Девочки, всем привет. Долго собиралась написать пост, обдумывала всё, что прокрутилось в моей голове за последний месяц.
Мне недавно исполнилось 35, я мама сыночки. Хотим с мужем второго ребёнка. Всегда в принципе хотели, хотя знакомы три с лишним года всего :) В октябре 2024 было кесарево, поэтому я решила последовать рекомендации своей гинеколога и выждать два года. Вот и подобралось это время, когда можно беременеть. Мужу, кстати, тоже 35.
Сразу скажу: человек я не самый обычный в плане внутреннего мира, ну и, конечно, как-никак, это проявляется и в жизни. Я о том, как работает мой мозг…
Сначала я пошла в свою ЖК, к своей гинекологу. Уже все анализы были сданы, хотелось получить добро на беременность. Там мы ещё полипы обнаружили, и в сентябре я их удалила операбельно. Гинеколог мне говорит, что можно уже беременеть. И уже не в первый, кстати, раз я скромно спрашиваю её про генетика. Она в ответ улыбается и говорит: «Вам это не нужно». К слову, около года назад я уже спрашивала её об этом, она сказала, что не надо, нет показаний. Что если что-то и будет, генетики на данном этапе не увидят это, так как оно в процессе зачатия произойдёт. Я успокоилась после того, как она второй раз сказала мне «не нужно», к слову она - хороший гинеколог, фиг запишешься к ней, ЖК государственная в Москве, прикреплена к одному из самых известных роддомов. Успокоилась я, правда, ненадолго.. Далее задала вопрос генетику на сайте платных вопросов. Дословно что мне ответила она (ответ был только один) :
“Здравствуйте, Наталья! Понимаю ваши переживания о состоянии здоровья будущего малыша. Действительно,существуют генетические заболевания, которые возникают вследствие спонтанных мутаций во время формирования эмбриона, этих повреждений как то активно предусмотреть нельзя.Однако очень часто бывает такая ситуация, когда родители - здоровые люди,являются носителями рецессивных мутаций,которые соединяясь в организме общего ребенка,дают тяжёлое заболевание (спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз и ещё десятки патологий). В случае носительства родителями, риск для потомства составляет 25%. Таким образом один общий здоровый ребенок не является для нас гарантией здоровья последующих детей, так как мог попасть в "счастливые" 75%. Чтобы уточнить,нет ли у вас с мужем мутаций в одних и тех же генах, сдается скрининг на носительство рецессивной патологии (например скрининг Экспертный лаборатории Геномед).Помимо этого можно рекомендовать обоим супругам сдать кариотип с целью исключения сбалансированных хромосомных перестроек. В случае наличия перестроек одним из супругов, опять же в 30-40% рождаются здоровые дети, поэтому вновь не можем ориентироваться на наличие общего здорового ребёнка.Вышеперечисленные проблемы являются врождёнными особенностями родителей. Что касается возрастных рисков, я бы не сказала,что возраст 35 лет как то кратно нам их увеличивает. Конечно риск хромосомной патологии будет чуть выше,чем был у вас в 33 года,но не критично ( например, для синдрома Дауна 1:625 в возрасте 33 лет и 1:385 в 35 лет). Эту патологию исключает НИПТ - тест по крови матери,который можно сдавать с 10 недель беременности. Лёгкой вам беременности и здорового малыша в будущем!”
Возможно, с этого момента у меня пошатнулось. Я стала почему-то лезть на сообщества мам с детьми с патологиями, особенно синдром Дауна, смотреть, как они живут, чем живут… и с каждым днём всё больше расстраивалась то ли своему странному поведению, то ли тому, что риски есть, и от них никуда…
Дело в том, что если что-то найдут, для меня все варианты плохи, а их два (прерывать, оставлять). Ну, детдом, конечно однозначное НЕТ. Стала фантазировать, сделаю ли аборт. Ну, такого со мной никогда не было, до 33 лет то вообще дети для меня были темой эфемерной, не могла найти своего мужчину.
