Повторение триплоидии
Страхи2024 май - биохимическая беременность
2024 октябрь - прерывание по медицинским показаниям, анализ материала показал триплоидию - тройной набор хромосом. Абсолютно все врачи - генетики, гинекологи, узисты - уверили меня в том, что это случайность, которая не повторится.
В прошлом месяце я узнала что замерла моя вторая беременность - монохориальная диамниотическая двойня. Анализ также показал триплоидию.
Кариотипы мои и мужа в норме.
Страшно планировать дальше, не хотелось бы повтора.
Кто сталкивался? К кому обратиться?
Лучший ответ
Tatiana
Я бы к хорошему репродуктологу сходила. Может быть, стоит рассмотреть ЭКО с ПГТ.
11 часов
Ответить
Катя
Tatiana, хотелось бы понять причины и предотвратить их, если возможно. В эко не хотим при наличии возможности наступления естественной беременности
11 часов
Ответить
Tatiana
Катя, причины: случайные поломки, плохое качество яйцеклеток, плохое качество сперматозоидов (есть анализ FISH, он вроде бы показывает триплодии), поломки в кариотипе. Работать из этого списка можно только со спермой. Остальное принять как данность. Ну и репродуктолог это не всегда про ЭКО. Его работа как раз выяснять причины и устранять их.
10 часов
Ответить
Катя
Tatiana, триплоидия не связана с кариотипами. Так же как и FISH бесполезен при триплоидии. Из всех анализов есть смысл сдать ДНК фрагментацию и оценить спермики
10 часов
Ответить
Tatiana
Катя, да, я в этой теме не сильна, у нас не было проблем со спермой вообще. Но если там порядок, то остается либо пробовать, пока не повезет, либо решаться на ЭКО.
10 часов
Ответить
Nita
2, 3 и 4 Б - трисомии. Первый сын здоров. Трисомии разные. Случайные. Мы с мужем здоровы, проверены. Единственный путь к здоровому эмбриону это ЭКО с анализом эмбриона до подсадки...
11 часов
Ответить
Татьяна
Только ЭКО с ПГТ.
У нас была триплоидия - тоже говорили, что случайность и не повторится. Но если логически порассуждать, то никто из врачей не даст Вам гарантии, что в следующий раз этого не будет. Это генетическая случайность, которая может повториться, а может и нет. Тут вероятность 50 на 50, как повезет.
Причину, к сожалению, не найти и не устранить (при естественной беременности). Ну если конечно Вы или муж не работаете где-нибудь на атомной станции или ежедневно подвергаетесь излучениям/работаете с химикатами, которые могут привести к мутациям. Как нам объясняли - "в какой-то момент что-то пошло не так", то ли сперматозоид плохой, то ли яйцеклетка, то ли процесс слияния "сломался". Нам генетик объясняла, что триплоидия - это когда вместо одного сперматозоида яйцеклетку оплодотворили почему-то сразу два спермика (т.е. один набор хромосом получился от мамы (23) и два от папы (23+23), в итоге получилось 69 - триплоидия). Мы почему-то для себя решили, что скорее всего была плохая яйцеклетка, почему-то же она пропустила сразу 2 сперматозоида, хотя природой задумано сразу "закрывать оболочку", как только один достиг цели. Возможно было наоборот - 2 набора хромосом от мамы и один от папы, но тогда тоже "виновата" яйцеклетка - неправильно отдала свой набор хромосом при слиянии, должна была 23, а отдала 46.
Кариотипы у нас в норме, спермограмма, мар-тест, днк-фрагментация тоже в пределах нормы. Даже делали HLA-типировование (гистосовместимость) супругов. Не говорю уже про другие 100 тыс.анализов на инфекции, мазки, кровь, гемостаз, гистероскопия и пр. Живем в обычном городе, работа офисная, облучениям не подвергались, в роду мутантов нет 😁
Очень долго не хотели (т.к. возможна естественная беременность), но в итоге пошли на ЭКО с ПГТ.
9 часов
Ответить
Катя
Татьяна, спасибо за такой развернутый ответ! Вы даже после одного раза решили не рисковать) правда ли что при пгт обнаружение триплоидии затруднено? Что это возможно увидеть только в первые сутки и все зависит от внимательности эмбриолога?
Вы делали эко по квоте или платно? Читала, что при повторном случае триплоидии выдавали квоту на эко с пгт.
9 часов
Ответить
Татьяна
Катя, не могу ответить, затруднено ли обнаружение триплоидии при пгт.. На мой взгляд - это должно быть просто - биопсию же берут уже от получившегося эмбриона, и по идее какая разница, сколько ему уже дней - один или пять, количество его хромосом уже никак не изменится. Тут скорее вопрос к лаборанту, который будет выполнять этот анализ, насколько он грамотный (или генетик, или эмбриолог - не знаю кто именно его делает), если вдруг этот анализ делается "вручную" (тогда нельзя исключить ошибку человеческого фактора). Но из того, что я слышала от врачей и девочек с эко - достоверность ПГТ - 99.9%
Мы делали эко по квоте омс, а пгт - платно. В анамнезе три замерших, триплоидия подтверждена только один раз (во вторую беременность по счету, после нее тоже была замершая, но причина была уже в крови).
9 часов
Ответить
Катя
Татьяна, третий раз причина была в крови? То есть приобретенная тромбофилия? Этого мне тоже стоит опасаться на всякий случай?
4 часа
Ответить
Татьяна
Катя, подтвердился АФС. До 3-го раза анализы на АФС сдавались только во внебеременном состоянии и все было хорошо, при чем сдавала не один раз. При наступлении 3-ей беременности снова было все сдано и вылезло "много чего интересного" в виде всяких антител, но пока мы ждали результатов анализов (некоторые делаются около недели) - беременность замерла.
В 4-ую беременность терапия была уже на этапе подготовки и всю беременность, с постоянным контролем антител.
3 часа
Ответить
toma
Причина в спермотозоидах или в яицеклетке,у нас то же была триплодия.Спермограмма ,днк фрагментация ,мар тест,проверяли?
10 часов
Ответить
Катя
toma, все проверяли, кроме ДНК фрагментации. Обязательно сдадим. А у вас какая была причина?
10 часов
Ответить
toma
Катя, у меня 5 потерь было.2 триплодии остальные не проверяли.Причину так и не назвали.Генетики сказали планируйте другова выхода нет .Родился сын ,но мы пили ударные дозы витаминов целый год,я просто устала тратить деньги ,которые из нас тянули постоянно ,изучала сама сидела,кариотипы у нас хорошие и все остальные анализы .
10 часов
Ответить
Алёна
Сдать кариотип в другой клинике. Мы как сдавали с мужем у меня была мутация, но посколько у мужа ее не было то не переживали (хотя тогда тоже было сомнительно, никаких проблем по здоровью у меня не было). А потом я сдавала с мужем еще раз кариотип (он был нужен, те бумаги потеряли, клиника отказалась давать копию, по причине прошедшего времени уже) в итоге никаких мутаций у меня не обнаружено. По сколько кариотип не может поменяться я считаю это была ошибка лаборатории
11 часов
Ответить
Катя
Алёна, генетики утверждают, что триплоидия не связана с кариотипами, поэтому они даже не сильно настаивали на сдаче этого анализа. Мы сдали уже просто на всякий случай)
11 часов
Ответить