Добрый день, я носитель робертсоновкой транслокации 13,14 хр., в результате стимуляции 6 эмбрионов отл качества, 4 из которых были отправлены на пгд, по результатам которого все 4/4 были годны к переносу. Но, не было имплантации ни у этих 4х, не у тех двух что пгд не проходили. Эндометрий отл., после гистероскопии, лапароскопии и пиэрпи. С гормонами и прочими анализами тоже нет отклонений. Вопрос, врачи ведущие нас, советуют пересдать мне кариотип, тк имеет место быть ошибка, и точно так же говорят про пгд, что могли что то просмотреть в лаборатории, тк по статистике у здоровых генетически женщин есть процен отбракованных эмбрионов, у нас же все 4 из 4 были годны. Кто то говорит, что пгд в нашем случае вообще не целесообразно, тк эмбрион как мяч, могли отпунтикровать здоровый его участок, что могли пропустить мозаиков, и что вообще нет таких инструментов что бы идентифицировать именно мою робетсвоновскуб транслокацию. Какое у вас мнение на этот счёт ?
Добрый вечер. Транслокация 13 и 14 хромосом самая частая хромосомная перестройка и встречается у одного из 1300 людей. В связи с чем она достаточно изучена. При этом существует три варианта наследования: 1) ребенок может иметь нормальный кариотип, 2) ребенок может быть таким же носителем транслокации 13 и 14 хромосом, 3)ребенок может иметь лишний хромосомный материал, унаследованный от вас и тогда это аутосомная трисомия , в конкретном случае - синдром Патау. Мое мнение, что эмбрионы могли иметь нормальный кариотип. ПГД делать нужно. А если вы сомневаетесь в своем генетическом анализе, то пересдайте. Если решите переделать, то напишите, я пришлю сертификат на 10% скидку. В нашей лаборатории "Гемотест" действует акция для участников Бебиблога.