Генетик, планировании беременности.

Наталья, я вообще всю беременность с сайтом gpt консультируюсь и перепроверяю назначения и ТД. УЗИ и анализы ему загружаю, вот ваш листик загрузила - он тут нашел на что обратить внимание, можете почитать, только букв много) 📌 Что показано в анализе? (кратко)У девушки НЕТ высокорисковых тромбофилий, таких как:F2 (протромбин) - нормаF5 Leiden - нормаЭто уже важно: именно эти мутации являются наиболее значимыми для невынашивания, и у неё они отсутствуют.Тем не менее, есть несколько мягких/умеренных факторов, которые в совокупности могут в некоторых случаях влиять на вынашивание. 🔍 Разбор по пунктам 1️⃣ MTHFR C677T - C/T (гетерозигота)Это лёгкое нарушение фолатного цикла → может снижать уровень фолатов и увеличивать гомоцистеин.❗Сам по себе не является причиной невынашивания,но может усугублять другие факторы.Важно:➡️ Если гомоцистеин нормальный - эта мутация клинически незначима.➡️ Если повышен - нужна коррекция метилфолатами. 2️⃣ MTHFR A1298C - A/A (норма)Это значит, тяжелого комбинированного фолатного дефицита нет. 3️⃣ MTRR A66G - A/G (гетерозигота)Тоже относится к фолатному циклу.Считается мягким вариантом, который не вызывает невынашивание сам по себе, но повышает потребность в активных формах фолатов + В12. 4️⃣ FGB (-455 G>A) - G/A (гетерозигота)Фибриноген.Гетерозигота: мягкое увеличение склонности к тромбозам, но клинически слабое.МОЖЕТ играть роль в:микроциркуляторных нарушениях плацентынеуспешных попытках ЭКОнекоторых случаях замерших беременностейНо только как один из факторов, не как причина №1. 5️⃣ F13A1 - G/T (гетерозигота)Фактор XIII важен для стабильности фибрина и прикрепления плаценты.Гетерозигота иногда ассоциируется с:нарушением имплантацииранними потерями беременностиНо опять же - это не тяжёлая мутация, а мягкий фактор риска. 6️⃣ ITGA2 C807T - C/C (норма)Не влияет. 7️⃣ ITGB3 (1565T>C) - T/T (норма)Никаких рисков. 8️⃣ PAI-1 (5G/4G)Это единственный вариант, который может иметь значение.Значимость PAI-1 4G-аллели:повышает уровень ингибитора фибринолиза → кровь растворяет тромбы хужеможет способствовать микротромбозам в плацентеиногда ассоциируется с:✔ ранними замершими✔ неудачными имплантациями✔ поздними осложнениями (ЗРП, преэклампсия)Но у девушки гетерозигота (5G/4G) - это не самый тяжёлый вариант (тяжелее - 4G/4G).Тем не менее, в случае повторных потерь беременности гематологи обычно считают это значимым фактором в сочетании с MTHFR и FGB. 9️⃣ F7 - норма⚠️ Главное: этих мутаций НЕДОСТАТОЧНО, чтобы объяснить многократные потериГенетические панели показывают склонность, но не диагноз. 📌 Что действительно важно проверить при невынашивании - помимо генетики 1. Гомоцистеин (критичный при MTHFR)Если выше 7-8 - нужен метилфолат / В12 / контроль. 2. Фолаты и В12 в крови 3. КОАГУЛОГРАММА:D-димерАЧТВфибриногенагрегация тромбоцитовволчаночный антикоагулянтантитела к β2-GP1, кардиолипину (исключение АФС!) 4. Иммунология:NK-клеткиHLA-совместимость супруговANA, ENA панель 5. Гормоны:ПролактинТТГПрогестерон17-ОПАМГ, ФСГ, ЛГ 6. УЗИ матки / ГСГ:перегородкиполипысинехиидвурогая матка 7. Кариотип пары (при ≥2 потерь) 📉 Итог по её анализам конкретно У девушки есть совокупность мягких факторов, которые в комплексе могут влиять:MTHFR C677T (гетеро)MTRR (гетеро)FGB (гетеро)F13A1 (гетеро)PAI-1 5G/4GНи один по отдельности не вызывает потерь, но вместе они могут повышать риск микротромбозов плаценты и нарушений имплантации, особенно если:гомоцистеин повышенесть проблемы с прогестерономесть иммунные факторыесть скрытый АФС🩺 Что делают гематологи при таких результатах и анамнезе потерь? Обычно назначают:Метилфолат 400-800 мкг + В12 метилкобаламинОмега-3Клексан/Фраксипарин с ранних сроков (по показаниям)Аспирин (до 12-36 недель, зависит от ситуации)Контроль Д-димера, коагулограммыНо всё это - только с врачом.💬 Если хочешь, могу составить для неё:✔ план обследования, который реально нужен✔ рекомендации, какие анализы сдать первыми✔ объяснить, какие из этих мутаций несут клинический смысл, а какие нетМогу также описать врачам:"Какие факторы риска здесь объективно есть и как они могут быть связаны с невынашиванием".