Кариотип

Nikosja, такой же вопрос

Nikosja, чтобы расчитать индивидуальные риски, да и даже с хорошими результатми всегда отправляют к профильным врачам, не важно какой анализ, только он может на славах вам рассказать какой результат пришел. Мы же не врачи, не можем сами себе расшифровку дать))) в скобках пишут насколько помню транслокацию,точки разровов, это уже точно Вам генетик скажет. Насколько я поняла то все окей, но я не врач🙏🏻

Nikosja, я в инвитро даже когда для себя общий анализ крови сдаю мне всегда пишут в рекомендациях консультация врача))

Барабашка, там перемещение хромосом указаны и точки разрывов, чаще всего не вызывает отклонений и заболеваний у носителя. Чат gpt дал четкий ответ)

Татьяна , генетика не лечится, можно попробовать брать количеством, чтобы эмбрион получил по нормальной копии обеих хромосом или по изменённой (как у вас). Конкретно про такую же транслокация есть одна статья, но там изучали, связана ли она с эпилепсией и когнитивным расстройством у человека (у вас такого нет, а вы носитель такой же транслокации), скорее всего порекомендуют ЭКО с пгд. У вас часть 2й хромосомы на 13й и наоборот, нужно, чтобы у эмбриона не было потери генетического материала, это или обе нормальные или обе поменявшиеся участками должны попасть, если будет одна нормальная, а другая с заменой, то некоторых генов будет 3 копии (например если нормальная 2я, то у эмбриона будет две нормальные вторые хромосомы от вас и отца + некоторое количество генов от второй хромосомы, перенесенных на 13ю), а других одна, тогда могут быть проблемы. Вам нужно чтобы эмбрион был либо как вы сама, либо абсолютно здоров.