Расшифровка ПГТ
ЭКО(Протокол,подготовка)Добрый день!
Получили результаты пгт - не рекомендован к переносу. Но конкретно не пояснили, сказали, что нужно утилизировать. Может кто-то подсказать в расшифровке?🙏
Лучший ответ
Маргарита
2,16,19,21 хромосомы мозаично в тройном экземпляре. Мальчик.
Тут без шансов.
И синдром дауна(21), и трисомия 2,16,19. Да, мозаичная форма. Но от этого не легче.
29.10.2023
Ответить
Лютик
Маргарита, а может вы и мне поможете ?)))
мой Ре говорит что тут 50 на 50 . Либо приживется и все будте хорошо , либо просто не прикрепится.
30.10.2023
Ответить
Маргарита
Я бы не стала.
Моносомия 7 хромосомы - ассоциирована с развитием острого миелобластного лейкоза( рак крови). У носителей диагностируется анемия, лейкопения, склонность к кровотечениям.В общем прогноз по заболеваниям крови не благоприятный.
И трисомия 3 и моносомия 7 могут быть ассоциированы с аутизмом и умственной отсталостью.
Обе могут вызывать проблемы со скелетом( различные дисплазии, отставание роста, деформации )и лицевой диморфизм.
И та и другая поломка приводит к живорождению, те не фатальна. Поэтому при переносе беременность может развиваться нормально, но насколько поломки затронут ребенка сказать будет невозможно. Если диспропорции ещё реально увидеть на УЗИ, то умственную осталось или онкологию в будущем - нет.
На приживется и все будет хорошо, я бы не рассчитывала. Такое действительно возможно в мозаичных формах, но гарантии нет. Переносить, если готовы к больному ребенку.
30.10.2023
Ответить
Лютик
Маргарита, ого, ничего себе (((
спасибо вам огромное !!! Наверное лучше будет избавится…и не тешить надеждами . А вы генетик ? Интересно почему получаются такие эмбрионы ((( у нас мужской фактор .
30.10.2023
Ответить
Маргарита
Лютик, нет, у меня 10 лет планирования с мужем с генетическими проблемами за плечами )
30.10.2023
Ответить
Лютик
Маргарита, я очень извиняюсь за вопрос . Если не хотите не отвечайте ? Генетические проблемы у эмбрионов или у мужа ? Я не совсем поняла
30.10.2023
Ответить
Маргарита
Лютик, у мужа 0% по Крюгеру и 75% ДНК фрагментация.
У эмбрионов поломки
30.10.2023
Ответить
Лютик
Маргарита, у нас видимо похожая ситуация , можно вам на оценку как уже профессионалу , я как не очень разбираюсь .
30.10.2023
Ответить
Маргарита
Лютик, у вас лучше ситуация, у меня в итоге еб с худшими показателями.
Но мужской фактор и у вас, увы
30.10.2023
Ответить
Лютик
Маргарита, я правильно учил вас можно поздравить и вы все таки забеременели , да еще и без эко ? ))) может есть какие то советы как это сделать ?🙈 или у нас только эко. Просто сейчас подтвердился 3 пролет за год ((((
31.10.2023
Ответить
Маргарита
Лютик, да, дочка родилась ,Но у меня были и неудачные беременности с генетическими патологиями эмбрионов. Перед беременностью дочкой, в предыдущем цикла был аборт- синдром Эдвардса. Мы ничего не стали ждать,просто планировали. Нет тут никаких секретов .. в такой ситуации, как у нас с вами - только ЭКО с пгд и брать попытками ((
31.10.2023
Ответить
Лютик
Маргарита, поняла вас, спасибо большое!!! Будем значит пробовать дальше )))
31.10.2023
Ответить
Крошка Mary
Маргарита, подскажите пожалуйста ещё🙏 Сделали анализ последних эмбрионов и результато снова у нас не очень. Если по 1 все понятно, также как и в тот раз, то по 2 и 3 не очень. У нас вообще получается нет шансов?
04.11.2023
Ответить
Маргарита
Крошка Mary, да, грустная картина. Обнимаю и понимаю вас.
По 2. Там все с головы на ноги перевернуто. Без шансов. Более 5 аномалий одновременно.
По 3.У него 14 хромосома представлена не полностью, каких то участков на ней нет. С такой проблемой беременность или не развивается или рождаются дети с различными проблемами. Какими именно и насколько выраженными будет зависеть от того, какой именно участок и какого размера пропал, какие гены находились на нем. Если этот участок не значителен - умеренная умственная осталось, проблемы с гормонами щитовидки, низкий рост. Если выпал большой участок, ситуация хуже- микроцефалия, эпилепсия, тяжёлая умственная осталось. Дети подвержены инфекциям легочным, проблемам с зубами, вплоть до их отсутствия , судорогам, рефлюксу и прочим пакостями.
04.11.2023
Ответить
Крошка Mary
Маргарита, сердечко разрывается просто 😭
В такой ситуации есть смысл идти к генетику или вообще уже нет смысла в этом всем?
04.11.2023
Ответить
Маргарита
Крошка Mary, сходить только если поговорить о жизни, увы, повлиять на генетику эмбрионов не возможно. Все, что предлагают - сдать на кариотип, пить витамины или взять донора ((
Ещё поменять клинику и эмбриолога. Возможно у другого рука легче, среда другая и тд Брать попытками все, что нам остаётся (
Посмотрите на это с той стороны, что хорошо, что сейчас есть пгд. И это бережёт от выкидышей, зб, рождения детей инвалидов....
05.11.2023
Ответить