Войти

Наследственная тромбофили. Генетический анализ.

Мутации генов — это приговор. Но плюс такого приговора в том, что у тебя уже есть реальная причина повышения: мутация в том или ином гене. Если знают где проблема, то её намного легче купировать. Поэтому, не переживай, а радуйся, что нашлась проблема. Теперь иди к хорошему гематологу (не гинекологу, у них всё по стандарту и не всегда верно) и разрабатывайте курс ведения беременности.
При этой мутации риск замирания после 12 недель очень низок. В случае с eNOS, скорее, нужно опасаться эклампсии на поздних сроках. Замирания Б тем более на поздних сроках, мутация эндотелия не вызывает. Фрагмин продолжай и не нервничай. Больше же мутаций нет вообще?
0
31.07.2014

Очень ждала твоего комментария. Фрагмин продолжаю колоть, контролирую постоянно кровь. Мутаций больше никаких нет, это вот все что было отрицательного в генетическом паспорте, остальные гены все +. С гематологом, блин проблема большая, один врач на весь город и то в отпуске до сентября, не думала. что в столице можно столкнуться с такой проблемой. Т.е. русским , а не мед.языком, проблема моего Д-димера именно в этом? я правильно поняла?


0
31.07.2014

Прочитала про эклампсию, сердце чуть не стало....

0
31.07.2014
Ой, да ну тебя))) Это бывает ОЧЕНЬ редко, даже при мутациях)) Главное, почаще кровь-мочу сдавай после 30 недель и всё будет хорошо!

Рви когти в Мск)) мне в ГНЦ понравились гематологи. Грамотные дядьки)
Возможно, что проблема Д-димера в мутации, а возможно и нет. Беременность — это всегда стресс для организма. И даже без мутаций кровь может чёрти как себя вести.
Другое дело, что при eNOS часто прописывают именно фрагмин, если какие-то состояния патологические по гемостазу есть.
У меня есть одна мед. статейка, но там, скорее, про атеросклероз и такую мутацию, а не про беременность. Если нужно, я скину.
Просто следи за РКМФ, тромбоцитами и фибриногеном в особенности. Д-димер их продукт. Будут они в норме, будет Д-димер в норме.
Если, конечно, у тебя не как у меня — фиг знает что))) Но я тоже сейчас жду результатов генетики и что-то с каждым днём очкую всё больше и больше))
Но я странно очкую: "да, пиздец может быть, но ничего, справлюсь"))
Тебе советую относиться к этому так же)) Всё обойдётся! Не бросай фрагмин пока.

0
31.07.2014

Ты прям ходячая энциклопедия :) То что ты написала контролить, продолжаю сдавать, фибриноген только на верхней границе, остальное в норме, тут я БДЮ!Фрагмин пока не бросаю, и Г сказала, что колоть и колоть.

Кстати, в отступление от темы, про 17 ОН, моя сказала не отменять, как и ты советовала, но и  не увеличивать дозу, а продолжать сдавать, ну упал он у меня на единичку, так что пока выдухнула. Знаешь, я вот иногда тоже стараюсь так же  "да, пиздец может быть, но ничего, справлюсь")) :) Все, что от меня зависит я делаю! Когда твоя генетика готова будет? А ссылку кидай, я уж столько за эту Б узнала, а только половина прошла, что лишняя информация мне совсем не помешает.

0
31.07.2014
Да нет) Я в своё время увлекалась медициной не только в рамках программы универа, плюс, когда маме поставили диагноз: атеросклероз, то я вплотную занялась штудированием литературы и исследований, чтобы понять, какие препараты можно и нужно пить, чтобы не ухудшалось состояние.
Лови статью: http://vrach-aspirant.ru/articles/surgery/11647/ Там пипец много медицинских терминов, но есть полезные моменты.
Моя генетика будет в лучшем случае готова только к концу следующей недели. Так что, я ещё поочкую)) Но я купила маленькие жёлтенькие таблеточки валерьянки)) Поэтому, продержусь))
Да и в ближайший понедельник пойду пересдавать гемостаз, ВА и д-димер. Посмотрю, что будет по результатам. Сейчас пью много воды на всякий случай.
0
31.07.2014

Спасибо. почитаю обязательно, до сих пор родителей упрекаю,что не в тот ВУЗ меня запихали, всегда мечтала в медицину,ехххх..... Держи в курсе и не очкуй, прорвемся, никуда не денемся..... Водичку тоже пью, тоже слышала что нужно.


0
31.07.2014
Irinochka
Маргарита, 14 лет 6 месяцевМаксим, 11 лет 9 месяцев Ростов-на-Дону

У меня тоже наследственная тромбофилия, если хочешь, почитай в дневнике. Несколько мутировавших генов, которые приводят к привычной невынашиваемости. Д-димер шкалит нещадно даже на высоких дозах гипарина. Дочку доносила благополучно, хотя натерпелась жутких анализов, отклоненийпо узи  ипр. Сейчас жду сына. Ситуация по тромбофилии только усугубилась + оболочечное прикрепление пуповины.

Помни. Шансы есть всегда и они велики, поскольку ты уже на 21 неделе. Нужен особый контроль со стороны гематолога (гемостазиолога), а не только гинеколога. Есть куча препаратов, плазмоферез в конце концов. Проконсультируйся у спецов.

0
31.07.2014

Ира,спасибо большое за ответ, сейчас почитаю Ваш дневник.


