Подскажите
Вчера были у генеколог отдали бумажку с результатами, сказали записаться к генетику в общем вот этот пункт вызывает страх и очень переживаем, сейчас выходные запись только в понедельник, не можем найти себе место переживаем, Трисомия 21 базовый риск 995 индивидуальный 102, может кто то сказать больной ли ребёнок?
Катя
У ме я был риск 1:85. Направили на экспертное узи и консультацию генетика. После узи риски пересмотрели и генетика сразу отменили. Риски стали низкие и Нипт по омс был не положен уже, но я все равно сдала для своего спокойствия. Амнио делать собиралась только в случае плохого нипт, точно не после узи. Слишком риски большие после него
11.09.2021
Ответить
Natalie
Нет! Скрининговый анализ, который вы сдавали - не даёт никаких диагнозов!!!
Сдайте анализ крови НИПТ.
И будет вам точный результат! Удачи!
11.09.2021
Ответить
Катя Стучинская
Нам ставили риск 1:89. Делали амниоцентез. Все хорошо! Вам могут предложить дополнительные анализы
11.09.2021
Ответить
Виктор Андреевич
Девушке 24, мне 25, первая ее беременность,больных не у кого с роду не когда не было.
11.09.2021
Ответить
Амалия
Виктор Андреевич, ну сделаете амнио у генетика, будет известно все на 99,9%. А то что не было ни у кого больных, так вам генетик и скажет, что это не наследственное заболевание, если у вас кариотипы правильные, а случайность. Которая бывает и в 18 и 45. 🤷♀️ может и при рисках1:2 ребенок быть здоров.
11.09.2021
Ответить
Natalie
Амалия, какой амниоцентез! Что вы советуете! Прокол стенки живота, матки и плодного пузыря 24-летней девушке???
Сдать кровь - НИПТ! И только если этот тест будет плохой, тогда инвазивные диагностики. Если нипт хороший, носить спокойно дальше здоровую беременность!
11.09.2021
Ответить
Амалия
Natalie, 24 года девушке это много или мало? И чем прокол 24-х летней отличается от прокола беременной любого возраста? прокол стенок матки только звучит страшно, по факту не болезненно и терпимо. Мой ответ автору, не вам, и содержит именно то что им предложит генетик, дело семьи соглашаться или нет. А если пара готова к рождению любого ребеночка, то что тут тему разводить? Им тогда не нужен ни нипт, ни инвазия. Кстати, если не дай Бог, нипт выдаст высокие риски, то без инвазии беременность ни кто не прервет, а это время и нервы. И возраст девушки тут ни при чем. Она ребенка ждет, чай не кисейная барышня, за него ответственность нести будет.
11.09.2021
Ответить
Natalie
Амалия, объясню вам, в чём разница. Если результаты нипт будут плохими, то это вероятность патологии 99%. И если семья не готова к рождению ребёнка с такими патологиями, то это прямой путь к инвазивной диагностике и прерыванию беременности.
Но! Если результаты нипт хорошие, то можно отбросит все переживания, так как тест, в отличие от скрининга, очень точный!
И как врач объясню вам, чем опасен амнио и хордоцентез:
1. Угроза прерывания беременности.
2. Вероятность инфицирования.
3. Вытекающее из второго - внутриутробная гибель плода.
Инвазивные процедуры всегда несут за собой больше риски! И только на постсоветском пространстве из назначают направо и налево, после неоднозначных результатов скрининга.
А ещё, наши советские врачи, сидящие по 40 лет в женских консультациях без повышения квалификации, не доверяют результатам нипт! Потому что ничего не знают толком о современных методах диагностики.
11.09.2021
Ответить
Natalie
А на счёт возраста, если бы девушке было за 35, то это прямое показание для сдачи нипт ещё до первого скрининга. В 24 года, в здоровой семье, риски крайне малы! И никаких показаний для инвазивных методов диагностики в данном конкретном случае просто НЕТ!
11.09.2021
Ответить
Амалия
Natalie, вы генетик? Как славно, автору не придется ехать с беременной женой в МГЦ, получит консультацию онлайн на бб. Интересно, откуда же детки с СД у мам в 18, 21 и т.д? Риски ведь малы. И да, изучая их истории, их узи и скриннинги были отличные, у некоторых не очень, но на нипт денег нет, а от инвазии отказались, начитавшись и наслугавшись страхов на форумах. Да и подруги сказали "откуда , у вас жеж такого в роду не было". И да дети с СД обычно рождаются у абсолютно здоровых пар с правильными кариотипами.
11.09.2021
Ответить
Natalie
Амалия, у вас проблемы с восприятием текста.
Надеюсь, что автор понял мой посыл! Сдать нипт.
А бессмысленный спор с вами - окончен.
11.09.2021
Ответить
Амалия
Natalie, мне не надо объяснять ничего, в РФ результат нипта не показание к прерыванию. Инвазия не настолько опасна, как ее малюют. Риски 1%, а то и меньше. А ждать нипт 2 недели, если он хреновый, то и амнио еще три, так и сдвиг по фазе получить можно. А чтоб семья была готова, нипт сдать можно было недель в 9-10, спокойно и не подкидываться с результатами приски с ее "пальцем в небо" статистическим риском. Знаем, проходили. Да и врачи в РФ доверяют нипту и говорят о его достоверности и рекомендуют, но вот инвазия и только она дает право прервать беременность на сроке больше 12 недель по медицинским показаниям.
11.09.2021
Ответить
Natalie
Амалия, смотрю в книгу, вижу фигу.))
Где я написала, что результаты нипт - показания для прерывания беременности 🤪
Спор с вами ни о чём.
Имея медицинское образование, наверное, я чуть больше знаю о вероятности осложнений после инвазивных процедур во время беременности. Но нет, вы же твердите, что это безопасно.)) Тогда вперёд.)
11.09.2021
Ответить
ЯнаЯ
Это только риск. У одной женщины из 102, со схожими показателями, может родиться ребенок с СД. Скорее всего, назначат дополнительные анализы.
11.09.2021
Ответить