Добрый день. Меня очень сильно напугала генетик. Сказала у меня и синдром Дауна может быть, и смертность в утробе. И все чтот угодно. Сдала анализы на 12 маркеров. Пришёл вот такой результат. Помогите расшифровать пожалуйста. К врачу 2 числа. Опять к этой. Но хочется знать уже сейчас, чтобы себя не мучить и не переживать. Насколько я поняла, все не так страшно?
Лучший ответ
Балашиха
Катя, не за что, не бойтесь. А что по скринингу первому? По нему обычно синдром Дауна смотрят
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Алина, по нему все без отклонений вообще. Единственное, сердце бьётся 146уд/мин. И PAPP-A очень низкий. Из-за него и направили к генетику. Поставили риск преэклампсии и задержки роста
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Алена, гинеколог сказала скрининг отклонён. Направил к генетику. Генетик назначил этот анализ и УЗИ на 16 неделе. Без этого анализа ни гинеколог, ни генетик сказали дальше не примут 🤷♀️ первая беременность. 13 неделя идёт
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Алена, простите, но фамилию называть не буду. Просто возьмите на заметку, что если генетик сходу вас пугает диагнозами - что-то тут не чисто. Учитесь на моих ошибках😄😄
Первая беременность. Очень волнуюсь за все. Ещё и долгожданная. А врачи этим пользуются... Спасибо всем огромное за помощь)))
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Катя, да я уже родила)) просто хотела вам посоветовать генетика, я конечно не знаю, у кого были вы, но в 1 роддоме принимает Шестовских. Я к ней с такими же «мутациями» приходила, мы с ней минут 40 общались, она мне все по полочкам разложила. Этот анализ касается только вашей системы гемостаза и к ребенку вообще никакого отношения не имеет. Как же любят у нас запугивать беременных девочек.
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Алена, спасибо большое) да, действительно. Очень любят нагнать жути. Думаю, все ради денег. Явно не просто так. Больше надеюсь на такое не поведусь
0
29.11.2022
Ответить
Москва
Насколько понимаю, это ваша генетика, для диагностики заболеваний именно ребёнка по крови мамы сдаётся нипт. Вас максимум к гематологу отправят и будут следить за параметрами свертываемости. Зачем вы вообще этот анализ сдавали? Вы уже беременны
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Апрельская, гинеколог сказала скрининг отклонён. Направил к генетику. Генетик назначил этот анализ и УЗИ на 16 неделе. Без этого анализа ни гинеколог, ни генетик сказали дальше не примут 🤷♀️ первая беременность. 13 неделя идёт
0
29.11.2022
Ответить
Москва
Катя, вы его платно же делали? У вас платное ведение бер? Что за бред, не примут. При чем тут мутации фолатного цикла, не в курсе вашей ситуации полностью, но пока впечатление, что развод какой-то
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Апрельская, да. Уже тоже так кажется. Что так как просто первая беременность хотят развести на деньги. Ведение беременности бесплатное. Гинеколог и генетик из государственных женских консультаций. Жалоб у меня нет от слова совсем. Ничего не беспокоит. Этот анализ сдавала платно. Направление именно к этому генетику дала гинеколог. Направление на данный платный анализ дала генетик. Когда делали первый скрининг врач, которая его делала сказала, что все в норме для срока и отклонений нет. Через пару дней написала гинеколог со словами "у тебя отклонен сарининг. Приди за направлением и талоном к генетику". Вот собственно и все. С мужем уже тоже думаем, что просто хотят выкачать деньги, так как предлагали какой-то анализ за 25000,который якобы повысит процент выявления патологии у ребёнка. Плюс напугала меня разными синдромами и диагнозами, которые могут быть так, что по приезду домой у меня истерика была. Сейчас уже успакоилась, и от дальнейших платных анализов планирую отказаться, если будут предлагать. Вот вся ситуация...
0
29.11.2022
Ответить
Москва
Катя, ну вот за 25тыс, это наверное как раз нипт. Его и назначают, если данные скрининга сомнительные, а не всю генетику мамы подряд. И что вы сдавали, скорее назначает гематолог на основании чего-то, а не генетик
0
29.11.2022
Ответить
Омск
Апрельская, понятно. Спасибо) ну, видимо либо заключён договор с КДЛ я думаю. Либо такой специалист 🤷♀️ в любом случае - схожу к гематологу и на УЗИ на 16 неделе. И больше никаких анализов не буду делать. Потому что это все очень сильно похоже на вытягивание денег
0
29.11.2022
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
Очень странный врач. Это анализ на Ваши мутации системы гемостаза. К синдрому Дауна точно отношения не имеют они. Гематологу покажите их, возможно терапия будет для предотвращения проблем со свертываемостью. Опять же, самые страшные не поломаны, возможно неусвоение обычной фольки,нужен метилфолат, и фибриноген гомозигота, но это тромбофилия низкого риска. Паники точно не надо!