Риск трисомии 18 1:66
Анализы, скринингиДевочки . Сижу реву. Пришел вот такой риск по биохимии. Записана на 6.09 на нипт. Если он плохой то амниоцентез? Или лучше сразу идти на амнио? Или сразу на аборт? Это оч высокий риск с первым у меня был 1:3000.. А если нипт ошибется?
Этот синдром можно на УЗИ разглядеть вообще ? Я и на УЗИ записалась к другому доктору, который по патологиям специализируется.
Дети такие они ведь не живут? Это на случай если ошибется нипт?
Я вот нашла еще анализ vistara скрининг на 25 моногенных синдромов. по-хорошему надо его делать и нипт? читаю что при низком папп велика веротяность синдрома корнеллии де ланге.....а это тоже жесть
Лучший ответ
Lisa
У меня была беременность с трисомией 18. На УЗИ в 13 недель всё было отчётливо видно, множественные пороки, даже я увидела эти пороки. Изначально мне и поставили по УЗИ прерывание, только потом сдавали плод на анализ и стало ясно, что это трисомия 18.
03.09.2021
Ответить
uliya
Lisa, спасибо, получается на этом сроке уже видно....моя гиня сказала что кроме нипт надо еще узи переделать у норм проверенного спеца. попытаюсь пораньше попасть
03.09.2021
Ответить
Lisa
uliya, мне делали в ЖК бесплатно на обычном аппарате, и даже там было всё видно, при таком синдроме очень грубые пороки, не заметить их невозможно. Не волнуйтесь, переделывайте УЗИ, но я думаю у Вас всё хорошо 👍
03.09.2021
Ответить
uliya
Lisa, прям сильно меня поддерживают ваши сообщения. хотя вам, конечно, сочувствую...а кровь по скринингу тоже была плохая?
03.09.2021
Ответить
Lisa
uliya, конечно не переживайте раньше времени! Когда я проходила скрининг сначала делали УЗИ, а потом кровь брали. Ну и когда мне сказали и показали на УЗИ, что у меня происходит, я уже отказывалась сдавать кровь, потому что было неопровержимо всё видно ( ну и немного в неадеквате была). В итоге сдала, но результаты мне не сказали. Вот через неделю пойду в ЖК, заодно и спрошу результаты, что тогда кровь показала.
03.09.2021
Ответить
uliya
Lisa, можно я вас в друзья добавлю,напишите потом ,что там результаты. вы сейчас в др раз забеременели?
освободился талон на узи к хорошему спецу на воскресенье. так у нее запись за 3 недели. в 12 н 4 дня думаю тоже дб видно?
просто мне в ЖК еще врач узист не понравилась, она была оч грубая, отвлекалась, возможно она и не увидела, хотя потом повернула ко мне экран что-то показала,голову живот помню...
03.09.2021
Ответить
Lisa
uliya, конечно можно:) я Вам отправила запрос на дружбу. Я буду в ЖК 14 сентября если быть точной. Если мне удастся узнать результаты по крови я Вам напишу.
Да, сейчас второй раз беременна, получается через 1.5 года.
Конечно в 12.4 должно быть видно. Не хочу Вас запугивать и писать какие именно в моем случае были пороки, но их сразу видно. И мне говорили потом, что надо было раньше делать УЗИ, но мне почему-то скрининг на 13 недель поставили. В 7 недель делала для себя УЗИ, там ничего не увидели.
Я думаю, что узист всё-таки не смотря на грубость и то что отвлекалась не смогла бы пропустить такие грубые нарушения.
03.09.2021
Ответить
uliya
Lisa, можете запугивать. точнее, я не побоюсь) лучше сразу все узнать. вот склоняюсь к новому узи, если там все ок - потом нипт, потом уже если что амнио.... наверное нужно все пути пройти.
03.09.2021
Ответить
Lisa
uliya, конечно надо обследоваться для своего спокойствия! Надеюсь, что дальше нипт Вам ненадо будет обследоваться. Я тоже буду его делать в 10 недель, чтобы точно знать риски
03.09.2021
Ответить
Tamara
У меня высокий риск по трисомии 21 1:14, маркер по узи твп 3,5, делала нипт veracity в 13 нед, он подтвердил, в 17 нед амниоцентез, жду рез-т от 2-х недель, он необходим для заключения на мед показаниям(в Украине). Меня не предупредили, что если нипт +, то нужно будет делать амнио, по моим маркерам нужно было сразу делать амнио и не терять время. Если у вас риск только по биохимии, и позволяют финансы и время, то делайте нипт, он распознает все основные хромосомные патологии, кроме мозаичных форм СД. А так амнио надёжнее и совсем не больно.
