Девочки ) опять я с этим НИПТОМ . Собралась делать уже послезавтра самый расширенный Россия в Геномед ,но сегодня была у врача и она сказала ,что не в коем случае в России делать нельзя . Было много случаев не выявления и ошибок . Что они не разделяют на днк матери и ребёнка и так далее . Что думаете по этому поводу ?
Москва
Как не разделяют, когда первая часть данных по мутациям в НИПС расширенном приходит чисто по маме, а вторая часть чисто по ребёнку?
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Екатерина, ну вот мне не понятно ,как по маме ? Если даже у меня что то не так то не факт же ,что ребёнок будет с этими мутациями . Тогда и папу надо исследовать . Или я что то не понимаю . Я говорю про вот этот вариант ….
0
21.09.2021
Ответить
Москва
lero_lero, вот у нас как раз такой случай. У МЕНЯ носительство мутации в одном гене. Если у мужа нет ее, ребёнок ее не получает. Лесли-Опица как раз был. У двух генетиков спросила и успокоилась.Мужа мы исследовали, у него ее нет.
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Екатерина, мне сказали в Геномед ,что если есть и у мамы и у папы вероятность 25 процентов . Короче эта вся генная наука без 100 грамм не разобраться ,а их нельзя )) так ,что остаётся надеяться на точность результата .
0
21.09.2021
Ответить
Москва
lero_lero, да, если рецессивный тип, то так и есть. Если бы у мужа нашли мутации в этом гене ( смотрят весь ген), то вероятность 25%. Слава Богу, мой без неё.
0
21.09.2021
Ответить
Москва
lero_lero, но делали они ДООЛГО, конечно. Пришлось писать им даже. Оказывается там когда пишут дни, имеют ввиду исключительно рабочие. Этого я не ожидала, потому что сдавала в выходные, и это было норм. Я выбрала российский вариант из-за более скорого времени выполнения, а по факту от америкосов недалеко ушли.
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Екатерина, я когда звонила в лабораторию сказали 8 именно рабочих дней (ну по поводу нипта). Завтра иду сдавать . Посмотрим сколько делать будут,но естественно главное чтоб ребёнок был здоров ,а остальное не так важно ,но я буду ждать результата с нетерпением
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Екатерина,
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
-Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром делеции 1p36
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
Ген
Синдром
CFTR
Муковисцидоз
PAH
Фенилкетонурия
GALT
Галактоземия
GJB2
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4
Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1
Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B
Болезнь Вильсона
DARS2
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA
Болезнь Тея-Сакса
IDUA
Мукополисахаридоз, тип I
PIGN
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2
Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1
Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A
Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB
Врожденная непереносимость фруктозы
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Катерина, я вот тоже так думаю ,но сейчас нашла вот какую информацию . Что основные синдромы смотрят по днк ребёнка (5 их ), а все остальные по крови матери ( исследуют ее кровь на днк поломки ) ,но это мне кажется тоже бред . Ведь если они есть то не факт ,что будет это у ребёнка и тогда надо исследовать папу . В России якобы делают так . Что на Кипре и в США не знаю .
0
21.09.2021
Ответить
Керчь
lero_lero, ну не знаю, у ребенка ведь 23 пары хромосом а не 5.. я завтра буду делать Нипт российский, надеюсь на достоверность))
0
21.09.2021
Ответить
Москва
lero_lero, вот об этом и речь, что как такового смысла в расширенном нет. Вы больше себя исследуете, чем ребёнка. Разве что вам интересно узнать эту информацию. Я бы сдала на пять наиболее встречаемых синдромов на вашем месте. А вы почему решили сдать, если не секрет? Индивидуальные риски или просто по желанию?
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Мятная мышка, нет рисков и возврат норм .Для себя . По поводу расширенного …очень долго изучала этот вопрос и половина синдромов ,что в расширенном встречаются так же часто ,как и синдром Дауна и были личный пример знакомый (узнала когда стала узнавать по знакомым ) сдала и выявили синдром (из расширенного ) через прокол подтвердили .
0
22.09.2021
Ответить
Москва
lero_lero, вообще не секрет.
делала там дочке генетический тест, дорогой.
Задержали выполнение на 2 недели. Сделали часть, потом ещё на 2 недели задержали оставшуюся часть. Приходилось постоянно им звонить, пока не написала отзыв на Яндексе, никто и не чесался, отношение не слишком приятное.
НИПТ делала в мать и дитя.
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Katti Su, согласна это очень напрягает . Когда приходится за свои же деньги звонить и выяснять . Ну мать и дитя я думаю посредники . Сами клиники не делают. Отправляют в ген лаборатории )
0
21.09.2021
Ответить
Краснодар
Прекрасно все разделяют, явно не дебилы их генетики. Сдавала дважды. Результаты достоверные. А там ваше дело, может ваш гинеколог за свою лабораторию топит?
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Амалия, тоже так сначала подумала ,но вроде нет . Говорит сдавайте ,где хотите но настоятельно рекомендую США и сбила меня с толку ))
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Мне врачи сказали, что Геномеду можно доверять. Делала на пять синдромов, совсем расширенный не вижу смысла делать, так как есть миллион всего сверху, что в этот расширенный не входит, так что от всего не уберечь и не проверить. А единственное, я достаточно долго ждала анализов, хотя в оговорённое время они и уложились, но мне хотелось пораньше.
0
21.09.2021
Ответить
Москва
Когда собиралась делать НИПТ позвонила в Геномед, а мне говорят:" Наш администратор заболел, заполните и распечатайте анкету и договор сами. Мы вышлем вам на почту.🙄." Вот уже это меня насторожило! За мои деньги -самообслуживание. Пошла в Мать и Дитя. Выбрала Россию. 7 синдромов НИПТ стандарт. Сделали быстро. Генетики сказали, что это хорошая лаборатория.
0
21.09.2021
Ответить
Балларат
Делала НИПТ в Геномеде на 8 синдромов, выбрала США - насколько я поняла, дело не в ошибках, у них общая технология, но в случае с США они сравнивают со своей базой, которая у них больше, ну и опыта явно больше, так что это больше вопрос личных предпочтений
0
21.09.2021
Ответить
Ну, мне при нипт правильно определили пол ребёнка - мальчик. Соотвественно, думаю, что и хромосомы смотрели правильные)
0
21.09.2021
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: