Еще немного о мутациях

Относительно недавно, по настоянию Хамани я сдала анализ на мутацию гена f2: Thr165Met, это не та же мутация, что входит в обычную панель из 12 точек. Результат пришел положительный- мутация в гетерозиготе. Прочитав первые попавшиеся статьи, включая одну старую статью многострадального ЦИРа, я засомневалась, зачем вообще сдала. Поверхностно было написано, что на истинную тромбофилию этот ген не влияет.
Сейчас, продолжая разбираться в своей ситуации, я взялась вникать глубже и читать не только русские статьи, но и зарубежные источники. Нашла несколько интересных исследований о сочетании этого полиморфизма с АФС или другими мутациями. Спойлер: мутация все же имеет вес. В руссоязычных статьях информации мало, что удалось выцепить :

Обратите внимание на таблицу 2, первый пункт. Цифры просто кошмар!

Еще есть интересная связь с pai1 гомо:

Дальше не менее интересная информация:

В международных источниках, так же рассматривается именно сочетаемая с чем-то еще, мутация Thr165Met и конкретно потери на ранних сроках беременности, в том числе ЗБ и бхб.

Из хорошего: нашла девочек, кто так же наблюдаясь у Хамани, после бхб, сдав в том числе этот анализ, стали колоть клексан, ну и пить аспирин и сейчас счастливо беременны на больших уже сроках. То есть реальные кейсы есть - это радует.

Считаю ли я, что откопала очередную причину ? Нет 😁Их уже столько было. Но раньше я все думала, что клексан мне всё-таки скорее не нужен , чем нужен. Но видимо, ходить мне с синим животом))