершие на ранних сроках. Пришли результаты анализов на исследование генов системы гемостаза MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. FGB (-455 G>A) A/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. F13A1 (103 G>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, в гомозиготной форме. ITGB3 (1565 T>C) T/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. У кого то было подобное? Какие меры предпринимали?

Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Lucky girl

Мама мальчика (1 год) Москва

1) Сдайте гомоцистеин. Если он в норме - забиваем на первые 2 мутации)) Если не в норме - вместо фолиевой принимаем метил фолат. 2) Коагулограмму сдавали? Какие показатели? В целом на мой неопытный взгляд некритично, но для успокоения можете обратиться к гемостазиологу.

17.01.2025

Ответить

жду мальчика, 40 неделя Тула

Lucky girl , гомоцистеин 6.13 Коагулограмма в норме Конечно буду обращаться к гемостазиологу, просто интересно почитать у кого какой был опыт и к чему примерно готовиться

17.01.2025

Ответить

Алёша

Мама двоих (8 лет, 10 месяцев) Саранск

RN, по коагулограмме нельзя к сожалению оценить как работает система гемостаза. При некоторых мутациях и склонности к тромбофилию, например, ачтв увеличено и кажется, что кровь не свёртывается быстро, жидкая, проблем нет. На самом же деле тромбы образуются и закупоривают сосудики и ге дают мбр одну развиваться. Тут надо идти не к гематологу, он не поможет, нужен специалист по невынашиванию именно.

17.01.2025

Ответить

Lucky girl

Мама мальчика (1 год) Москва

RN, гомоцистеин у вас хороший, поэтому на полиморфизмы не смотрим. Если вам тут на форуме назначают клексан - я бы не доверяла, только через врача. Это все-таки не безобидная витаминка, действуем только по назначениям. По поводу других мутаций - их наличие еще не говорит о том, что в крови будут отклонения, система гемостаза очень сложная, ООООЧЕНЬ. Замершие на ранних сроках - генетику проверяли эмбрионов? Чаще всего проблема именно в них.

17.01.2025

Ответить

Embri

Мама мальчика (1 год) Москва

У вас самые значимые мутации - это гомозиготный фибриноген, значит, есть склонность к его повышению, но по коагулограмме он у вас вне беременности нормальный. И ещё, что очень важно, и вы должны обратить на это внимание, у вас гомозиготная мутация по фактору 13. Написано - гипокоагуляция. Вообще это редкая мутация, почитайте про неё. Это высокие риски кровотечений на кроворазжижающих. Поэтому то, что вам пишут, Клексан всю беременность - это с большой вероятностью не про вас. Посмотрите, вот понятная табличка. https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/

18.01.2025

Ответить

Алёша

Мама двоих (8 лет, 10 месяцев) Саранск

Скорее всего нужен будет клексан. Метилфолат лучше, так как фолиевая может не усваиваться, но накапливаться в организме. Вам нужен именно гинеколог, который специализируется на невынашивании. Если нет в городе, ищите онлайн. Гематологи не решат вам проблему

17.01.2025

Ответить

Embri

Мама мальчика (1 год) Москва

Комментарий удален

17.01.2025

Ответить

Анна Чичиленко

Мама мальчика (7 лет), планирую беременность Москва

У меня так. Клексан на этапе подготовки к беременности и всю беременность; метилфоллат на постоянной основе и комплекс В для усвоения. И посещения гинеколога-гемостазиолога

17.01.2025

Ответить

Мама девочки (1 год) Тула

Обращалась к гемостазиологу. И не одному)

17.01.2025

Ответить

Мутации

Похожие записи