Низкий рарр 0.3 мом, ХГЧ 1.3 мом
Низкий рарр может указывать на потологий плода или плаценты.
Делала прокол амниоцентез, кариотип и fish показали нормальный кариотип, на ХМА не хватило вод. Хотела ещё раз ХМА сдать, но видимо уже не буду, срок 20+ недель. Да и страшно второй раз прокол делать. Прерывание до 22 нед со слов генетика.
По второму скриннгу все хорошо (экспертное узи), кроме ГЭФ 2.6 мм в левом желудочке в сердце. Конечно, это может быть вариантом доп хорды. ЭХО КГ сердца ребёнка будем делать в 23 нед. Других маркеров по УЗИ нет.
Вопрос у кого низкий рарр был, как закончилась беременность?
Ps. Сделала ХМА. Теперь точно все хорошо. 🤞🙏
Лучший ответ
Александра
Людмила, у меня аналогичная ситуация, при плохом результате НИПТ, хорошие результаты УЗИ. В 14 недель НИПТ пришел с высоким риском трисомии 13 ( не передать словами мое состояние), в 17 недель генетик направил на амниоцентез, при этом УЗИ было идеальное, отклонений нет. При таком предположительном диагнозе должны быть макеры ХА, а их не было. В 17 недель сделали амнио в цпсире, результат амнио ждала 3 недели… режим ожидание ужас. В 21 неделю отправляют на УЗИ в цпсир к Шеховцову, опять на УЗИ все хорошо)))) отклонений нет. Получила результаты амнио, из одной лаборатории пришли отрицательные результаты, отклонений не нашли, из лаборатории цпсир- по трисомии 13 из 100 проанализированных клеток 91%-здоровые клетки, 9%- с отклонениями… думали меня отправит на еще один прокол, кордо забор, но там очень большой риск, можно потерять ребёнка, я отказалась, внутренне была уверена, что мой ребенок здоров. И 26 августа я получаю подтверждение от департамента здравоохранения, что мой ребёнок ЗДОРОВ!! Ложноположительный результат НИПТ амниоцентез с нормальным кариотипом. Слава Богу! Столько нервов, слез, но большая вера. Рассказываю для того, чтобы не отчаивались ни в какой ситуации и верили!!
26.08.2022
Ответить
Людмила
Александра, да, много пришлось пережить, а получается амнио вы делали только кариотип? (не хма?)
Почему такой результат амнио? 91%. Это мозаицизм? Раз по УЗИ все хорошо, а Патау конечно 100% видно по УЗИ..
Боже, сколько нервов.
Надеюсь, у вас и у нас все будет хорошо 🤞
26.08.2022
Ответить
Людмила
Александра, а рарр у вас какой был? И вообще риски по скринингу первому?
26.08.2022
Ответить
Александра
Людмила, я делала и фиш и конечный амнио, риски были по первому скринигу- ,,серая зона,, по трисомии 18, так как пониженный рарр. Но результаты фиша пришли разные, так как направляли в две лаборатории. Предполагают, что такие результаты выдает плацента.
26.08.2022
Ответить
Людмила
Александра, а я сделала fish и кариотип, все нормально. Но рарр смущает низкий.
Получается у вас 2 fish, а полный кариотип не делали ?
26.08.2022
Ответить
Александра
Людмила, и фиш и кариотип, но разные результаты пришли, в итоге-все хорошо)
28.08.2022
Ответить
Troshka
Александра, этот режим ожидания просто ужас... я дни считаю до результатов из ЦПСиР. Но у нас нипт плохой по синдрому Дауна, а он ошибается ещё реже, к сожалению((( Но надежду не теряю
01.09.2022
Ответить
Людмила
Евгения, удачи вам с результатом🤞
Я 2 раза прокол делала, это ужас.
Низкий рарр и высокий хгч у меня обе беременности.. Тоже всегда риск высокий на Т21.