Так прошло уже несколько недель, попутно фантазируя плохое, я изучала и продолжаю изучать всё о патологиях, генетике и тд. И почему-то не хочется верить, что несмотря на все усилия и хорошую картину я рискую. Иной раз, читая статьи, приходишь к выводу, что вообще для женщины тридцати пяти лет это и совсем не редкость забеременеть ребёнком с патологией. Я всю жизнь на спорте, в основном бег, есть даже II взрослый разряд на 400 метров, не пью, не курю, с мужем давно придерживаемся здорового образа жизни, на вредном производстве не работала, лекарства почти не пью, крайне редко пенталгин, но тератогенные - нет. Три месяца уже пью фольку, железо (у меня оно было понижено немного перед первой беременностью) и Йодомарин. Муж тоже начал пить фолиевую. Анализы крови и мочи чистые, ТТГ хороший, первая беременность, роды - ничего не выявляли. Абортов не было (но это тут, как я понимаю, не при чём), по наследственности с обеих сторон всё ок, нет родственников с заболеваниями. Мать мужа родила в 43 вот девочку. Да, АМГ 2,390, забеременела с первой попытки парнем своим.
Собственно, к чему я… Может, поделитесь своими какими-то знаниями, своим пониманием вот этой истории с рисками такого вот зачатия с патологией? Кто плотно, может, общался с генетиками, на своём опыте пришлось изучать эту тему… Страхи у меня остаются, несмотря на то, что я пошла дальше, приехала к рандомному гинекологу и попросила консультацию генетика по ОМС, она сказала, что нет, мы не направляем, если всё в порядке. Звонила даже в компанию ОМС, сказали, что мне не положено.
Получается, я женщина 35 лет (не двадцать явно), и мне отказывают провериться. Знаю, что есть анализы крови, кариотип… думаю, успокоиться мне и принять то, что риски есть или идти и сдавать какие-то дополнительные анализы.. Мы не богатые, но я найду деньги ради такого. Просто я стала сомневаться в целесообразности своих действий. Может, отпустить ситуацию, зарядиться хорошим настроением, и беременеть?
Пост очень сумбурный получился, не системный, за это прошу меня простить. Хочется вашего мнения, опытные девочки. Понимаю, что мне тут гарантий чего-либо давать не будут. Ну и вопросы: мой риск по Дауну (1:350) снижается в силу дополнительных обои мне благоприятных сведений, или это так не работает и он останется прежним в силу возраста? Хорошие ли у меня плюсы, достойны ли они, чтобы не переживать? (Знаю, что нет 100% гарантии никогда, и всё же). Ну и… стоит ли желать НИПТ такому человеку как я, если на УЗИ всё будет ок?
Заранее большое спасибо вам 💕 всем добра.
Когда мне было 32 года, я проходила прокол с 4м сыном (этл когда из плаценты берут кровь на ген анализ). Слава Богу, не подтвердилось ничего. Я помню, со мной было много беременных на прокол и сильно возрастных там не было, ну по внешнему виду, по крайней мере. Тесно начала общаться тогда с девочкой - ровесницей, она не пьёт - не курит, беременность планирована и в итоге - плод с синдромом Эдвардса, прервали в 15 недель. Ей не было 35. Через 1,5 года она родила здоровую дочь.
И другой случай - моя сестра, родила в 41, ее мужу 50. Куча болезней у обоих , бесплодие 15 лет, соответственно беременность не планировали, она курит всю жизнь. Всю беременность кровотечения. Она до 6 месяцев думала, что выкинет и особо не береглась. Итог - здоровый умный сынишка.
Не угадаешь никогда. У молодых рождаются больные детки, к сожалению. И 45 рожают здоровых. Но если у вас есть здоровый ребёнок, почему вы думаете, что являетесь носителем ген поломки? Вроде есть какие-то анализы, но они только платно.
Мне 38, я жду 5го и с 10й недели обязательно сдам нипт платно.