Риск трисомии 18 1:66

А вообще вы рано расстраиваетесь, у стандартного скрининга первого триместра достоверность по разным оценкам 50-80%, и в основном именно за счёт ложноположительных результатов. Плюс ваш риск говорит о том, что из 80 рождённых детей у мама с аналогичными показаниями крови, веса, возраста и результатами узи родится лишь 1 ребёнок с трисомией 18.

Что же с этой 18 в последнее время... Вобще 1 к 38 выдал или около того. Я сначала нипт сдала, потому что узи хорошее было (а там, как сказала врач всё очень некрасиво) и вообще засомневалась моя ли это кровь 😅делать амнио и рисковать здоровым ребёнком.. Если есть возможность, то нипт. Уже если нипт не хороший, амнио не страшно делать.

У амнио риски высокие нехорошие, об этом никто не скажет...

У меня была беременность с трисомией 18. На УЗИ в 13 недель всё было отчётливо видно, множественные пороки, даже я увидела эти пороки. Изначально мне и поставили по УЗИ прерывание, только потом сдавали плод на анализ и стало ясно, что это трисомия 18.

Синдром Эдвардса ,триосомия 18, ее должно быть видно в дальнейшем на узи. Зачем вам прокол сразу? Успокойтесь, сдайте НИПС, процент подтверждений ничтожно мал, если на НИПС покажет только потом амнио. У меня в эту беременность риски были 18 и 13 триосомии, НИПС отрицательный, повтор узи в 16 недель, материнская триада хорошая, скоро рожать узи по прежнему идеально. На самом деле очень много факторов влияют на кровь и расчет рисков, это статистика, да она помогает найти проблемы многим, но это не 100% панацея.

У НИПТ практически исключён вариант ложноотрицательного результата и есть небольшой процент ложноположительных результатов.

Если по узи все хорошо то сперва НИПТ, если на НИПТ высокие или средние риски то потом инвазивная диагностика. Если по узи есть маркёры ХА то сразу лучше на амнио.
Прерывание по результатам скрининга или даже НИПТ не делают.

У меня был по СД риск 1:77, делала биопсию ворсин хориона в нашем ПЦ, через минут 40 после процедуры поехала на работу, сделали всё быстро во вторник взяли в пятницу позвонили сказали результат. Прерывание по медпоказаниям насколько я знаю делают только после подтверждения риска инвазивной диагностикой, просто по узи и высокому риску ничего делать не будут, да и это должно быть решение родителей. Лучше сразу сделать амнио и успокоиться, чем сначала нипт потом если вдруг он будет плохой , всё равно амнио делать.

Скрининг теория вероятности , многим он врет как в одну так в другую сторону . Если по узи есть маркеры тогда амнио , если узи хорошее можно сделать нипт

У моей подруги была беременность с трисомией 13, по крови был риск 1:80, но хороший узист на современном оборудовании увидел все пороки, а там многое было не так: 1 глаз, 6 пальцев и т. п.

К сожалению многим мамам трепят нервы эти анализы крови. И вот они сидят в таком состоянии нервном со здоровым ребенком. Я птэтому на 11 неделе сделала нипт и расслабилась.

Подружке поставили сд 1:10, по крови плюс увидели что с ножкой у ребенка что-то не так. В итоге все ок и с ножкой тоже все ок. Другая знакомая финансовый математик, ей поставили риск 1:9. Она решила что это очень низкий риск, ничего даже не обследовала, тоже все ок. Хотя легкомысленно.

В общем я за нипт как мтжно раньше!

Если есть деньги и терпение подождать, то делайте нипт. Но, учитывайте, что если по нипт будут так же высокие риски, то в любом случае придется делать амнио или биопсию ворсин хориона (зависит от срока).

У меня высокий риск по трисомии 21 1:14, маркер по узи твп 3,5, делала нипт veracity в 13 нед, он подтвердил, в 17 нед амниоцентез, жду рез-т от 2-х недель, он необходим для заключения на мед показаниям(в Украине). Меня не предупредили, что если нипт +, то нужно будет делать амнио, по моим маркерам нужно было сразу делать амнио и не терять время. Если у вас риск только по биохимии, и позволяют финансы и время, то делайте нипт, он распознает все основные хромосомные патологии, кроме мозаичных форм СД. А так амнио надёжнее и совсем не больно.

Если вас это хоть чуть-чуть успокоит, то скажу, что моей сестре (41 год) насчитали риск трисомии 13,18,21 - 1:38. Мы были уверены, что у неё родится ребенок с пороками (до этой Б было 4 выкидыша подряд и все с полным набором отклонений, со всеми возможными синдромами по итогу экспертизы эмбрионов). Но ничего, родила здоровую дочь )) И даже не переживала особо.

Мне здесь в США даже не назначали скрининг по крови. Из показателей - только АФП. Ну и НИПТ по желанию, если есть вопросы.

Если УЗИ хорошее,то не стоит расстраиваться, по УЗИ бы видно было, обычно эта трисомия сопровождается множественными пороками развития,ну а по крови это всего лишь риск,а не диагноз,но для спокойствия сделайте нипт

Не ревите. Скрининг это хрень полная. У меня старшая дочь по двум!! скринингам даун. Здоровый ребёнок. Нипт имеет точность 99,9 %. Амнио 100% (ну минус человеческий фактор)

На аборт, точно нет. Вроде как, если риски больше, чем 1:100, то лучше сразу амнио. Но 1:80 - не приговор. Есть знакомая, у которой риск Дауна подтвердил на амнио, у неё 1:5 был. То есть прямо совсем высокий риск. Но бывает, что и 1:150 выстреливает. Пока нет положительного амнио рано вешать нос. Молитесь, будем верить, что всё обойдётся и вы, конечно, не забудете этот опыт, но будете вспоминать, как страшный сон. А через 6 месяцев обнимет своё маленькое счастье и будете строчить посты о том, когда наконец можно будет выспаться))

Сначала сдайте НИПТ. Если уж там чего-то не так, то конечно амнио. Однако, тут читала случаи, когда и выше риски было, но все в итоге в порядке. Девочки вам напишут свои случаи.

Пусть все будет хорошо 🤞

Анализы могут ошибаться. Лучше пересдать. Не накручивайте себя раньше времени. Но подруга у меня заранее перестраховалась и подписала договор с Гемабанком о хранении у них пуповинной крови после родов. С их помощью можно сократить отставание в развитии детей с ДЦП и вылечить более 100 серьёзных или генетических заболеваний. Пока есть время, можно подумать об этом. Это лучший вклад в здоровье ребёнка

Сразу на аборт? А вдруг ошибка?

для начала нипт

Я бы амнио выбрала. Он не ошибётся точно

Риск по крови - это ни о чем. При таком риске может родиться здоровый ребенок, а при 1:30000 - больной. Чего вы паникуете?

Сделайте нипт обязательно.

Нипт сделайте. И пусть все будет хорошо 🙏