Сходила к генетику

Вчера, сразу после скрининга отправили. 40 минут, Карл, я просидела у неё в кабинете.

Диагноз подтвердили - наследственная дизагрегационная тромбоцитопатия. Генетические исследования невозможны, т.к. ещё не выявлен ген, который отвечает за возникновение заболевания. Лечения тоже нет, только профилактика кровотечений и первая помощь. Риск наследования у будущего ребёнка 50/50.

Вообщем, ничего нового. К счастью, форма у нас не тяжелая, и угрозы жизни не несёт. Рекомендации - следить за здоровьем новорождённого после рождения, и при появлении симптомов обратиться к гематологу. Далее, схема лечения как у меня и у старшего, а именно - профилактика и первая помощь. Эх, когда уже научатся исправлять генетические поломки...