Ранее в посте рассказывала о неудавшейся первой планируемой беременности и чем она закончилась. Сейчас планируем с мужем новую и начали проходить анализы, буду делиться вводными и результатам
Вводные: мне 30, у меня СПКЯ самого худшего вида, АИТ +гипотериоз
Анализы:
1. 13 мутаций гомеостаза
2. Кариотип мужа - 46ху- все ок
3. Кариотиоп мой- 46хх inv(9) (p13p22)
4. Спермограмма мужа- морфология меньше 1 процента, низкая подвижность и малое количество
В общем не знаю, что делать с этим букетом, опускаются руки( ну пойду к врачу, надежда умирает последней
Ваш кариотип 46,XX,inv(9)(p13p22) означает наличие женского набора хромосом (46,XX) с «инверсией» (перевернутым участком) в 9-й хромосоме. Это структурная перестройка, которая считается вариантом нормы (полиморфизмом) и обычно не влияет на здоровье, не вызывает врожденных пороков или наследственных заболеваний у потомства.
Что это означает:
46,XX: нормальный женский набор хромосом (46 штук).inv(9)(p13p22): часть короткого плеча 9-й хромосомы (между точками p13 и p22) перевернута на 180 градусов, но при этом количество генетического материала не изменилось (сбалансированная перестройка).Клиническое значение: Данная инверсия (перицентрическая инверсия 9-й хромосомы) является частой находкой (встречается у 1-3% людей) и чаще всего является наследственной особенностью, не влияющей на развитие и общее здоровье.Рекомендации:
Консультация генетика: Необходимо подтвердить, что эта инверсия является вариантом нормы именно в вашей семейной истории.Репродукция: В подавляющем большинстве случаев это не препятствует наступлению беременности и рождению здоровых детей.Дополнительные обследования: В редких случаях может потребоваться анализ кариотипа партнера.