01.09.2022
Ответить
Troshka
Людмила, благодарю!)) У меня РАРР-А вообще 0,24 Мом. А с хгч все нормально, в нормы укладываемся. Но на узи твп был 3,3. Ну и если бы нипт не делала, сейчас бы просто ждала результат. Почему-то была уверена, что придёт хороший, а он бац - и риск 9/10 выдал. Ну в любом случае остается только ждать. Я очень надеюсь на одно - получить уже однозначный результат.
01.09.2022
Ответить
Anastasiia
Про papp-a точно не знаю, у меня plgf 0.4 мом, доктор сказала, понижение не супер значительное (но норма все равно от 0.5). Насколько я понимаю, пониженный plgf и papp-a могут говорить о риске преэклампсии. Мне кажется, наше дело - пить кардиомагнил и мониторить маркерв пэ. А насчет аномалий не переживайте, если кариотип норм, то точно все хорошо.
16.08.2022
Ответить
Людмила
Sabedoria, кариотип не все видит, микроделеции всякие бывают. Дай бог все хорошо у моей девочки.
За плаценту переживаю, кардиомагнил 75 назначили и гемостаз сдала. Гемотолог говорил, что у него ранее переболевшие ковид наблюдаются по беременности, у многих проблемы с гемостазом.
16.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, ну просто все остальные микроделеции, наверняка не настолько опасные, чтоб прерывать беременность?
У меня и твп широкий, хгч высокий и НИПТ показал риск по 21 хр 99% , завтра иду на биопсию хориона и то надежда есть)
А у вас надежды и веры очень много должно быть) почитайте побольше про гемостаз, наверняка там всё поправимо, пусть всё хорошо будет с вашим малышом🙏
16.08.2022
Ответить
Людмила
Sabedoria, ох. Я прошлую Б с ТВП мучалась и хгч 1.5 мом, рар 0.57 мом, то есть по крови "вилка" или "ножницы".. Риск на Т21 1к40 был, сдала только НИПТ, ребёнок здоров.
В этот раз я тоже сдала НИПТ, показал риск Эдвардса, но Эдвардса по УЗИ видно, у нас нет признаков, но вот этот низкий рарр меня смущает.
16.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, может, сходить к ещё одному врачу? Узнать второе мнение, почему рарр может быть понижен.
16.08.2022
Ответить
Людмила
Ох, я уже замучила врачей.
Не знаю даже что делать. Уже срок большой, тут либо завтра прокол, либо отказ от прокола.
16.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, сложное решение... Можно принять решение исходя из того, что будете делать если окажется Эдвардса.
16.08.2022
Ответить
Людмила
Sabedoria, Эдвартса точно нет, у них деформации много, стопы и ладони, кулаки скрюченные, у моего малыша все с этим нормально, смотрели как кулачки и ладошки распремляла по УЗИ, стопы ровные. Расщелин неба нет. В общем, точно нет Эдвардса, там дети до года не живут, очень грубыц порок.
16.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, тогда, я наверное, немного туплю, потому что не понимаю, что даст прокол? Я думала его делают только на проверку грубых поломок 21,18,13...
16.08.2022
Ответить
Людмила
Sabedoria, прокол стандартно у нас делают исследования на кариотип (набор хромосом), а всякие мелкие поломки кариотип не видит, мелкие поломки только ХМА и то поди не все. Но бывает мелкая поломка, но существенное отставание, а бывает мелкая поломка и человек нормальный. Мне сегодня генетик так сказал, что можно получить результат, который сложно интерпретировать, например, поломка, но редкая и никто не знает что это значит и как отразится на ребенке.
https://www.dia-m.ru/news/vsya-struktura-genoma-v-odnom-issledovanii/
Три года назад я переживала так же, но на прокол в итоге не пошла, просто НИПТу довнрились. Тогда же переписывалась с девушкой, которая написала, что делала прокол из-за ТВП, вроде, кариотип норма, а ребёнок у неё родился с умственной отсталостью. Так вот она мне тогда писала, что ХМА мог бы это найти.
16.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, ох, какие мелочи нужно знать...