03.09.2021
Ответить
Victoria
Если вас это хоть чуть-чуть успокоит, то скажу, что моей сестре (41 год) насчитали риск трисомии 13,18,21 - 1:38. Мы были уверены, что у неё родится ребенок с пороками (до этой Б было 4 выкидыша подряд и все с полным набором отклонений, со всеми возможными синдромами по итогу экспертизы эмбрионов). Но ничего, родила здоровую дочь )) И даже не переживала особо.
Мне здесь в США даже не назначали скрининг по крови. Из показателей - только АФП. Ну и НИПТ по желанию, если есть вопросы.
03.09.2021
Ответить
uliya
Victoria, спасибо, да, Истрии с хорошим концом мне сейчас нужны, я за сутки себя уже чуть не инвалидом считаю)))
В России просто ещё оч тяжело и страшно родить ребенка с отклонениямм здесь их как будто бы нет. Это обрекать ребенка не только на физ страдания, но ещё и на моральные
03.09.2021
Ответить
shkiper
Синдром Эдвардса ,триосомия 18, ее должно быть видно в дальнейшем на узи. Зачем вам прокол сразу? Успокойтесь, сдайте НИПС, процент подтверждений ничтожно мал, если на НИПС покажет только потом амнио. У меня в эту беременность риски были 18 и 13 триосомии, НИПС отрицательный, повтор узи в 16 недель, материнская триада хорошая, скоро рожать узи по прежнему идеально. На самом деле очень много факторов влияют на кровь и расчет рисков, это статистика, да она помогает найти проблемы многим, но это не 100% панацея.
03.09.2021
Ответить
Anastasia
shkiper, аналогично 18 и 13, очень высокие риски показал. Нипс, всё отлично)) узи все хорошие)) врач сразу сказала, на узи эти пороки видно.
04.09.2021
Ответить
Катя
У моей подруги была беременность с трисомией 13, по крови был риск 1:80, но хороший узист на современном оборудовании увидел все пороки, а там многое было не так: 1 глаз, 6 пальцев и т. п.
03.09.2021
Ответить
uliya
Катя, кошмар((( я почитала что при низком папп есть аткие синдромы, которые на узи не видно и при рождении. а потом у ребенка умственная отсталость(((
03.09.2021
Ответить
Мари
Если есть деньги и терпение подождать, то делайте нипт. Но, учитывайте, что если по нипт будут так же высокие риски, то в любом случае придется делать амнио или биопсию ворсин хориона (зависит от срока).
03.09.2021
Ответить
uliya
Мари, да, я это знаю. но как подруге сказал генетик после амнио есть веротяность того что на 2 день будет выкидыш,а на 10 узнаете что был нормальный реенок. вот тогда я себя не смогу простить
03.09.2021
Ответить
Elena
uliya, вероятность в 1-2% не более .Тоже в свое время начиталась про амнио...Все куда проще и безопаснее ,чем кажется 😊
03.09.2021
Ответить
Галя
Elena, 2% это выше чем 1:66
И да на этом форуме были случаи выкидышей после амнио.
03.09.2021
Ответить
uliya
Elena,
я еще хочу на моногенные синдромы сдать. начну с нипта, конечно, если там будут высокие риски то конечно амнио и прерывание, а если норма то сдам моногенные. иначе спать спокойно не смогу. я так понимаю синдром ланге по узи не видно, а при нем тоже низкий папп
03.09.2021
Ответить
Анастасия
Риск по крови - это ни о чем. При таком риске может родиться здоровый ребенок, а при 1:30000 - больной. Чего вы паникуете?
03.09.2021
Ответить
Мирослава
Скрининг теория вероятности , многим он врет как в одну так в другую сторону . Если по узи есть маркеры тогда амнио , если узи хорошее можно сделать нипт
03.09.2021
Ответить
Мирослава
uliya, узи хорошее . Это из-за крови результат. Но я бы делала инвазию что бы не терять время . Нипт тоже скрининг . Дай Бог все хорошо у вас
03.09.2021
Ответить
Галя
Мирослава , я посмотрела вам 35 лет. Так вот эти вероятности только в силу возраста насчитываются высокие. В 35+ ты еще кровь не сдала уже считай начислено в этот расчет все не в Вашу пользу. Все у вас будет хорошо, тут таких историй очень много.
03.09.2021
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.