Мутации в генах фолатного цикла
АнализыСегодня пришёл результат на полиморфизмы.. насколько я поняла, ничего криминального.. в глубине души надеялась, что проблема тут, но теперь очевидно-фолиевая худо бедно усваивается, я ее принимала и до и во время.. не в этом дело, жаль.. значит, причина куда более серьезная.. 
Katrin
Очень жаль что у вас так вышло, но я бы на вашем месте все же обратила внимание на гетерозиготную форму мутации, и начала принимать метафолин и витамины группы б в легкоусвояемой форме перед следующей беременностью. Тут где то читала что это может влиять на развитие ребёнка,и у меня например именно из за этого была замершая с синдромом дауна у плода на 7 неделе ( нарушен процесс метилирования при делении клеток), а не просто случайность как все говорят. Правда у меня гомозигота 1298. Кстати к нарушениям метилирования относится и расщелины позвоночника.
Желаю вам удачи, пусть все получится)
30.06.2018
Ответить
Sofi
Спасибо, в12 и метилфолат уже принимаю и я и муж, хотя до беременности ещё очень долго..решила начать с небольших доз, чтобы просто организм был насыщен..
30.06.2018
Ответить
Sofi
8,7 сдавала после прерывания. Но я не совсем соблюдала правила сдачи крови, утром пила кофе. Хочу пересдать в сентябре, интересно, изменится ли за три месяца. Генетик мне сказала, что это нормальный результат, хотя здесь все пишут, что высоковат. Но с таким результатом все остальные женщины рожают без проблем, просто им гомоцистеин даже не назначают сдавать, вот никто и не знает, что он у них выше 6.
30.06.2018
Ответить
Katrin
Хм, У меня через месяц после прерывания был 8,5. Пила фемибион полгода до зачатия. Сейчас за 2 месяца снизила до 5,5, хочу со следующего цикла пробовать снова. Мне тоже гематолог говорит что 8 это норма, я ей не верю) и лечусь сама)) считаю что это как раз показатель неусваиваемости фолата. Я правда ещё добавила к фолатам и б12, мультивитаминны, триметилглицин, магний , витамин д и железо.
30.06.2018
Ответить
Sofi
Я верю, что это норма и мы просто цепляемся за все возможные варианты. Миллионы женщин рожают без каких либо проблем и до конца жизни не знают, что у них есть мутации и «якобы» высокий гомоцистеин. Как дополнительный фактор-может быть влияет немного, но проблемы гораздо глубже. Природа работает на продолжение рода, если бы все беременности прерывались из-за простуд, недостатка фолатов, несовместимости тканевой, то планета уже вымерла бы)) в странах третьего мира рождаемость не падает, а там не только здорового образа жизни, элементарной санитарии нет..
30.06.2018
Ответить
Sofi
А как вы выяснили, что замершая именно по этой причине? Достоверно это определить невозможно..только догадываться..
30.06.2018
Ответить
Katrin
Да просто сложила все воедино, причина ЗБ нарушение хромосом, и это либо случайность, либо то что я писала выше. Поэтому для меня это единственная причина, на случайность я отдаю очень малый процент)) а так согласна, что зачастую много факторов может повлиять на это..
30.06.2018
Ответить
Sofi
Так у нас тогда трижды случайность) медицина просто не на таком высоком уровне, чтобы выявить все факторы. Врачи успокаивали после двух потерь, а сейчас мне все говорят-так бывает, попробуйте ещё раз. А как пробовать, если это закономерность?? И где причины впр искать-вообще никто в моем городе не знает, все пинают нас как футбольный мяч, никому не нужны такие проблемные пациенты, потому что помочь не могут..
30.06.2018
Ответить
Katrin
А вы у генетика не сдавали анализ, где проверяют более детально гены ваши и мужа? Такие нарушения могут быть даже при нормальных кариотипах. У некоторых девочек тут читала что если что то находят с высокими рисками, то это показание к ЭКО с пгд, т.к. шанс на здорового ребёнка в естественном цикле очень низкий.
30.06.2018
Ответить
Sofi
Это сейчас единственная маленькая соломинка для меня. В августе едем к генетикам в Москву, потому что здесь главный генетик прямо сказала-мы вам ничем не поможем, причины впр найти почти невозможно, мутаций в генах родителей может не быть, но они могут появляться спонтанно в процессе эмбриогенеза. За этим не уследить..
30.06.2018
Ответить
Ведана мой инстаграм vedana tarolog
у вас уже 2ая желтая карта,если не исправите-отправлю запись в дневник
16.06.2018
Ответить
Sofi
Извините, я не понимаю, что делаю не так. У меня нет выбора в поле «категория», чтобы я могла ее правильно установить..есть два варианта «без категории» и все.
16.06.2018
Ответить
Ведана мой инстаграм vedana tarolog
у вас должен бвть список и написан анализы .нужно его пролистать
16.06.2018
Ответить
Ведана мой инстаграм vedana tarolog
видите стрелку внизу напротив?тужа нажмите и откроеичя список
16.06.2018
Ответить