Про умственную отсталость- со мной жила уо золовка, много перечитала на эту тему-там редко уо идёт из-за генов, точнее, она идёт как сопутствующее к другой ген болещни- типа СД, прадер Вилли и т.д. Чел может быть ген здоровый ( как моя золовка), а с уо , у нее даже мозг без патологий.
Почитаю про хма, не знала пока про этот анализ
16.08.2022
Ответить
Святая инквизиция
Людмила, извините, я возможно вас напугаю, но у меня есть знакомая, которой увидели Эдвардса только на 3 скрининге…все подтвердилось, к сожалению. Кстати и стопы у неё были такие как вы сказали и волчья пасть и заячья губа…может все таки лучше сделать все что нужно?
16.08.2022
Ответить
Людмила
Karmilla, вы имеете в виду деформированные кисти и стопы и дефект губы? Которые увидели только на третьем скрининге? Чем беременность закончилась?
Я просто на втором скриниге в 3D все сама видела. Там уже и личико и пальцы все видно.
16.08.2022
Ответить
Святая инквизиция
Людмила, слава Богу 🙏🏻 Будьте здоровы 🤞🏻🙏🏻
Вы знаете, там просто ещё человек такой..скрининг до конца не сделала (кровь), на перепроверки узи где были находки не ходила, все верила в чудо излечения.
А беременность закончилась родами, так как срок уже был большой для прерывания, и консилиум решил так. Ребёнок прожил 2 недели, и даже не дышал сам😒. ВПР, ВПС, ДЖМП (множественные), киста в мозгу, внешние признаки, (стопы-качалки, кисти не скрюченные, а плотно сжатые, уши кстати ещё формы какой-то странной, маловесная, заячья губа, волчья пасть). Пока находилась в роддоме каждый день что-то новенькое..то кровотечение внутреннее, то отказ органов, то ещё что..в общем настрадалась 😒
16.08.2022
Ответить
Людмила
Karmilla, у моей сердце правильно сформировано, грубых пороков точно нет, ещё пойду ЭХО КГ ребёнка делать у кардиолога, но делается в 23 нед. А прошлую Б тоже на этом сроке делала эхо-кг плода у кардиолога. Генетик сказала, что раз структура сердца правильная на втором скрининге, то уже ничего страшного быть не должно.
Узист смотрел, чтоб все пальцы разгибались и сжимались в кулачек, хорошо девочка моя демонстрировала всё. Хотя я уже прям знала, что Эдвардса там нет, но узист именно на возможные пороки Эдвардса делал акцент. Я думаю, он был в шоке от НИПТ.. Я сказала, что амнио сделала и результат хороший ..
Этот узист кстати амнио делает, платно. Я вот к нему и записалась, а сегодня отменила, решение сложное, несколько дней с мужем думали..
Когда НИПТ пришёл с высоким риском, тут без вариантов прокол нужен, конечно.
Но есть у меня хорошие кариотип и fish после амнио.
Нет конечно ХМА, я до конца беременности буду переживать. Но тут риски от потери здоровой Б тоже есть. Прокол для меня опасен, мне из-за рубцов на матке (передняя стенка по кускам собрана после удаления 6 см миомы) рожать и схватки нельзя.
Первый прокол в стационаре делала 3 дня лежала.
В платных клиниках прокол быстро делают 2ч и домой.
Вот я переживаю, если начнётся разрыв, то на скорой ехать экстренно, а успеют довезти. Тоже паника.
17.08.2022
Ответить
Людмила
Karmilla, спасибо большое🤝, в декабре узнаем🙏🤞
поддержка очень важна. Я уже не знаю с кем поговорить, тут такие тонкости генетики, принятия решений, не каждый поймёт.
17.08.2022
Ответить
Людмила
Sabedoria, желаю вам удачного забора ворсин и хорошего результата.
Можете мои записи почитать, я амнио делала, от взятия из плаценты отказалась
16.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, я тоже за амнио, но тогда мне придется ждать ещё три недели, а всё же очень большая вероятность того, что есть поломка, решила сделать биопсию, если она покажет 46, то потом ещё амнио сделать, а если 47, то уже значит точно СД...
