Нипт Россия или США
Анализы, скринингиДевочки ) опять я с этим НИПТОМ . Собралась делать уже послезавтра самый расширенный Россия в Геномед ,но сегодня была у врача и она сказала ,что не в коем случае в России делать нельзя . Было много случаев не выявления и ошибок . Что они не разделяют на днк матери и ребёнка и так далее . Что думаете по этому поводу ?
Мятная мышка
Мне врачи сказали, что Геномеду можно доверять. Делала на пять синдромов, совсем расширенный не вижу смысла делать, так как есть миллион всего сверху, что в этот расширенный не входит, так что от всего не уберечь и не проверить. А единственное, я достаточно долго ждала анализов, хотя в оговорённое время они и уложились, но мне хотелось пораньше.
21.09.2021
Ответить
София
Когда собиралась делать НИПТ позвонила в Геномед, а мне говорят:" Наш администратор заболел, заполните и распечатайте анкету и договор сами. Мы вышлем вам на почту.🙄." Вот уже это меня насторожило! За мои деньги -самообслуживание. Пошла в Мать и Дитя. Выбрала Россию. 7 синдромов НИПТ стандарт. Сделали быстро. Генетики сказали, что это хорошая лаборатория.
21.09.2021
Ответить
Таня
Делала НИПТ в Геномеде на 8 синдромов, выбрала США - насколько я поняла, дело не в ошибках, у них общая технология, но в случае с США они сравнивают со своей базой, которая у них больше, ну и опыта явно больше, так что это больше вопрос личных предпочтений
21.09.2021
Ответить
Maria Popova
Ну, мне при нипт правильно определили пол ребёнка - мальчик. Соотвественно, думаю, что и хромосомы смотрели правильные)
21.09.2021
Ответить
Екатерина
Как не разделяют, когда первая часть данных по мутациям в НИПС расширенном приходит чисто по маме, а вторая часть чисто по ребёнку?
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Екатерина, ну вот мне не понятно ,как по маме ? Если даже у меня что то не так то не факт же ,что ребёнок будет с этими мутациями . Тогда и папу надо исследовать . Или я что то не понимаю . Я говорю про вот этот вариант ….
21.09.2021
Ответить
Екатерина
lero_lero, вот у нас как раз такой случай. У МЕНЯ носительство мутации в одном гене. Если у мужа нет ее, ребёнок ее не получает. Лесли-Опица как раз был. У двух генетиков спросила и успокоилась.Мужа мы исследовали, у него ее нет.
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Екатерина, мне сказали в Геномед ,что если есть и у мамы и у папы вероятность 25 процентов . Короче эта вся генная наука без 100 грамм не разобраться ,а их нельзя )) так ,что остаётся надеяться на точность результата .
21.09.2021
Ответить
Екатерина
lero_lero, да, если рецессивный тип, то так и есть. Если бы у мужа нашли мутации в этом гене ( смотрят весь ген), то вероятность 25%. Слава Богу, мой без неё.
21.09.2021
Ответить
Екатерина
lero_lero, но делали они ДООЛГО, конечно. Пришлось писать им даже. Оказывается там когда пишут дни, имеют ввиду исключительно рабочие. Этого я не ожидала, потому что сдавала в выходные, и это было норм. Я выбрала российский вариант из-за более скорого времени выполнения, а по факту от америкосов недалеко ушли.
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Екатерина, я когда звонила в лабораторию сказали 8 именно рабочих дней (ну по поводу нипта). Завтра иду сдавать . Посмотрим сколько делать будут,но естественно главное чтоб ребёнок был здоров ,а остальное не так важно ,но я буду ждать результата с нетерпением
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Екатерина,
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
-Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром делеции 1p36
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
Ген
Синдром
CFTR
Муковисцидоз
PAH
Фенилкетонурия
GALT
Галактоземия
GJB2
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4
Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1
Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B
Болезнь Вильсона
DARS2
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA
Болезнь Тея-Сакса
IDUA
Мукополисахаридоз, тип I
PIGN
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2
Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1
Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A
Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB
Врожденная непереносимость фруктозы
21.09.2021
Ответить
Амалия
Прекрасно все разделяют, явно не дебилы их генетики. Сдавала дважды. Результаты достоверные. А там ваше дело, может ваш гинеколог за свою лабораторию топит?
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Амалия, тоже так сначала подумала ,но вроде нет . Говорит сдавайте ,где хотите но настоятельно рекомендую США и сбила меня с толку ))
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Катерина, я вот тоже так думаю ,но сейчас нашла вот какую информацию . Что основные синдромы смотрят по днк ребёнка (5 их ), а все остальные по крови матери ( исследуют ее кровь на днк поломки ) ,но это мне кажется тоже бред . Ведь если они есть то не факт ,что будет это у ребёнка и тогда надо исследовать папу . В России якобы делают так . Что на Кипре и в США не знаю .
21.09.2021
Ответить
Катерина
lero_lero, ну не знаю, у ребенка ведь 23 пары хромосом а не 5.. я завтра буду делать Нипт российский, надеюсь на достоверность))
21.09.2021
Ответить
Мятная мышка
lero_lero, вот об этом и речь, что как такового смысла в расширенном нет. Вы больше себя исследуете, чем ребёнка. Разве что вам интересно узнать эту информацию. Я бы сдала на пять наиболее встречаемых синдромов на вашем месте. А вы почему решили сдать, если не секрет? Индивидуальные риски или просто по желанию?
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Мятная мышка, нет рисков и возврат норм .Для себя . По поводу расширенного …очень долго изучала этот вопрос и половина синдромов ,что в расширенном встречаются так же часто ,как и синдром Дауна и были личный пример знакомый (узнала когда стала узнавать по знакомым ) сдала и выявили синдром (из расширенного ) через прокол подтвердили .
22.09.2021
Ответить
Katti Su Mood and Food
lero_lero, вообще не секрет.
делала там дочке генетический тест, дорогой.
Задержали выполнение на 2 недели. Сделали часть, потом ещё на 2 недели задержали оставшуюся часть. Приходилось постоянно им звонить, пока не написала отзыв на Яндексе, никто и не чесался, отношение не слишком приятное.
НИПТ делала в мать и дитя.
21.09.2021
Ответить
Valeriya
Katti Su, согласна это очень напрягает . Когда приходится за свои же деньги звонить и выяснять . Ну мать и дитя я думаю посредники . Сами клиники не делают. Отправляют в ген лаборатории )
21.09.2021
Ответить
Katti Su Mood and Food
lero_lero, да. Конечно отправляют, не знаю в какую страну
21.09.2021
Ответить