Расшифровка ПГТ

Лучший ответ

2,16,19,21 хромосомы мозаично в тройном экземпляре. Мальчик. Тут без шансов. И синдром дауна(21), и трисомия 2,16,19. Да, мозаичная форма. Но от этого не легче.
29.10.2023
Маргарита, а может вы и мне поможете ?))) мой Ре говорит что тут 50 на 50 . Либо приживется и все будте хорошо , либо просто не прикрепится. Изображение
30.10.2023
Я бы не стала. Моносомия 7 хромосомы - ассоциирована с развитием острого миелобластного лейкоза( рак крови). У носителей диагностируется анемия, лейкопения, склонность к кровотечениям.В общем прогноз по заболеваниям крови не благоприятный. И трисомия 3 и моносомия 7 могут быть ассоциированы с аутизмом и умственной отсталостью. Обе могут вызывать проблемы со скелетом( различные дисплазии, отставание роста, деформации )и лицевой диморфизм. И та и другая поломка приводит к живорождению, те не фатальна. Поэтому при переносе беременность может развиваться нормально, но насколько поломки затронут ребенка сказать будет невозможно. Если диспропорции ещё реально увидеть на УЗИ, то умственную осталось или онкологию в будущем - нет. На приживется и все будет хорошо, я бы не рассчитывала. Такое действительно возможно в мозаичных формах, но гарантии нет. Переносить, если готовы к больному ребенку.
30.10.2023
Маргарита, ого, ничего себе ((( спасибо вам огромное !!! Наверное лучше будет избавится…и не тешить надеждами . А вы генетик ? Интересно почему получаются такие эмбрионы ((( у нас мужской фактор .
30.10.2023
Лютик, нет, у меня 10 лет планирования с мужем с генетическими проблемами за плечами )
30.10.2023
Маргарита, я очень извиняюсь за вопрос . Если не хотите не отвечайте ? Генетические проблемы у эмбрионов или у мужа ? Я не совсем поняла
30.10.2023
Лютик, у мужа 0% по Крюгеру и 75% ДНК фрагментация. У эмбрионов поломки
30.10.2023
Маргарита, у нас видимо похожая ситуация , можно вам на оценку как уже профессионалу , я как не очень разбираюсь . Изображение
30.10.2023
Лютик, у вас лучше ситуация, у меня в итоге еб с худшими показателями. Но мужской фактор и у вас, увы
30.10.2023
Маргарита, я правильно учил вас можно поздравить и вы все таки забеременели , да еще и без эко ? ))) может есть какие то советы как это сделать ?🙈 или у нас только эко. Просто сейчас подтвердился 3 пролет за год ((((
31.10.2023
Лютик, да, дочка родилась ,Но у меня были и неудачные беременности с генетическими патологиями эмбрионов. Перед беременностью дочкой, в предыдущем цикла был аборт- синдром Эдвардса. Мы ничего не стали ждать,просто планировали. Нет тут никаких секретов .. в такой ситуации, как у нас с вами - только ЭКО с пгд и брать попытками ((
31.10.2023
Маргарита, поняла вас, спасибо большое!!! Будем значит пробовать дальше )))
31.10.2023
Маргарита, спасибо большое Вам
30.10.2023
Изображение Маргарита, подскажите пожалуйста ещё🙏 Сделали анализ последних эмбрионов и результато снова у нас не очень. Если по 1 все понятно, также как и в тот раз, то по 2 и 3 не очень. У нас вообще получается нет шансов?
04.11.2023
Крошка Mary, да, грустная картина. Обнимаю и понимаю вас. По 2. Там все с головы на ноги перевернуто. Без шансов. Более 5 аномалий одновременно. По 3.У него 14 хромосома представлена не полностью, каких то участков на ней нет. С такой проблемой беременность или не развивается или рождаются дети с различными проблемами. Какими именно и насколько выраженными будет зависеть от того, какой именно участок и какого размера пропал, какие гены находились на нем. Если этот участок не значителен - умеренная умственная осталось, проблемы с гормонами щитовидки, низкий рост. Если выпал большой участок, ситуация хуже- микроцефалия, эпилепсия, тяжёлая умственная осталось. Дети подвержены инфекциям легочным, проблемам с зубами, вплоть до их отсутствия , судорогам, рефлюксу и прочим пакостями.
04.11.2023
Маргарита, сердечко разрывается просто 😭 В такой ситуации есть смысл идти к генетику или вообще уже нет смысла в этом всем?
04.11.2023
Крошка Mary, сходить только если поговорить о жизни, увы, повлиять на генетику эмбрионов не возможно. Все, что предлагают - сдать на кариотип, пить витамины или взять донора (( Ещё поменять клинику и эмбриолога. Возможно у другого рука легче, среда другая и тд Брать попытками все, что нам остаётся ( Посмотрите на это с той стороны, что хорошо, что сейчас есть пгд. И это бережёт от выкидышей, зб, рождения детей инвалидов....
05.11.2023
У кого двойни по эко Эко, криоперенос, тесты