16.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, да, оказывается, я читала вашу историю. Как только узнала о широком твп кучу форумов прошерстила и наших и англоязычных на эту тему.
16.08.2022
Ответить
Анастасия
Одуванчик, здравствуйте! Скажите, пожалуйста, чем закончилась ваша история? Результат нипт с высоким риском по СД подтвердился? Я сейчас в такой же ситуации...
11.11.2024
Ответить
Анастасия
Одуванчик, у меня хгч 4,3 и пап 1,3...Амниоцентез делать не буду, и так всё понятно, но ничего... Мне жаль, что у вас так получилось
11.11.2024
Ответить
Анастасия
Одуванчик, твп 6, порок сердца, СД по скринингку 1:4, по нипту -высокие риски. Ищу информацию по нипту, бывает ли он ложнопожительным по СД, но нигде историй с хорошим концом не нашла.
11.11.2024
Ответить
Одуванчик
Анастасия, у меня был такой же твп сначала, потом до 4 сузился, и тоже риск 1:4. Только хгч был 10 мом, а рарр не помню. И с сердечком проблемы.
В свое время тоже про нипт искала, он чаще бывает ложноотрицательным.
11.11.2024
Ответить
Людмила
Олеся , по ХМА все хорошо. Дочка нормальная, никто конечно на генетику тесты не делал, в роддоме сказали, что нет необходимости, с виду все хорошо. Развивается по нормам Родилась в 39.0 3200. То есть не маловесная, что характерно для Т18.
Единственное, что меня беспокоит, то что желудочки головного мозга расширены по НСГ. Но поскольку развитие нормальное, то ничего не лечили. Наблюдаемся у невролога.
Возможно, это гипоксия в беременность была, низкий papp мог указывать на это, что питание от плаценты к ребенку плохое. Но я всегда просила по УЗИ хорошо смотреть на признаки гипоксии, мне так говорили, что гипоксия проявляется в маловестности, отставании по весу ребенка. Но у нас такого не было. Однако желудочки расширены 🤔
14.07.2024
Ответить
Олеся
Людмила, ой здоровья вам хорошо что по генетике страшного не подтвердили а остальное поправимо
14.07.2024
Ответить
Людмила
Олеся , спасибо.
У меня у старшего (4.5 года сейчас) гиперактивность, тяжело с ним, по скринингу был ТВП 2.9 мм (при КТР 53 мм, чем больше срок, тем больше КТР и нормы ТВП зависит от КТР, для нашего КТР 53 мм, норма ТВП до 2.3 мм). Был низкий рарр 0.5 мом и ХГЧ 1.5 мом, риск на Т21 был 1к40😭
Сколько я страха пережила, делала только НИПТ. Прокол боялась. Слава Богу никакого Т21.
А во вторую беременность подвёл меня НИПТ.
Суть в том, что мои нервы за эти беременности вылились в депрессию. Нейропсихолог диагнастировала у сына тревожное состояние от моих нервов, от нервной беременности ((. Все нервы передаются детям.
Ну хоть с генетикой хорошо всё.
Не знаю как подобрать слова, сама все глаза выплакала, пусть все будет хорошо у вас.
14.07.2024
Ответить
Одуванчик
Людмила, почитала про хма- так это как раз эти два анализа: биопсия ворсин и амниоцентез? Вы сегодня хотели делать амнио?
Почитала ниже, что вы отказались, я бы при тех данных, которые есть у вас о малыше и о вашем здоровье тоже отказалась, думаю, у вас практически 99% , что малышка здорова.
17.08.2022
Ответить
Людмила
Sabedoria, вы сделали прокол сегодня?
Не важно биопсия или амнио. Просто способ забора материала разный, методы исследования разные и на разные потологий Кариотип, fish, хма.
17.08.2022
Ответить
Одуванчик
Людмила, у меня прокол через два часа. Сейчас посмотрю какой метод у меня будет
17.08.2022
Ответить