0
31.07.2014

Читаю Ваш дневник.....здоровья Вам крепкого, терпения и легких родов...

0
31.07.2014
Irinochka
Маргарита, 14 лет 6 месяцевМаксим, 11 лет 9 месяцев Ростов-на-Дону

Спасибо, Настя. Взаимно)

0
31.07.2014
У меня тоже такой диагноз, что-то с гетерозиготой и повышен фибриноген. Предположительно из-за этого было 2 ЗБ, причем первая на 23 нед!!! Горю не было предела cry2.gif Сейчас регулярно сдаю кровь на фибриноген, как только зашкаливает, назначаю уколы фраксипарина в живот. Тоже жутко боюсь за малыша, ттт сейчас все хорошо, но я наблюдаюсь параллельно у частного Г. ЖК теперь не доверяю, угробили мне доченьку. 
0
31.07.2014

Очень сочувствую Вам...это тяжело, у меня сроки были меньше,но я тоже убивалась горем... Тоже постоянно колю фрагмин в дозировке 5000, и так же наблюдаюсь у частного Г, в ЖК хожу только для получения отпуска по работе. Здоровья Вам крепкого, все будет хорошо....


0
31.07.2014

Спасибо и Вам! Все у нас будет хорошо, скоро будем нянчить наших деток! 

0
31.07.2014

Дай Бог!super_smilies086.gif Спасибо Вам.


0
31.07.2014
Маруня
Москва

У меня тоже 4G/4G.

Была ЗБ и анэмбриония! Что нужно контролировать, чтобы ситуация не повторилась?  

Помогите, пожалуйста 

0
31.07.2014

Каулограмму нужно сдавать плюс д-димер. Также на антифосфолипидный синдром кровь сдайте. Вы знаете,  но у меня не только с свертываемостью проблема оказалась,  она у меня вообще только на 17 неделе вылезла, до этого все шикарно по анализам было.  У меня мужские гормоны зашкаливали и из-за них случилось 2 ЗБ.  Так что причин может быть очень много, как с кровью,  с гормонами,  а может и с чем-то еще, в случайности и "отсеивания" я особо не верю, нужно искать причину.  Когда я искала причину,  я сдала все что можно.  Здоровья Вам.

0
31.07.2014
Маруня
Москва

Спасибо большое! Буду сдавать анализы! Так боюсь повторения ЗБ...молю, чтобы все было хорошо!

0
31.07.2014

Я Вас очень хорошо понимаю, сама живу в постоянном страхе.  Главное найдите хорошего врача и всегда сами все контролируйте. Все будет хорошо, берегите себя!

0
31.07.2014
Keta
♕Селина♕, 12 лет 10 месяцев Минск
Насть,а не проконсультироваться ли тебе у двух врачей(с которыми обычно консультируешься). Я бы сразу к ним побежала....
0
31.07.2014

Привет,моя хорошая. Понимаешь в чем дело, моя, у которой я до Б и сейчас наблюдаюсь изначально была против этого анализа, да и не генетик она, на прием мне к ней через 2 недели, а к моей в ЖК, я конечно пойду сегодня, но она ппц бестолковая, я только пришла к ней, она на меня сразу ,почему дюф не пью, и пофиг что андрогены шкалят, котрые дюф еще больше поднял бы, да ладно бы свой пргик плохой был, а тож на верхней границе, я ей говорю и показываю, ей пофиг, прописала мне свечи, я почитала инструкцию, там написано КАТЕГОРИЧЕСКИ нельзя при эрозии ШМ, т.к. разъест до жутских размеров, ну вот о чем с ней можно говорить, конечно я покажу этот анализ, но тоже она записала еще прошлый раз меня на прием к заведующей ЖК, объяснив это тем, что я очень "проблемнная беременная" и она ведет только "нормальных". А заведущую я знаю, у нее моя подруга наблюдалась, та еще....Вот поэтому и написала сюда, тут если кто сталкивался, обязательно поделится своим опытом, т.к. многие тут "собаку съели" на своих проблемах и куда больше и граммотнее все разжевать могут нежели врачи.


0
31.07.2014
Keta
♕Селина♕, 12 лет 10 месяцев Минск
Вообще,если это генетические отклонения,то надо к генетикам врачам наверное. Еще вот девочки рекомендовали гемостазиолога,а он интересно есть в Минске?И я очень за вас волнуюсь. Каждый пост читаю)))Но как то все не весело. Но все будет очень хорошо!!!!!!!
0
31.07.2014

Так в этом то и дело, что у нас нет никого, перелапатила интернет, нашла, уж не помню где именно, но где принимает этот врач, и что ты думаешь,  мне ответили,что Врач до сентября в отпуске! Самое смешное, что везде один ответ, это чтоже у нас в Минске один врач на весь город..... Ох, моя милая, спасибо,что рядом всегда, верю в то что все будет хорошо, уж хотя бы за 30 недель перевалить, когда уже по сути ребеночек жизнеспособен и немного успокоиться.


0
31.07.2014
Кэри
Изабелла, 11 лет 6 месяцев Караганда
Настюш,все будет у вас с дочунькой хорошо!Обязательно!Я держу за ва кулачки!Не нервничай главное!
0
31.07.2014

Спасибо, моя хорошая...

0
31.07.2014
ХГЧ гормоны щитовидной железы

Похожие записи